病因

1、巨人症与肢端肥大症

2、青春期提前

3、体质性巨人

4、性腺功能减退

（1）下丘脑性性腺功能减退症

（2）垂体促性腺激素缺乏性性腺功能减退症

（3）性腺病变致性腺功能减退症

①睾丸精管发育不全症（Klinefelter综合征）

②睾丸发育不全或无睾症

5、马凡综合征（Marfan综合征）

6、高胱氨酸尿症

常见疾病

巨人症、肢端肥大症、下丘脑性性腺功能减退症、垂体促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、性腺病变致性腺功能减退症、马凡综合征、高胱氨酸尿症等。

急诊（120）指征

症状

1、体型异常高大；

2、伴躯干生长过度，肌肉发达等；

3、伴四肢细长、蜘蛛指/趾样改变、胸廓狭长呈鸡胸；

4、伴手足背宽厚、手指脚趾短粗，面貌丑陋；

5、伴性腺发育异常，如男性睾丸发育不全、不发育或增大，女性卵巢发育不良；

6、伴青春期提前，一般认为女孩在8岁以前，或者男孩在9岁以前出现性发育、第二性征（女孩乳房发育，男孩出现喉结、胡须等）为青春期提前；

7、伴头痛、视野缺损、视力下降等；

8、伴情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变等；

9、伴智力发育迟缓；

10、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、您是从什么时候发现的自己的体型异于常人的？

2、您和之前相比是否感觉自己的面貌发生了巨大变化？

3、除了体型异常以外您还有其他症状吗，如头痛、视力下降？

4、您既往有过肿瘤吗？是什么肿瘤？如何治疗的？

5、您的家属中有和您症状相似的患者吗？

6、您（女性）是否有月经紊乱或闭经等症状？

7、您（男性）是否出现了勃起障碍的症状？

诊断原则

1、家族史

遗传因素对身材高大有一定的影响，应特别注意了解。

2、妊娠及分娩史

母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史（早产、难产等）可致婴儿生长发育障碍。

3、个人史

儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史，应详细询问。青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：

（1）初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9～12岁，男童为10～13岁。

（2）中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13～16岁，男孩为14～17岁。

（3）后期，达发育成熟阶段，女性为17～23岁，男性18～24岁。

如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病（肝硬化）、结核（脊柱、脑膜）、先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病（血吸虫病）等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。

鉴别诊断

1、巨人症和肢端肥大症

巨人症和肢端肥大症系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素（GH）过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱性疾病。

（1）巨人症

起病于青春期前（骨髓未融合前），一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4～5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。

（2）肢端肥大症

起病于青春期后者，骨骺已融合者发展为肢端肥大症。巨人症患者于骨骺闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：

①早期（形成期）：多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱褶、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉；头部骨骼增长使脸部增长、下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上嵴、前额骨、颧骨增大且突出；耳鼻长大；使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛；女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闭经。患者常有头痛，以前额部及双颞侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等。

②衰退期：患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱、抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象；身高男性≥2.0m，女性≥1.85m；X线骨骼特征；有关实验室检查支持本病诊断。

2、体质性巨人症

与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据，X线骨骼片无异常发现。

3、青春期提前

青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。

4、性功能减退性高大体型

由于在骨骺融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素（雄性激素和雌性激素）不足或缺乏，致骨骺融合延迟而骨骼过度生长所致。

（1）下丘脑性性腺功能减退症

下丘脑分泌多种激素（称释放激素），下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏或不足。如早年发病，除引起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变、肥胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。

（2）垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症

患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有关。

（3）性腺病变致性功能减退症

①睾丸精曲管发育不全症（Klinefelter综合征）：遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈（47）XXY或（48）XXXY组型，也可呈XXY/XY，XX/XXY，XY/XXY等嵌合体型。临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。睾丸小而坚实，睾丸活检见精曲管玻璃变性和Leydig细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高。性染色质检查与患者外表性别相反（正常男性性染色质阴性）。

②睾丸发育不全或无睾症：可能是由于胎儿期睾丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症、创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者睾丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。睾丸活检可见Wolffian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。

性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映睾丸病变而下丘脑、垂体正常；如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关检查，如下丘脑-垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。

5、马凡综合征

本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史。临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。

6、高胱氨酸尿症

本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中胱氨酸含量增高（氰化硝普盐试验）。

鉴别诊断

1、巨人症和肢端肥大症

巨人症和肢端肥大症系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素（GH）过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌-代谢紊乱性疾病。

（1）巨人症

起病于青春期前（骨髓未融合前），一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4～5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。

（2）肢端肥大症

起病于青春期后者，骨骺已融合者发展为肢端肥大症。巨人症患者于骨骺闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：

①早期（形成期）：多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱褶、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉；头部骨骼增长使脸部增长、下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上嵴、前额骨、颧骨增大且突出；耳鼻长大；使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛；女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闭经。患者常有头痛，以前额部及双颞侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等。

②衰退期：患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱、抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象；身高男性≥2.0m，女性≥1.85m；X线骨骼特征；有关实验室检查支持本病诊断。

2、体质性巨人症

与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据，X线骨骼片无异常发现。

3、青春期提前

青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。

4、性功能减退性高大体型

由于在骨骺融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素（雄性激素和雌性激素）不足或缺乏，致骨骺融合延迟而骨骼过度生长所致。

（1）下丘脑性性腺功能减退症

下丘脑分泌多种激素（称释放激素），下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏或不足。如早年发病，除引起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变、肥胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。

（2）垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症

患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有关。

（3）性腺病变致性功能减退症

①睾丸精曲管发育不全症（Klinefelter综合征）：遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈（47）XXY或（48）XXXY组型，也可呈XXY/XY，XX/XXY，XY/XXY等嵌合体型。临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。睾丸小而坚实，睾丸活检见精曲管玻璃变性和Leydig细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高。性染色质检查与患者外表性别相反（正常男性性染色质阴性）。

②睾丸发育不全或无睾症：可能是由于胎儿期睾丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症、创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者睾丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。睾丸活检可见Wolffian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。

性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映睾丸病变而下丘脑、垂体正常；如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关检查，如下丘脑-垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。

5、马凡综合征

本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史。临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。

6、高胱氨酸尿症

本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中胱氨酸含量增高（氰化硝普盐试验）。

治疗方法

体质性体型高大无需治疗，生长激素瘤所致的巨人症必须治疗。治疗目的包括：

1、抑制肿瘤扩展。

2、纠正内分泌紊乱，具体治疗方法包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。

日常