病因

1、病理性阴蒂肥大

（1）激素水平异常

激素水平异常所致的阴蒂肥大常常合并不同程度的男性化表现，其原因是患儿出生前或出生后暴露于雄激素过多的环境。具体病因为：

①先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。皮质激素合成中羟化酶缺乏，导致雄激素合成增多。

②母亲孕期罹患可导致男性化的肿瘤，如卵巢睾丸母细胞瘤、肾上腺良性肿瘤或黄体瘤等。

③母亲孕期使用雄激素类药物。

④患儿罹患肾上腺肿瘤，常伴有高血压、库欣综合征表现。

（2）非激素水平异常

非激素水平异常所致的阴蒂肥大需考虑到染色体异常导致的先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）、真两性畸形及阴蒂神经纤维瘤病。

2、单纯性阴蒂肥大

目前仅有2例报道，患儿均无染色体或性激素等异常。

常见疾病

先天性肾上腺皮质增生症、卵巢睾丸母细胞瘤、肾上腺良性肿瘤、黄体瘤、肾上腺肿瘤、高血压、库欣综合征、先天性卵巢发育不全综合征、真两性畸形、阴蒂神经纤维瘤病等。

急诊（120）指征

症状

1、女性外生殖器异常明显，阴蒂可增大似男性阴茎；

2、伴长期月经稀少、闭经、不孕；

3、伴有乳房萎缩、毛发增多、声音变粗等男性化表现；

4、出现其他持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、针对小儿阴蒂肥大，医生可能会询问以下问题：

（1）您的孩子是什么时候出现阴蒂肥大的？随着时间的推移，有加重吗？

（2）您孩子的阴蒂肥大是突然发生的还是缓慢出现的？

（3）您的孩子是否伴有阴道与尿道相通、阴蒂疼痛？其他外生殖器有异常吗？

（4）您在怀孕时是否患有可导致男性化的肿瘤，比如卵巢睾丸母细胞瘤、肾上腺良性肿瘤或黄体瘤？

（5）您在怀孕期间是否使用过雄激素类药物？

（6）您的孩子近期有被诊断为肾上腺肿瘤、先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）、真两性畸形吗？

（7）您是否带孩子到过其他医院就诊？做过哪些检查、治疗？

2、针对青春期及成年女性的阴蒂肥大，医生可能会询问以下问题：

（1）您从发现阴蒂肥大到现在有多长时间了？

（2）您会用什么词语来形容阴蒂肥大的程度？是否有加重倾向？

（3）您是否伴有毛发增多、声音变粗等男性化表现？是否影响日常生活？

（4）您今年多大？月经是否来潮？平时月经规律吗？有性生活吗？是否已经生育？

（5）您是否有肾上腺肿瘤的病史？

（6）您是否长期应用雄激素类药物？

（7）您有外阴炎、阴道炎等妇科病吗？

（8）您在别的医院做过什么检查吗？检查结果是什么？是否接受过治疗？治疗效果如何？

诊断原则

鉴别诊断

1、先天性肾上腺皮质增生症

本病多见于小儿，症状主要表现为男性化和失盐，同时可出现食欲减退、嗜睡、呕吐，女性患者外生殖器异常明显，阴蒂可增大似男性阴茎，阴道与尿道相通，表现为尿道阴道瘘，患者肌肉发达、生长较迅速、骨龄和骨骺提前融合，发育年龄不出现女性青春期变化，如无月经。

2、卵巢睾丸母细胞瘤

多见于20～40岁的女性，首先表现为月经稀少、闭经，常常伴有乳房和子宫萎缩，继之出现男性化，如毛发增多、声音变粗、面部痤疮和阴蒂肥大。

3、真两性畸形

患者外生殖器为两性畸形，常表现为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。大多数患者一侧为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何地方。

鉴别诊断

1、先天性肾上腺皮质增生症

本病多见于小儿，症状主要表现为男性化和失盐，同时可出现食欲减退、嗜睡、呕吐，女性患者外生殖器异常明显，阴蒂可增大似男性阴茎，阴道与尿道相通，表现为尿道阴道瘘，患者肌肉发达、生长较迅速、骨龄和骨骺提前融合，发育年龄不出现女性青春期变化，如无月经。

2、卵巢睾丸母细胞瘤

多见于20～40岁的女性，首先表现为月经稀少、闭经，常常伴有乳房和子宫萎缩，继之出现男性化，如毛发增多、声音变粗、面部痤疮和阴蒂肥大。

3、真两性畸形

患者外生殖器为两性畸形，常表现为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。大多数患者一侧为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何地方。

治疗方法

1、病因治疗

积极治疗原发疾病。

2、手术治疗

可对肥大阴蒂进行手术整形。虽然对最佳手术时机尚存争议，但考虑到对患儿性别抚养的问题，在3岁以前手术较为适宜。手术时，为保留阴蒂头，应保护好阴蒂背侧血管神经束，切除阴蒂体，使前庭黏膜与阴蒂头相连。

日常