全球首个DMD基因疗法销售超预期 三期临床失败仍寻求什么

虽然三期临床试验失败，然而从2023年12月，Sarepta已经向FDA提交Elevidys的生物制品许可申请疗效补充文件，主要是寻求适应证扩展到治疗携带DMD基因突变DMD患者，想要寻求全面批准，扩展到所有的年龄段。 超出预期
美国小核酸龙头企业Sarepta Therapeutics近日公布2023年第四季度和全年净产品收入初步报告，2023年产品净收入预计是11.45亿美元，其中，2023年杜氏肌营养不良症基因疗法Elevidys全年销售额高达2.004亿美元，在2023年第四季度销售额大约1.313亿美元，已经超出预期。此前，硅谷银行证券分析师约瑟夫·施瓦茨预计，在2023年，Elevidys仅仅适用于59名患者，销售额大约1.17美元。 隐性遗传
杜氏肌营养不良症属于一种x染色体连锁隐形遗传病，明显偏好于男性发病，通常患者是在3~5岁开始发病，直到20~30岁有可能因为呼吸以及心脏衰竭导致死亡，非常罕见的一种病，发病率在男性婴儿当中大约十万分之十。发病的原因是DMD基因缺陷，使肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白功能异常，导致肌细胞损伤，出现的坏死、萎缩等，在临床上出现肌无力的症状和体征。Elevidys属于一款重组基因疗法，通过微抗肌萎缩蛋白转基因包装在AAV病毒载体当中，利用单次静脉注射，让患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，因此对患者产生效果。 首款批准上市
Elevidys是在2023年6月22日获得FDA加速批准上市，虽然收窄适应证，但是只能用于4~5岁的儿童患者治疗，成为首款在全球批准上市的杜氏肌营养不良AAV基因疗法。但是，外界并不看好这款基因治疗，加速上市之后，第2天Sarepta Therapeutics股价下跌11%。