《自然》刊发中国36个民族基因图谱 解开疾病遗传因素

《自然》杂志刊发了中国36个民族泛基因组参考图谱，帮助其解开复杂疾病遗传因素。有研究表示基因个体来自代表性不足的中国少数民族群体时会发现一些新的基因序列，也就意味着我们或许可以找到更多揭秘人类进化的新的线索，同时会了解复杂疾病当中的遗传因素。中国泛基因组联盟在6月14日发表了中国36个民族范记因素参考图谱，这个图谱叫做CPC序列。这一项研究也初步的构建了我国人群当中泛基因组的参考图谱，同时揭示了中国人基因组当中隐藏着在此之前从未被揭示过的基因序列相关的论文，也在《自然》周刊当中发表。 泛基因组相比于单一个体的基因组参考图谱，范围更为广泛，其中包含了一个物种，或者整个群体当中所有基因组的全集。CPC序列也结合了中国36个少数民族的58例样本，确切的证实了高质量群体当中特异性基因组在遗传和医学应用当中的必然性，也帮助我们更了解东亚人群，特别是中国人群基因组的变异。 中国泛基因组联盟是由西安交通大学教授叶凯和复旦大学教授徐书华联合国内的26家单位共同发起的。第1期的研究计划当中，中国泛基因组联盟对代表中国36个民族的58个样本采用了新的基因组测序技术，通过结合最新的单倍型基因组组装方式，最终获得了116个高质量单倍型基因组。 经研究表示基因个体来自代表性不足的中国少数民族群体时，也会发现一些新的基因序列，找到缺失的序列。缺失的参考序列当中包含着古代遗传的等位基因。这些序列变异与角化、 DNA修复、紫外线辐射反应等有关，这同时也意味着，我们或许能够找到揭示人类进化过程当中新的线索，也会了解复杂疾病当中所存在的遗传因素。研究人员表示基因序列对比的过程中使用了特定种群的参考提高对比的质量。不过研究当中明确指出了目前评估工具存在的局限性。