病因

本症状是胚胎期和新生儿期严重缺碘所致。常见原因有甲状腺发育不全、不发育、异位或甲状腺激素合成酶的缺陷，引起甲状腺素合成不足。

常见疾病

甲状腺功能减退症、单纯性甲状腺肿、地方性克汀病、耳聋-甲状腺肿综合征、聋哑等。

急诊（120）指征

症状

1、患者面部五官发育落后，甚至呈胚胎样面容，眼距宽，眼裂小，鼻根低平，唇厚，舌大而宽，常伸出口外；

2、伴头发稀疏，皮肤干燥无光泽，表情呆滞，常傻笑；

3、伴生长迟缓、身材矮小；

4、伴记忆力减退、智力低下；

5、伴有甲状腺肿大、颈部肿块等；

6、伴耳聋；

7、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、患儿是什么时候出现的克汀病面容？

2、患儿之前做过什么检查吗？检查结果是什么？怎么治疗的？

3、患儿有什么典型症状吗，如智力、听力、运动能力明显落后于其它正常孩子？

4、患儿的家属中有地方性克汀病患者吗？

5、患儿的母亲在孕期时是否在甲状腺肿流行区域居住过？

6、患儿之前有检查出来过缺碘吗？

诊断原则

根据详细病史，头大、额短、脸方、眼距宽等典型克汀病面容，结合体格检查、甲状腺功能五项、颈部B超、甲状腺扫描、X线片等可诊断。

鉴别诊断

1、病因鉴别

（1）地方性克汀病

神经型可见患儿身高低于正常，多数甲状腺轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲。黏液水肿型具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，生长迟缓，某些患者呈家族性发病。

（2）单纯性甲状腺肿

甲状腺肿大，患者常主诉颈部变粗或衣领发紧。查体可见肿大甲状腺表面光滑，质软，随吞咽上下活动，无震颤及血管杂音，随着病程的发展，逐渐出现甲状腺结节性肿大，一般为不对称性、多结节性多个结节可聚集在一起，表现为颈部肿块。

（3）甲状腺功能减退

多见面色苍白，眼睑和颊部虚肿，表情淡漠，全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑，记忆力减退，智力低下，头晕头痛，肌肉软弱无力、疼痛、强直等。甲功五项、X线片有助于诊断。

（4）耳聋-甲状腺肿综合征

是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。

（5）一般聋哑

无智力障碍，尿碘不减少，吸¹³¹I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。

2、症状鉴别

（1）甲亢面容

面肌消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情，眼裂增大而少眨眼，同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕，易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子；眼球凸出，类似金鱼眼；兴奋不安，烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

（2）肝病面容

肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常见的临床表现之一。

鉴别诊断

1、病因鉴别

（1）地方性克汀病

神经型可见患儿身高低于正常，多数甲状腺轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲。黏液水肿型具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，生长迟缓，某些患者呈家族性发病。

（2）单纯性甲状腺肿

甲状腺肿大，患者常主诉颈部变粗或衣领发紧。查体可见肿大甲状腺表面光滑，质软，随吞咽上下活动，无震颤及血管杂音，随着病程的发展，逐渐出现甲状腺结节性肿大，一般为不对称性、多结节性多个结节可聚集在一起，表现为颈部肿块。

（3）甲状腺功能减退

多见面色苍白，眼睑和颊部虚肿，表情淡漠，全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑，记忆力减退，智力低下，头晕头痛，肌肉软弱无力、疼痛、强直等。甲功五项、X线片有助于诊断。

（4）耳聋-甲状腺肿综合征

是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。

（5）一般聋哑

无智力障碍，尿碘不减少，吸¹³¹I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。

2、症状鉴别

（1）甲亢面容

面肌消瘦、眼球突出、目光闪亮具有惊惧的表情，眼裂增大而少眨眼，同时伴有高兴不安、烦躁易怒的表现。常见于突眼性甲状腺功能亢进患者。表现为面容惊愕，易受外界各种很小的声音刺激而表现出很惊恐的样子；眼球凸出，类似金鱼眼；兴奋不安，烦躁易怒。此为甲状腺功能异常亢进所出现的典型表现。

（2）肝病面容

肝病面容多见于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常见的临床表现之一。

治疗方法

明确诊断，找到病因，针对原发病进行治疗。地方性克汀病的治疗效果不佳。地方性克汀病一旦形成，特别是两岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍基本上是不可逆的。

1、有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素片。

2、充分供给维生素B₁、C、D和蛋白质，对智能落后者加强训练。

3、需行终生替代疗法，争取尽早用药，可使用甲状腺素片。

4、还可应用左旋甲状腺素钠，替代治疗过程中宜定期复查，随年龄增长和治疗反应，酌情调整剂量。

日常