病因

1、相对性红细胞增多症

（1）失水或休克

各种原因致使体液丢失过多或分布异常，如严重腹泻、呕吐、多汗、高热、大面积烧伤、甲状腺危象、肾上腺危象、糖尿病高渗性昏迷或酮症酸中毒，持续的重症休克，血浆外渗致血浆容量减低等。

（2）假性红细胞增多症

又称应激性红细胞增多症或Gaisbock综合征，为一种原因不明的慢性相对性红细胞增多。可能与精神紧张、长期吸烟、高血压或过度肥胖有关。

2、绝对性红细胞增多症

（1）原发性红细胞增多症

①先天性原发性红细胞增多症：由于EPO受体基因突变引起，使红细胞生成增加。

②获得性原发性红细胞增多症：即真性红细胞增多症，是一种红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤，目前认为是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。

（2）继发性红细胞增多症

①红细胞生成素代偿性红细胞增多症：如新生儿红细胞增多症、高原性红细胞增多症、慢性肺脏疾病、肺换气不良综合征、心血管疾病、动静脉瘘、血红蛋白病、异常血红素疾病等。

②非代偿性红细胞增多症：如肾脏疾病（肾脏肿瘤、肾移植、肾囊肿、肾盂积水等）、小脑成血管细胞瘤、肝癌、子宫肌瘤、嗜铬细胞瘤、卵巢癌等可以引起。

常见疾病

新生儿红细胞增多症、高原性红细胞增多症、肺换气不良综合征、动静脉瘘、血红蛋白病、肾移植、肾囊肿、肾盂积水、小脑成血管细胞瘤、肝癌、子宫肌瘤、嗜铬细胞瘤、卵巢癌、大面积烧伤、甲状腺危象、肾上腺危象、糖尿病高渗性昏迷、糖尿病酮症酸中毒、应激性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病等。

急诊（120）指征

症状

1、常规体检发现血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容高于正常；

2、伴头痛、眩晕、耳鸣、眼花、疲倦乏力、肢端麻木等神经系统症状；

3、伴皮肤红紫，眼结膜充血、唇紫、舌暗红及血管怒张等多血质表现；

4、伴有反复鼻出血、齿龈出血、皮肤瘀斑等；

5、伴有高血压，一过性眩晕、肢体无力等；

6、伴有脾肿大；

7、伴有顽固性皮肤瘙痒和荨麻疹；

8、有慢性心肺疾患病史，伴气急、心悸等；

9、存在移居高原史；

10、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、具体都有哪些症状表现？有无严重的腹泻、呕吐？

2、排尿情况怎么样？尿量多吗？

3、出现症状多久了？

4、最近的饮食情况如何？饮水量大致是多少？

5、是否长期吸烟？

6、是否患有什么疾病？有无糖尿病、高血压、烧伤等病史？

7、亲属中是否曾有人出现过这种情况？

8、近期有没有受到什么刺激？是否存在精神紧张、压力大的情况？

9、近期都服用过什么药物？

诊断原则

1、病史

（1）有无头昏、乏力、视力模糊、肢体麻木等中枢神经系统表现。

（2）有无头痛、心前区疼痛、突发腹痛等血管栓塞表现。

（3）有无气急、真红时气急与劳累无关，继发于慢性心肺疾病患者，气急在劳累后加重。

（4）有无皮肤黏膜出血，有无皮肤瘙痒、真红患者皮肤瘙痒在洗澡后加重。

2、体格检查

失水、休克所致相对性红细胞增多，常有原发病引起的急性病容或特殊表情，皮肤弹性差或皮肤湿冷等。而真性红细胞增多症或慢性假性红细胞增多症则皮肤黏膜绛红等多血症表现明显，血压常增高。真性红细胞增多症者多有脾肿大。假性红细胞增多症多肥胖。

3、实验室检查

多次检查成年男性红细胞计数＞6.0×10¹²/L，血红蛋白＞170g/L，成年女性红细胞计数＞5.5×10¹²/L，血红蛋白＞160g/L即认为符合红细胞增多症。

鉴别诊断

1、高原性红细胞增多症

本病多呈慢性经过，无明确的发病时间，一般发生在移居于高原一年，或原有急性高原病迁延不愈而致，高红症是由于血液黏滞度增高，血流缓慢所致的全身各脏器缺氧性损伤；因各脏器受损程度的不同，其临床症状轻重不一，变化十分复杂，最常见症状是头痛、头晕、气短、乏力、记忆力减退。临床症状的轻重与血液学的变化引起的组织缺氧程度有关，脱离低氧环境返回平原后，随血红蛋白和血细胞比容的恢复正常，症状也逐渐消失，但再返高原时又可复发。发绀是本症的主要征象，约95%以上病人有不同程度的发绀，口唇，面颊部，耳廓边缘，指（趾）甲床等部位呈青紫色，面部毛细血管扩张呈紫红色条纹，可伴有眼结合膜高度充血、颜面和下肢水肿、肝脾肿大等。

