病因

睾丸发育不良多由于遗传因素和环境因素所致的基因突变引起。

1、内分泌异常

如促性腺激素减退型性腺功能低下症，由于GnRH分泌的减少，造成FSH、LH合成的影响，使得性腺发育异常；另外，垂体微腺瘤可使PRL升高，抑制了FSH、LH水平，同样影响性腺的发育。

2、遗传因素

如克兰费尔特综合征、卡尔曼综合征等。

3、解剖因素

在胚胎期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转，以及未降的睾丸因局部的体温和压力较高而发生萎缩，均可引起睾丸发育不全。

4、感染因素

儿童时腮腺炎导致的病毒性睾丸炎可造成睾丸发育障碍。

5、外伤或手术创伤。

常见疾病

垂体微腺瘤、卡尔曼综合征（Kallman综合征）、隐睾、病毒性睾丸炎等。

急诊（120）指征

症状

1、男性第二性征发育不良，胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细，严重者有女性化表现。

2、性欲低下和性功能低下。

3、男性不育。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

睾丸发育不良的患者可咨询泌尿外科、男科。

患者可以问医生哪些问题

1、发现睾丸发育不良多久了？

2、除睾丸发育不良外，您是否还有其他症状和体征，例如睾丸疼痛、肿胀等？

3、您是否有其他发育异常的现象？

4、您性功能正常吗？

5、您是否出现嗅觉减退或丧失的现象？

6、视力、视野有改变吗？

7、您既往有腮腺炎吗？

8、您既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

9、您是否去其他医院就诊过？医生的诊断是什么？

10、您最近使用过哪些药物？

11、您的亲属有类似疾病？

诊断原则

睾丸发育不全的临床诊断比较容易，一般一侧睾丸体积小于10m，就认为睾丸发育不全。病理诊断可以通过生殖激素检测、染色体分析、影像学检查及体征而确立。

鉴别诊断

1、病因鉴别

（1）垂体微腺瘤

患者可有睾丸发育不良的表现，此外还可有其他内分泌紊乱表现，包括生长发育障碍、性功能异常等，周围组织受压可有头痛、视力下降、视野障碍等表现。激素测定可发现激素水平异常，B超可发现睾丸发育不良，MRI可发现肿瘤，组织病理检查可明确诊断。

（2）卡尔曼综合征

患者有睾丸发育不良，嗅觉减退或丧失及无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声等第二性征发育缺如表现，还可有唇裂、腭裂等畸形。激素测定可发现激素水平异常，基因检测可发现相关基因突变，B超可发现睾丸发育不良。

（3）病毒性睾丸炎

患者有儿童期腮腺炎病史，可有睾丸肿胀、疼痛及发热、寒战等全身症状，可发生睾丸软化和萎缩。根据患者病史、体格检查、抗体检测及B超发现睾丸发育不良等明确诊断。

2、诊断发育不良需要排除的疾病

隐睾：隐睾常见于婴幼儿， 阴囊未下降至阴囊，一侧或双侧阴囊较小，触诊阴囊内无睾丸，双侧隐睾常伴有阴囊发育不全，部分患儿在腹股沟管内常可摸到小睾丸；少数位于腹膜后可完全触不到，隐睾常伴有腹股沟斜疝。B超可明确患者是否有睾丸及睾丸定位，同时也可明确睾丸大小。

鉴别诊断

1、病因鉴别

（1）垂体微腺瘤

患者可有睾丸发育不良的表现，此外还可有其他内分泌紊乱表现，包括生长发育障碍、性功能异常等，周围组织受压可有头痛、视力下降、视野障碍等表现。激素测定可发现激素水平异常，B超可发现睾丸发育不良，MRI可发现肿瘤，组织病理检查可明确诊断。

（2）卡尔曼综合征

患者有睾丸发育不良，嗅觉减退或丧失及无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声等第二性征发育缺如表现，还可有唇裂、腭裂等畸形。激素测定可发现激素水平异常，基因检测可发现相关基因突变，B超可发现睾丸发育不良。

（3）病毒性睾丸炎

患者有儿童期腮腺炎病史，可有睾丸肿胀、疼痛及发热、寒战等全身症状，可发生睾丸软化和萎缩。根据患者病史、体格检查、抗体检测及B超发现睾丸发育不良等明确诊断。

2、诊断发育不良需要排除的疾病

隐睾：隐睾常见于婴幼儿， 阴囊未下降至阴囊，一侧或双侧阴囊较小，触诊阴囊内无睾丸，双侧隐睾常伴有阴囊发育不全，部分患儿在腹股沟管内常可摸到小睾丸；少数位于腹膜后可完全触不到，隐睾常伴有腹股沟斜疝。B超可明确患者是否有睾丸及睾丸定位，同时也可明确睾丸大小。

治疗方法

明确诊断，找到病因，针对性治疗原发疾病，因激素缺乏导致睾丸发育不良者，可使用性激素等促进睾丸及第二性征发育。

1、单侧睾丸发育不良者，因另一侧睾丸会发生代偿性增生可以不必治疗。

2、由于睾丸发育不良引起的无精子症患者，可采用非配偶人工授精解决生育问题。

3、由于其他疾病引起的睾丸发育不良者，积极地治疗其原发疾病。

日常