健康 > 28岁罕见病女子微博发文引发关注,寒冷性炎症综合症是什么病?

28岁罕见病女子微博发文引发关注,寒冷性炎症综合症是什么病?

2022-09-27 17:04阅读(163)

有一个网友在9月23号的时候发文讲述了自己这一些年来一直都会出现反复的瘙痒性荨麻疹,关节疼痛,高烧寒颤,再经过辗转就医之后,发现效果也并不是很好。这种也

1
有一个网友在9月23号的时候发文讲述了自己这一些年来一直都会出现反复的瘙痒性荨麻疹,关节疼痛,高烧寒颤,再经过辗转就医之后,发现效果也并不是很好。这种也诊断为这就是一种家族性寒冷自身炎症综合疾病一时之间也得到大家的关注,因为我们根本就没有听说过这种疾病,这到底是一种什么样的疾病呢?
 
在经过调查之后会发现这是一种比较罕见的疾病,目前也没有什么药物能够治疗,在临床上只能够选择拮抗剂来有效控制疾病。女孩则表示妈妈在自己才只有两岁的时候就已经离婚,当我在会说话的时候,也曾经询问爸爸妈妈到底吃了什么东西,爸爸也说,妈妈把这个家里所有属于他的东西全部都拿走,根本就没有留给你什么,只是留下了一身病痛。
在这20年的时间内,一直都会被病痛折磨,每一次在发病的时候都会被同学们嘲笑,这一个网友其实今年才只有28岁,从微博中的描述就可以看到在小的时候就会有全身无瘙痒性的荨麻疹,头痛眼痛,关节疼痛,高烧,全身虚汗,眼白发红等等。医生在经过全身性调查之后也会发现这应该就是过敏性荨麻疹,因此一直都会开一些药物,但是根本就没有什么效果。
父亲为了能够给孩子治病,个人是东奔西跑,但是病情根本就没有减轻,父亲也为此患有了焦虑症。直到今年在做完基因检测之后才知道原来患有这种特殊的疾病,在微博中也会上传自己在发病时的一些照片,这些经历也感染了无数的网友,很多的网友都会选择纷纷,留言截止到昨天为止,这些照片早就已经点赞,将近1.5万左右。
有人会为这个女孩的经历而感觉到有些遗憾,那么这到底是一种什么样的疾病呢?这其实就是一种比较少见的遗传性疾病,也同样和自身免疫性疾病一样,也同样会造成多系统损害。之前也曾经接诊过许多不一样的患者,但是这并不是一种家族性类型,而是其他的一种类型。这些患者在进入到医院的时候,一般都会有周期性发热,无瘙痒荨麻疹,关节症状,还有皮疹等等,基本上都需要来到风湿科、皮肤科以及儿科就诊。
在经过相应的调查之后,也会发现自身免疫学相应的指标是阴性的,所以这也就需要怀疑,这可能和自身性因素有一定的关系。比如说可能是感染性因素,也可能是一些非感染性因素,普通的人在受到冷刺激之后也可能会引起一系列的反应,但是并不会出现过度的反应。这可能是因为受到外界冷刺激,然后炎症就会被激活,这本来就是一个持续放大的过程,而这种自身炎症性疾病也容易会出现一些免疫反应,目前也没有什么药物可以治疗,只能够通过拮抗剂来有效达到控制病情的作用。
教授也提醒,如果孩子在出生之后就会有周期性发热,而且还会有荨麻疹,有关节肿大等症状,那么这就应该引起注意,因为这很有可能就是自身炎症性的一种疾病。在过去一段时间做基因检测相对比较贵而且并不是很方便,那么在此时就可能会导致认识不足,这类的疾病也并不容易被发现,如今医学早就已经逐渐的进步,完全可以通过基因检测来发现这中间的原因,可以做到早发现早治疗。

相关问答推荐