短指症是什么遗传病 短指症有哪些危害

短指症是常染色体显性的遗传病，又名短指症。短指症并不是指手指及脚趾，而指拓骨短小或者没有。短指证全名为先天性第四蹠骨短小症。一般第四拓骨短小患者居多，偶有第一拓骨短小症患者而患有此病者，正常人走路姿势第四拓骨会比较容易累。

短指症的因素

患者幼年五指正常发育，然而7~8岁第四蹠骨过早闭合，停止生长，其他耻骨发育，导致发育畸形。由于耻骨发育异常并非后天导致，无论外伤血挤压都不是诱因，遗传才是主要原因，母亲与子女患病几率普遍，多发于女性。

短指症的发现

短指症是最早在1903年发现，在2000年，中国科学院院士贺林教授，带领中国科学院上海生命科学研究院深入研究，在中国湖南贵州等深山山村，发现收集到a-1型号短指症家族，基因最终定于2号染色体长臂区域。基因在突发病变后发生一系列的紊乱，最终导致关节缩短或完全消失，形成骨骼发育的畸形。

短指症病害

短指症并没有很大的危害，也没有直接致死性一般不需要动手术，不过会造成心理上的阴影和外观上的伤害，先天畸形对走跑跳跃等足部动作有一定影响，容易造成畸形，足底受力不均，足部骨折等。患有第四脱骨短小的患者一般有前足横弓塌陷等症状，导致足部出现疼痛而短。指症患者因为足部外观与其他人不同会出现心理影响，出现自卑等负面情绪。班主任可通过手术的方式将拓骨锯断拉长，也可通过植骨或固定支架的技术进行治疗。

短指症尽管不会致人死亡，但是会导致人们因为自己身体的缺陷十分自卑，从而出现身心理阴影，也比其他人容易出现骨折等受伤的情况。在不影响自身身体安全的情况下并不需要做手术，但同样需要关注患者的心理健康，不要出现心理方面的问题，患者不在意自己的身体缺陷，与常人无异。