病因

影响小儿生长发育和骨骼系统代谢的因素均可能导致囟门闭合延迟，常见原因有：

1、佝偻病

如维生素D缺乏性佝偻病、家族性低磷性抗维生素D佝偻病、肝病性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病和范可尼综合征等。

2、遗传性疾病

如先天愚型、软骨营养障碍、先天性成骨不全、先天性骨骼畸形（锁骨颅骨发育不良等）、家族性无牙型等。

3、内分泌疾病

如呆小病（克汀病）、侏儒症等。

4、全身性疾病

如宫内或生后感染以及营养不良、脂肪泻、肠道吸收不良综合征等影响小儿生长发育的疾病。

5、颅内压力增高

如颅内肿瘤、脑膜炎、脑炎、脑积水和使用四环素等所致颅内压力增高，均可引起囟门扩大和关闭延迟。

常见疾病

维生素D缺乏性佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、小儿锁骨颅骨发育不全综合征、脑积水、先天愚型、软骨营养障碍、先天性成骨不全、呆小病、颅内肿瘤、脑膜炎、脑炎、脑积水等。

急诊（120）指征

症状

1、两岁前前囟未闭合；

2、伴有生长发育缓慢，如身材矮小、牙齿萌出延迟、走路晚等；

3、小儿易怒、烦躁、睡不安宁、夜间惊啼、多汗、枕秃；

4、小儿方颅、肋骨串珠、鸡胸、手脚镯、“O”形或“X”形腿等；

5、头颅异常增大；

6、伴智力低下，表情呆滞，反应迟钝等；

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、您的孩子几个月龄了？

2、您的孩子是否经常哭闹、烦躁，有活动减少、呕吐吗，大小便是否正常？

3、您的孩子生长发育如何？

4、您的孩子是顺产还是剖宫产？是否早产或过期产？出生时有什么异常情况吗？

5、您的孩子平时吃奶多吗？是母乳还是配方奶粉喂养？

6、您的孩子在宫内或出生后有感染史吗？

7、您的孩子是否经常晒太阳？是否添加维生素补充剂？之前有被诊断为维生素D缺乏性佝偻病吗？

8、您在怀孕期间饮食、营养状况如何？

9、您的亲属中有人患有唐氏综合征、先天性骨骼畸形吗？

10、您的孩子是否有呆小病、脂肪泻等病史？是否伴有其他疾病？

11、您是否带孩子到过别的医院就诊？做过哪些检查？接受过治疗吗？

诊断原则

鉴别诊断

前囟闭合延迟的原因有很多种，临床上常见于以下几种情况，要注意鉴别。

1、维生素D缺乏性佝偻病

主要由于日光照射不足或维生素D摄入不足所致，初期症状多于3月龄左右开始，主要表现为神经精神症状，易怒、烦躁、睡不安宁、夜间惊啼、多汗、枕秃、血钙正常或稍低，血磷降低等。若治疗不当，数周或数月后发展为极期，此期骨骼改变明显，出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、手脚镯、“O”形或“X”形腿、脊柱骨盆畸形、前囟闭合延迟等。X线见骨干骺端增宽，钙化预备带消失，呈毛刷样、杯口样改变。血清钙、磷均低，血清甲状旁腺素可增高，致使尿磷酸盐和氨基酸排泄增加。

2、小儿锁骨颅骨发育不全综合征

此病为常染色体显性遗传病，故可发现家族史；少数为散发，无家族史。患儿有颅骨增大伴前囟大、闭合延迟，可有牙齿萌出延迟、形成差，肩部下垂、活动度增大，身材轻度矮小，胸廓窄等，智力发育正常。X线片可发现颅骨、胸廓、脊柱、骨盆及四肢骨骼异常，基因检测有诊断意义。

3、小儿脑积水

是指由各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室系统和（或）蛛网膜下腔过多积聚的状态，常伴有脑室扩大、脑实质相应减少和颅内压增高。颅缝未闭合的婴幼儿脑积水常见症状有喂食困难、易激惹、活动减少、频繁呕吐等，以及头颅增大、头皮变薄发亮、头皮静脉扩张、颅缝分离、前囟扩大、张力增高等典型体征。

4、呆小病

散发性克汀病又称呆小病，为先天性酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。患儿身长较正常矮小20%左右，前囟闭合延迟，智力低下，表情呆滞，反应迟钝，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长等。

鉴别诊断

前囟闭合延迟的原因有很多种，临床上常见于以下几种情况，要注意鉴别。

1、维生素D缺乏性佝偻病

主要由于日光照射不足或维生素D摄入不足所致，初期症状多于3月龄左右开始，主要表现为神经精神症状，易怒、烦躁、睡不安宁、夜间惊啼、多汗、枕秃、血钙正常或稍低，血磷降低等。若治疗不当，数周或数月后发展为极期，此期骨骼改变明显，出现颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、手脚镯、“O”形或“X”形腿、脊柱骨盆畸形、前囟闭合延迟等。X线见骨干骺端增宽，钙化预备带消失，呈毛刷样、杯口样改变。血清钙、磷均低，血清甲状旁腺素可增高，致使尿磷酸盐和氨基酸排泄增加。

2、小儿锁骨颅骨发育不全综合征

此病为常染色体显性遗传病，故可发现家族史；少数为散发，无家族史。患儿有颅骨增大伴前囟大、闭合延迟，可有牙齿萌出延迟、形成差，肩部下垂、活动度增大，身材轻度矮小，胸廓窄等，智力发育正常。X线片可发现颅骨、胸廓、脊柱、骨盆及四肢骨骼异常，基因检测有诊断意义。

3、小儿脑积水

是指由各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室系统和（或）蛛网膜下腔过多积聚的状态，常伴有脑室扩大、脑实质相应减少和颅内压增高。颅缝未闭合的婴幼儿脑积水常见症状有喂食困难、易激惹、活动减少、频繁呕吐等，以及头颅增大、头皮变薄发亮、头皮静脉扩张、颅缝分离、前囟扩大、张力增高等典型体征。

4、呆小病

散发性克汀病又称呆小病，为先天性酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。患儿身长较正常矮小20%左右，前囟闭合延迟，智力低下，表情呆滞，反应迟钝，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长等。

治疗方法

需要明确病因，针对原发病进行治疗。常见原发病的治疗如下：

1、维生素D缺乏性佝偻病

（1）一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品（肝、蛋黄等），多到户外活动增加日光直接照射的机会。

（2）补充维生素D：初期每天口服维生素D，持续1个月后，改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D，大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂数日，以免发生医源性低钙惊厥。

（3）补充钙剂：维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

（4）矫形疗法：采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者采用外科手术矫正。

2、脑积水

（1）非手术治疗：适用于早期或病情较轻，发展缓慢者，目的在于减少脑脊液的分泌或增加机体的水分排出，主要有两种方法，即应用利尿剂，如乙酰唑胺、双氢克尿塞、速尿、甘露醇等，或经前囟或腰椎反复穿刺放液。

（2）手术治疗：适用于脑室内压力较高或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，也可以进行手术治疗，但手术疗效不佳。手术治疗方式主要有解除梗阻手术、减少脑脊液形成、脑脊液分流术等。

3、呆小病

本病患者应早期诊断、早期治疗、坚持终身服药。常用的药物有甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。宜先从小剂量开始，逐渐加至足量。

日常