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一家四代十名男性总共12颗牙属于罕见病

2023-03-21 20:46阅读(100)

知名学者达尔文曾经在1835年跟随着小猎犬号前往南美洲收集动植物样本,在1936年10月份回到英国,在环球旅行中达语文记载处于印度一个家族四代10名男性加起来仅仅

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知名学者达尔文曾经在1835年跟随着小猎犬号前往南美洲收集动植物样本,在1936年10月份回到英国,在环球旅行中达语文记载处于印度一个家族四代10名男性加起来仅仅只有4颗门牙和8颗后槽牙,其他学者经过达尔文笔记中的描述推测这种病情很有可能属于遗传病,外胚层发育不全综合症。

外胚层发育不全综合症也被称作为外胚叶发育不全,截止到目前并没有明确指出该系列疾病的具体特征,而是将由200多种疾病组成的系列称呼,人类早期发育的过程中,会形成内中外三个胚层,这三个胚层分别代表着不同的组织和器官,外胚层主要代表的是人类表皮和附属结构,比如毛发,牙齿,指甲。早在1929年这种病情第1次出现在了学术报刊中,一名来自于伦敦的孩子患有外皮层发育不良缺失症状,牙齿和头发数量较少,从1970年开始,整个生物学术界开始对此例病情展开专业化的研究,通过一系列探索以后将该类病情定义为异地的经典特征,列举出了患有该疾病以后的上百种临床表现形式。

外观特征分为头发稀疏,色素减退,指甲发育不良,牙齿缺失等多项症状,大多数表现的时期在于幼儿阶段,比较难以发现,大部分患者主要发现自己得病的主要原因是因为自己的牙齿缺少,前往口腔科就诊,因此到目前为止病情主要是在口腔科室内发现。病例的表现形式多样,患病的因素比较复杂,至今全球整个学术界内都没有推测出准确的发病率数据,初步统计10万个新生婴儿中大概会有7个婴儿受到概率病情的影响,在2013年单卖的流行病学研究报道中指出,ED是一种较为罕见的外皮层发育不全症状,发病率仅为1.6/10万。

从达尔文环球日记中的描述正是被广大学者认知以后目前已经经历了一个半世纪之久,全球各地知名学者和研究机构开始对此病情的临床特征,病学描述到动物实验展开了激烈讨论,在之后的研究过程中需要增加此类病情的影响力,邀请更多的学者参与到学术研究。