自闭症现在没有特效药,现阶段一般自闭症人士是没有治疗方式的,现有的治疗方式只有一小部分类似自闭症表现的罕见病雷特综合症患者可以使用。雷特综合征指的是具
自闭症现在没有特效药,现阶段一般自闭症人士是没有治疗方式的,现有的治疗方式只有一小部分类似自闭症表现的罕见病雷特综合症患者可以使用。雷特综合征指的是具有自闭症表现的一种罕见疾病,在广义上可以称作综合征型自闭症。
在治疗雷特综合征的临床研究结果当中,一共有155名完成研究的女性患者,在这里用药组每天都会口服两次trofinetide,持续时间为12周,和安慰剂组作为对比日常行为表现以及临床疗效评估都有极大的改善。这款药物在三个月前美国获批上市,也成为了全国第1个可以治疗雷特综合征的药物,药物的名字叫做“Daybue”。雷特综合征是罕见的遗传性神经发育障碍病征,主要影响的是女性,而男性患者一般在出生不久之后就会夭折,女性中发病率是1/10,000~1/15,000,在中国大约有超过5万名的患者,并且每年新增的患者都会超过500名。
上海交通大学医学院附属新华医院教授李斐。告诉记者,雷特综合征是有自闭症表现的一种罕见病症,在广义上可以叫做综合征型自闭症,在自闭症临床诊断的过程当中,最先要排除的就是雷特综合征。李斐长期以来从事自闭症神经生物学机制相关的研究,日常在自闭症科门诊时,偶尔会遇到患有雷特综合征的患者,大约每年有两三例。李斐表示:“患有雷特综合征的患者一般有积累刻板的行为,最大的特点就是手部的运动是比较多的,比如经常搓手,运动障碍也十分明显。并且有一些行为学表征是不局限自闭症表征的范围,比如呼吸困难,社交沟通问题等等。”
雷特综合征是1996年来自奥地利儿科医生安德列亚斯雷特首次报道该病症以来,被长期归类于自闭症谱系障碍的亚型,美国精神病学会在2013年制定第5版精神障碍诊断标准当中,将其从精神障碍分类当中删除,由此雷特综合征不属于自闭症范畴。
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