病因

1、内分泌功能障碍

如西蒙综合征等。

2、精神神经因素

如神经衰弱等。

3、局部皮肤病变

如白癜风、症状性白斑等。

4、先天性及遗传性疾病

如白化病、苯丙酮尿症、斑驳病、Waardenburg综合征等。

5、营养缺乏症

如B族维生素缺乏、慢性蛋白质缺乏症、恶性营养不良症、伤寒、梅毒、疟疾、结核病等。

6、生理性改变

如老年性白发等。

7、某些药物

如氯化喹林、唛酚生等。

常见疾病

白化病、白癜风、苯丙酮尿症、无色素痣、西蒙综合征、B族维生素缺乏、慢性蛋白质缺乏症、恶性营养不良症、伤寒、梅毒、疟疾、结核病、神经衰弱、三叉神经痛等。

急诊（120）指征

症状

毛发色素脱失，或伴以下情况均须及时就医咨询：

1、突然出现的毛发色素脱失，如不该白发的年纪出现大量白发、棕发；

2、伴皮肤色素脱失，有的患者皮肤上出现境界清楚的乳白色斑块；

3、先天性毛发色素脱失，伴随发育障碍，如视力障碍、智能障碍等；

4、伴明显焦虑、抑郁等情绪异常；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征.

就诊科室

1、毛发色素脱失可首先考虑到皮肤科就诊。

2、怀疑内分泌功能障碍引起者，可到内分泌科就诊。

3、怀疑精神神经因素引起者，可到精神心理科就诊。

患者可以问医生哪些问题

1、您身体哪些部位的毛发颜色变浅？出现多长时间了？

2、您是否伴有其他症状和体征，比如皮肤白斑、畏光、流泪？

3、您的家庭成员中是否有类似的症状？是否有白化病、苯丙酮尿症等遗传性疾病？

4、您既往是否有白癜风、症状性白斑等皮肤病变？

5、您有内分泌功能障碍吗？

6、您今年多大？平时精神状况如何？是否有神经衰弱？

7、您平时饮食怎么样？营养搭配均衡吗？

8、您是否长期服用氯化喹林、唛酚生等药物？

诊断原则

根据详细病史、典型的临床表现、体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图及组织病理学检查等进行诊断。

鉴别诊断

1、白化病

白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发色素脱失而呈淡白或淡黄色，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤等症状。根据患者家族史、先天性发病及临床表现可初步诊断。基因检测可作为明确诊断的依据。组织病理学检查可排查其他原因导致的色素脱失，为诊断和鉴别诊断提供参考。

2、白癜风

白癜风患者表现为皮肤境界清楚的色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹，其上的毛发可有色素脱失，边缘皮肤色素较正常皮肤增加。根据皮肤损害表现结合组织病理学检查可明确诊断。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症患者可有智力发育迟缓、抽搐、兴奋不安、多动、皮肤干燥、毛发色素脱失呈棕色、汗液及尿液有鼠尿臭味等表现。尿三氯化铁试验可用于筛查，苯丙氨酸浓度测定、血浆氨基酸分析等可为诊断及鉴别诊断提供参考，基因分析可明确诊断。脑电图发现棘慢波等异常电活动有助于诊断。X线片可发现小头畸形等，CT、磁共振成像可发现颅脑改变，有助于评估病情。

4、斑驳病

该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。

5、无色素痣

皮损为节段性分布，或沿神经走向，无遗传因素。

鉴别诊断

1、白化病

白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发色素脱失而呈淡白或淡黄色，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤等症状。根据患者家族史、先天性发病及临床表现可初步诊断。基因检测可作为明确诊断的依据。组织病理学检查可排查其他原因导致的色素脱失，为诊断和鉴别诊断提供参考。

2、白癜风

白癜风患者表现为皮肤境界清楚的色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹，其上的毛发可有色素脱失，边缘皮肤色素较正常皮肤增加。根据皮肤损害表现结合组织病理学检查可明确诊断。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症患者可有智力发育迟缓、抽搐、兴奋不安、多动、皮肤干燥、毛发色素脱失呈棕色、汗液及尿液有鼠尿臭味等表现。尿三氯化铁试验可用于筛查，苯丙氨酸浓度测定、血浆氨基酸分析等可为诊断及鉴别诊断提供参考，基因分析可明确诊断。脑电图发现棘慢波等异常电活动有助于诊断。X线片可发现小头畸形等，CT、磁共振成像可发现颅脑改变，有助于评估病情。

4、斑驳病

该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。

5、无色素痣

皮损为节段性分布，或沿神经走向，无遗传因素。

治疗方法

明确诊断，找到病因，积极治疗原发病，如补充缺乏的营养素等。

1、白癜风

（1）激素治疗：口服或肌内注射激素可以使进展期白癜风尽快趋于稳定；外用糖皮质激素对于局限型白癜风的治疗有效，但应注意长期外用糖皮质激素引起的不良反应，临床上常用的药物包括卤米松软膏、糠酸莫米松乳膏等。

（2）光疗及光化学疗法：窄波紫外线（NB-UVB）治疗局限型或泛发性白癜风有一定效果。对于局限型白癜风局部外涂呋喃香豆素类药物（8-MOP、补骨脂酊）+日晒是一种较好的治疗选择，可以用于成人和5岁以上的儿童。

（3）移植治疗：适用于稳定期，皮损数日不多，且无瘢痕体质者。常用方法包括自体表皮移植、微小皮片移植、自体培养黑素细胞移植等。

（4）免疫抑制剂：对于不适于使用激素的部位，或为避免长期应用激素产生不良反应，外用钙调神经磷酸抑制药（他克莫司、吡美莫司）具有一定的效果。

（5）维生素D₃衍生物：维生素D₃衍生物可与NB-UVB、PUVA等联合治疗。也可以与外用激素和钙调神经磷酸酶抑制药联合治疗。

2、苯丙酮尿症

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

（1）低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

（2）BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

日常