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一家族7人确诊马凡氏综合征为什么一个家族都被确诊

2023-10-02 15:34新闻

简介近日一个家族7口人全部确诊马凡氏综合征的新闻引起了人们的关注，今年19岁的小马身材健壮、四肢修长，身高更是达到了190CM，不过这是因为他患有一种罕见的疾病—马凡氏综合征...

近日一个家族7口人全部确诊马凡氏综合征的新闻引起了人们的关注，今年19岁的小马身材健壮、四肢修长，身高更是达到了190CM，不过这是因为他患有一种罕见的疾病—马凡氏综合征，这种疾病会引发另外一种叫做主动脉夹层的并发症，当年小马的爸爸就是因为发病之后没有及时进行手术永远离开了他们。

不久之前小马在起床之后感觉胸闷，还伴随胃痛、头晕以及呼吸困难等感受，妈妈张女士了解到儿子的症状之后立即把他送到了医院，在急诊科张女士把自己怀疑儿子患有主动脉夹层的推测告诉了护士，急诊科立即开通了绿色通道，经过一系列检查，很快确诊了小马确实患有这种疾病，现在血管已经撕裂，宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰立即安排了手术。

术中医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边分布许多血管，这些血管连接着小马身上的重要器官，如果哪根没有接好，就有可能导致器官坏死或者高位截瘫，情况十分危急，最终经过7个小时的漫长手术，手术团队终于松了一口气。实际上小马的身体早就向他亮起了红灯，这些年来小马也一直在门诊随访，早些年他的爸爸就因为这主动脉夹层做过两次手术，第一次抢救比较及时，第二次腹主动脉夹层情况严重时没有引起他足够的重视，导致治疗被延误，那之后全家人都对小马格外照顾。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，小马的家族里面共有7人发病，他们一家的情况也让人担忧，今后都需要格外注意才可以。