病因

1、一过性

正常胎儿可一过性出现，单纯性脉络膜囊肿在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。

2、染色体异常

18-三体、21-三体等染色体异常引起脉络丛囊肿。

常见疾病

18-三体综合征、21-三体综合征、脉络丛乳头状瘤等。

急诊（120）指征

症状

孕妇在做超声检查时发现14～24周胎儿出现脉络丛囊肿的检查结果，应遵医嘱复查或进一步检查。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、您孕龄多少周了？

2、您什么时候检查出胎儿脉络丛囊肿的？

3、囊肿直径多少？

4、随着时间的推移，脉络丛囊肿是如何变化的？

5、胎儿是否存在其他异常？

6、您还做了哪些检查，检查结果是什么？

7、是否进行过染色体核型分析？

8、您在孕期期有过感染性疾病吗？

9、您孕期服用过哪些药物？

10、孕早期是否接触有毒有害物品、放射性物质等？

11、您是否定期产检？

诊断原则

根据详细病史、脉络丛囊肿典型的临床表现，结合羊膜腔穿刺羊水细胞培养、脐带穿刺取脐血培养等辅助检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、18-三体综合征

婴儿手呈握拳状，指指交叠，5指（趾）压4指（趾），3指（趾）压2指（趾）。枕后突，颌小，耳位低，胸骨短，髋窄，外展受限，心、肾、肠、生殖器等多发畸形。出生体重低，生长发育障碍，智力落后。

2、21-三体综合征

本病主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。疾病的发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

3、脉络丛乳头状瘤

主要表现为脑积水而产生的颅高压症状。这主要由于肿瘤过多地分泌脑脊液，阻塞脑脊液循环，或是由于肿瘤出血引起蛛网膜下隙粘连所致。病程长短不一，平均1～5年左右，2岁以内患儿病程约2个月，2岁以上可达6个月。可以有颅内压增高和局限性神经损害两大类表现。除头痛、恶心、呕吐等症状外，患者早期可有癫痫发作，之后可表现为易激惹、精神不适及视物模糊等，但局灶症状常不明显。部分患者可有淡漠，甚至意识改变，出现急性颅内压增高表现。

鉴别诊断

1、18-三体综合征

婴儿手呈握拳状，指指交叠，5指（趾）压4指（趾），3指（趾）压2指（趾）。枕后突，颌小，耳位低，胸骨短，髋窄，外展受限，心、肾、肠、生殖器等多发畸形。出生体重低，生长发育障碍，智力落后。

2、21-三体综合征

本病主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。疾病的发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

3、脉络丛乳头状瘤

主要表现为脑积水而产生的颅高压症状。这主要由于肿瘤过多地分泌脑脊液，阻塞脑脊液循环，或是由于肿瘤出血引起蛛网膜下隙粘连所致。病程长短不一，平均1～5年左右，2岁以内患儿病程约2个月，2岁以上可达6个月。可以有颅内压增高和局限性神经损害两大类表现。除头痛、恶心、呕吐等症状外，患者早期可有癫痫发作，之后可表现为易激惹、精神不适及视物模糊等，但局灶症状常不明显。部分患者可有淡漠，甚至意识改变，出现急性颅内压增高表现。

治疗方法

明确诊断，找到病因，针对性治疗原发病。以下针对常见病因给出治疗建议。

1、18-三体综合征

一旦细胞遗传学诊断成立，做负压吸引术和清宫术。

2、21-三体综合征

目前尚无有效治疗方法，主要是进行教育和训练，以提高患儿的生活自理能力。注意防治感染，可辅用γ氨基酸、谷氨酸、叶酸、维生素B_6，以促进智能发育和体能改善。如伴有畸形，可行手术矫正。

3、脉络丛乳头状瘤

全切肿瘤是治愈脉络丛乳头状瘤的唯一疗法。开颅前可行脑脊液外引流，以降低颅内压和减少对脑组织的牵拉损伤。由于肿瘤血供较丰富，有时肿瘤血管出血电凝较困难，因此应尽量避免分块肿瘤切除，宜找出肿瘤血管蒂，电凝后离断，争取完整切除肿瘤。

日常