2、真性红细胞增多症（PV）

是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病，可出现头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状，将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适，主要包括上腹不适。四肢末端可有烧灼样疼痛、发白或发绀。由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。同时可有血栓形成，最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时出现瘫痪症状。

3、新生儿红细胞增多症

本病可累及各个器官，临床表现无特异性。大部分患儿虽然有血细胞比容增加，但较少有严重的并发症。皮肤四肢可出现颜色发红，活动后更为明显，呈多血质貌，指趾端可有坏疽。累及呼吸系统可表现为气促、发绀、呼吸暂停、呼吸窘迫。累及循环系统可引起心肌损害、心率加快、心脏扩大或充血性心力衰竭、持续肺动脉高压、出血、血栓形成等。累及消化系统可出现腹泻、呕吐、腹胀、肝大、黄疸、消化道出血、坏死性小肠结肠炎等。累及神经系统可出现淡漠、激惹、震颤、烦躁、肌张力低下、嗜睡、抽搐。累及泌尿系统可有少尿、蛋白尿、血尿、肾功能衰竭、肾静脉血栓等。

鉴别诊断

1、高原性红细胞增多症

本病多呈慢性经过，无明确的发病时间，一般发生在移居于高原一年，或原有急性高原病迁延不愈而致，高红症是由于血液黏滞度增高，血流缓慢所致的全身各脏器缺氧性损伤；因各脏器受损程度的不同，其临床症状轻重不一，变化十分复杂，最常见症状是头痛、头晕、气短、乏力、记忆力减退。临床症状的轻重与血液学的变化引起的组织缺氧程度有关，脱离低氧环境返回平原后，随血红蛋白和血细胞比容的恢复正常，症状也逐渐消失，但再返高原时又可复发。发绀是本症的主要征象，约95%以上病人有不同程度的发绀，口唇，面颊部，耳廓边缘，指（趾）甲床等部位呈青紫色，面部毛细血管扩张呈紫红色条纹，可伴有眼结合膜高度充血、颜面和下肢水肿、肝脾肿大等。

2、真性红细胞增多症（PV）

是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病，可出现头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状，将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适，主要包括上腹不适。四肢末端可有烧灼样疼痛、发白或发绀。由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。同时可有血栓形成，最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时出现瘫痪症状。

3、新生儿红细胞增多症

本病可累及各个器官，临床表现无特异性。大部分患儿虽然有血细胞比容增加，但较少有严重的并发症。皮肤四肢可出现颜色发红，活动后更为明显，呈多血质貌，指趾端可有坏疽。累及呼吸系统可表现为气促、发绀、呼吸暂停、呼吸窘迫。累及循环系统可引起心肌损害、心率加快、心脏扩大或充血性心力衰竭、持续肺动脉高压、出血、血栓形成等。累及消化系统可出现腹泻、呕吐、腹胀、肝大、黄疸、消化道出血、坏死性小肠结肠炎等。累及神经系统可出现淡漠、激惹、震颤、烦躁、肌张力低下、嗜睡、抽搐。累及泌尿系统可有少尿、蛋白尿、血尿、肾功能衰竭、肾静脉血栓等。

治疗方法

红细胞增多症患者如能正确处理、合理治疗，可明显减轻症状，减少合并症（包括血栓形成与出血等），延长生存期。首先要区分假性（应激性）、继发性还是真性红细胞增多症，不同原因、不同类型应采取不同治疗方法。

1、应激性红细胞增多症

（1）患者宜用低胆固醇，低热量饮食、多运动、减轻体重，停止吸烟，可服降脂药。

（2）患者不宜放血，也不宜骨髓抑制性化学药物治疗或放射治疗。

2、继发性红细胞增多症

（1）应查明原因，治疗原发病，如慢性心、肺疾患的治疗。

（2）有动静脉瘘者、先天性心脏病者宜手术治疗，如为肿瘤亦宜手术治疗，如肾、肾上腺、小脑、子宫、肝脏肿瘤等在手术切除后常能纠正异常的血象。

3、真性红细胞增多症

（1）治疗原则是采用静脉放血，以使过多的红细胞与血容量恢复正常。

（2）采用放射或化学治疗以抑制骨髓造血功能，使红细胞、白细胞与血小板控制在正常水平。

（3）干扰素有抗增生作用，可抑制髓系祖细胞，国内外已有较多用干扰素α-2b治疗本病的报道，有效率为70%～80%。

日常