6岁甜美罕见病女孩引关注，专家：她的病是罕见病中罕见的类型

蓝妮妮拥有着甜美的长相，但是因为患有一种罕见的疾病，如今在网络上已经走红。女孩的妈妈则表示自己花了很多的时间才终于让女孩学会了走路，但其实并不知道她是不是会因为这一个疾病逐渐回到婴幼儿的状态，很有可能重新归零。 在经过调查之后才知道原来这个女孩子患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。在得知这一个结果时，女孩子一家用了将近三年的时间，最终才能够消耗这一个消息，其实孩子在6个月之前还会有眼神互动，但是在6个月之后身体发软，也不会伸手拿东西和其他的孩子有一些区别。当时在接受检查时，医生也表示有一些发育迟缓，但是应该会有恢复的可能性，甚至也可以上学。
当时也没有往这一方面考虑，所以就会一直不停的做治疗，在经过一段时间治疗之后就可以保持独立，也会伸手拿东西，然后在半年之后又出现发育迟缓的现象。我在喊名字的时候不会有任何的反应，而且也会躲避别人的眼神．再来到医院检查之后医生说这可能就是自闭症，而且是重度自闭症。 在回到老家之后又开始针对自闭症治疗那段时间一直都会觉得很愧疚，因为女孩很抗拒针灸，每一次看到穿着白衣服的医生总是会想躲在自己的怀抱中。治疗一直持续到4岁，湖南的一个医院就认为应该去好好的做一下检查，在经过检查之后才知道是基因性疾病，这是一种比较罕见的神经遗传性疾病。
在听到这一个诊断时也会觉得有一些没有办法接受，而如果是这种先天性问题，上学也会有一定的困难，再加上我们本身就来自于农村，所以说收入并不高，在经济上也会有一定的压力。当时拿着这一个报告，真的有一瞬间很想要，把孩子直接放在路上，然后自己一走了之，为了能够给孩子治疗疾病，爷爷来到北京打工，奶奶在北京做保洁，爸爸就一直做外墙粉刷，那么大部分的时间都是自己一个人带着孩子去做康复治疗，毕竟这也是无可奈何。有一阵子孩子的父亲患有严重的囊肿，即便如此也不敢接受治疗，就担心花掉太多的钱影响到孩子治疗疾病。经济上的压力也会让女孩的母亲觉得非常的无奈，一个治疗大概在20天左右，就算报销以后所需要的费用也在6000元到7000元左右，而且因为牛奶蛋白过敏，所以必然就需要选那种高度水解蛋白的奶粉，一个月下来月需要好几千元。这种开销也会让人觉得有一些特别的无奈，为了能够有效节省宾馆的费用，一般都是买一个垫子，直接就在走廊里面睡觉。 在坚持治疗之后，女孩开始学会了走路，学会了爬，甚至也叫了妈妈，这也是让自己觉得非常感动的。但是这种疾病目前也没有什么特效的治疗方法，临床上主要就是选择康复治疗，而且也有可能会选择恢复到原先的状态。伴随着检测技术逐渐的发展，现在在诊断遗传性疾病的时候有着明显的提升，或许也会有更多的治疗机会。
如今也会一直带着孩子做康复训练，虽然孩子依然不能够说话，不能够自理，仅仅只有一岁孩子的智商，但是夫妻两人只要看到孩子有进步，就会觉得非常的开心，比如说现在已经可以自己穿小拖鞋，还能够平衡好勺子吃饭。甚至还会喜欢上吃馒头，一个干馒头不吃任何的菜全部都能够吃完。最近听到一首成都的时候就会觉得非常的有感觉，现在也会觉得自己没有特别的伤感，一开始的时候会觉得有一些绝望，现在只要看到孩子有一些进步，内心就会觉得有一些欣慰，只要能够抱着孩子，只要能够看着孩子，这已经是一种满足。