病因

1、病理性肌肉肥大

（1）染色体异常：如进行性肌营养不良症、先天性肌强直、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大、Pompe病等。

（2）内分泌异常：如甲状腺功能低下性肌病、肢端肥大症等。

（3）胚胎发育异常：先天性偏身肥大症等。

（4）其他：如肌肉占位性病变、血管病变继发局部肥大、肌肉寄生虫病、肌肉肿瘤、肌肉内血肿、脓肿或动静脉畸形等。

2、生理性肌肉肥大

运动员及体力劳动者的全身或某些肌群可以特别发达，肌肉体积增大。

常见疾病

先天性肌强直、进行性肌营养不良症、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大、Pompe病、甲状腺功能低下性肌病、肢端肥大症、先天性偏身肥大症、肌肉肿瘤等。

急诊（120）指征

症状

1、全身或局部肌肉明显肥大；

2、伴有肌肉酸痛、僵直，起动困难；

3、伴肌肉萎缩、肌无力、运动障碍、关节畸形；

4、伴易疲乏、动作缓慢或笨拙、肌肉痉挛；

5、伴有面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、帽号与鞋号不断增加；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上表现均须及时就医咨询。

就诊科室

1、肌肉肥大者首先考虑到神经内科就诊。

2、怀疑肢端肥大症或甲状腺功能低下性肌病者，须于内分泌科就诊。

患者可以问医生哪些问题

1、您是什么时候发现自己有肌肉肥大的？随着时间的推移，有加重吗？

2、您身体哪些部位的肌肉存在肥大？

3、您还有其他不适吗？

4、您以前有过肌肉肥大吗？什么原因造成的？

5、您既往有进行性肌营养不良症、肢端肥大症等病史吗？是否接受过治疗？

6、您最近有被诊断为肌肉肿瘤、肌肉寄生虫病吗？

7、您是否还有其他疾病史？

8、您的职业是什么？是否进行运动或进行体力劳动？

诊断原则

根据病史、肌肉肥大的典型表现及伴随症状，结合生长激素检测、尿肌酸测定、基因检测、X线片、CT、MRI等相关检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、先天性肌强直

除肌肉强直与肥大外，还可出现运动时肌肉僵直，寒冷、精神紧张、情绪激动时肌肉强直加重，重复运动时减轻。肌肥大主要见于骨盆带肌群、眼运动肌群、手部和前臂等肌群。

2、进行性肌营养不良症

肌肉组织坚实、韧硬，为假肥大，易发于腓肠肌、臀肌、三角肌、胸大肌等部位，临床表现为肌肉萎缩、肌无力、运动障碍、关节畸形等。

3、磷酸化酶缺陷症

除肌肉肥大、坚实外，临床主要表现为四肢无力、疼痛、僵硬，剧烈运动时肌痉挛，可持续数分钟至数小时，持续运动后有症状“继减”现象。

4、甲状腺功能低下性肌病

全身骨骼肌肥大、坚实，貌似运动员，临床出现肌无力、易疲乏、动作缓慢、笨拙、肌肉酸痛、痉挛等。肌肉肥大好发于舌肌、下肢肌群尤以股四头肌为显著。

5、肢端肥大症

手足肌肉肥大、面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、帽号与鞋号不断增加，可伴有糖尿病、甲亢体征。

6、先天性偏身肥大症

又称Friedreich病或早熟偏身肥大综合征。婴幼儿起病，缓慢进展。偏侧躯体显著肥大，其肥大可为偏侧广泛性，也可为局限性。身材矮小，发育障碍，骨龄延迟，常呈侏儒样。性早熟，尿中促肾上腺激素排出增多。常伴其他先天畸形或多系统损害，如并指、多指畸形，皮肤增厚、色素减少，肾脏及肾上腺肥大、肿大，肝功异常及低血糖等。少数有智能低下及恶性肿瘤倾向。

7、特发性家族性咀嚼肌肥大

系家族性先天性异常，临床表现为儿童期起病的双侧咀嚼肌同时或先后进行性增大，常为对称性，缓慢进展，无痛，可伴有其他先天发育性异常，如脊柱侧弯等。CT或MRI可证实为真性肥大。

鉴别诊断

1、先天性肌强直

除肌肉强直与肥大外，还可出现运动时肌肉僵直，寒冷、精神紧张、情绪激动时肌肉强直加重，重复运动时减轻。肌肥大主要见于骨盆带肌群、眼运动肌群、手部和前臂等肌群。

2、进行性肌营养不良症

肌肉组织坚实、韧硬，为假肥大，易发于腓肠肌、臀肌、三角肌、胸大肌等部位，临床表现为肌肉萎缩、肌无力、运动障碍、关节畸形等。

3、磷酸化酶缺陷症

除肌肉肥大、坚实外，临床主要表现为四肢无力、疼痛、僵硬，剧烈运动时肌痉挛，可持续数分钟至数小时，持续运动后有症状“继减”现象。

4、甲状腺功能低下性肌病

全身骨骼肌肥大、坚实，貌似运动员，临床出现肌无力、易疲乏、动作缓慢、笨拙、肌肉酸痛、痉挛等。肌肉肥大好发于舌肌、下肢肌群尤以股四头肌为显著。

5、肢端肥大症

手足肌肉肥大、面容粗陋、头痛、乏力、多汗、腰酸背痛、帽号与鞋号不断增加，可伴有糖尿病、甲亢体征。

6、先天性偏身肥大症

又称Friedreich病或早熟偏身肥大综合征。婴幼儿起病，缓慢进展。偏侧躯体显著肥大，其肥大可为偏侧广泛性，也可为局限性。身材矮小，发育障碍，骨龄延迟，常呈侏儒样。性早熟，尿中促肾上腺激素排出增多。常伴其他先天畸形或多系统损害，如并指、多指畸形，皮肤增厚、色素减少，肾脏及肾上腺肥大、肿大，肝功异常及低血糖等。少数有智能低下及恶性肿瘤倾向。

7、特发性家族性咀嚼肌肥大

系家族性先天性异常，临床表现为儿童期起病的双侧咀嚼肌同时或先后进行性增大，常为对称性，缓慢进展，无痛，可伴有其他先天发育性异常，如脊柱侧弯等。CT或MRI可证实为真性肥大。

治疗方法

明确诊断，找到病因，针对性治疗原发病。

1、先天性肌强直

治疗首选美西律，部分患者有较好疗效，卡马西平、奎宁、普鲁卡因酰胺和苯妥英等也可选择应用。

2、进行性肌营养不良症

迄今尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿的生活质量与延长生命，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩，保证钙和蛋白质等营养的摄入，应注意饮食结构合理。定期进行肺功能检查，积极防治致命性呼吸道感染。诊断初期应做心电图和心脏超声检查，以后每2年复查，10岁以后每年复查1次，以及时发现心肌病和传导系统病变，避免应用抗胆碱能药和神经节阻断药。目前，最有效的药物是泼尼松。

3、肢端肥大症

一旦确诊了肢端肥大症就应该尽早开始治疗。多巴胺激动剂如溴隐亭或卡麦角林来控制肿瘤的生长。生长抑素也可以抑制生长激素，是治疗肢端肥大症的常用药。如果这些药物无效，进行外科手术切除或是放疗来切除或是破坏瘤体。垂体瘤可以被选择性地切除以留下正常的组织。如果绝大部分或是全部的垂体被切除或是破坏，需要终身服用激素替代治疗。外科手术切除或是放疗可以切除或是破坏瘤体从而减少视神经的压迫以改善受损的视力。

日常