病因

1、先天性畸形

骨、关节先天性畸形原因有三：

（1）遗传因素：如常染色体显性遗传的软骨发育不良。

（2）环境因素：包括胎儿期致畸物质的影响（病毒感染、激素、药物、放射线等）与胎儿在子宫内的姿势不良、羊水过少、胎盘功能不全、羊膜早破及羊水渗漏等。

（3）上述两种因素的综合：如先天性髋脱位是因基因因素使关节囊松弛，再受到子宫内胎位不良影响而脱位。

2、后天性畸形

（1）损伤：骨或关节损伤后畸形连接或骨骺生长异常、软组织损伤后瘢痕挛缩、神经损伤后肢体弛张性或痉挛性瘫痪。

（2）感染：化脓性骨关节炎、结核性骨关节感染、真菌或螺旋体性骨关节感染。

（3）代谢、营养或内分泌异常：佝偻病、坏血病、肾性佝偻病和骨软化症、骨质疏松症、反射性交感神经性骨营养不良症、巨人症或肢端肥大症、呆小病、原发性甲状旁腺功能亢进症、痛风性关节炎。

（4）非感染性骨关节病：类风湿性关节炎、原发性骨关节病、强直性脊柱炎、大骨节病、血友病性关节病、神经性关节病。

（5）姿势性：长期穿高跟尖头鞋所致脚趾外翻畸形、小儿单肩挎书包之脊柱侧弯畸形。

（6）肿瘤：肿瘤所致局部肿块及病理性骨折畸形，良性骨肿瘤如外生性骨疣、骨软骨瘤或内生性软骨瘤等形成的骨关节畸形，肿瘤样骨病如骨纤维异常增殖症、干骺端纤维性缺失等所致肢体弯曲变形。

（7）原因不明的骨病：畸形性骨炎、成骨不全症、大块骨质溶解症、石骨症及婴儿性骨皮质增厚症等。

常见疾病

先天性截肢、短肢畸形、挛缩环、侥骨缺失、尺桡骨近端融合、并指、多指、缺指、先天性高肩胛、髋内翻、髋脱位、短股骨、膝内翻或外翻、胫骨发育不全、胫骨不发育、胫骨假关节、腓骨缺失、巨肢症、足下垂、锤状趾、扁平足、斜颈、短颈、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊裂、椎弓根崩裂、骨损伤后畸形连接、关节损伤后畸形连接、骨骺生长异常、软组织损伤后瘢痕挛缩、神经损伤后肢体弛张性瘫痪、神经损伤后肢体痉挛性瘫痪、化脓性骨关节炎、结核性骨关节感染、真菌、螺旋体性骨关节感染、佝偻病、坏血病、肾性佝偻病、骨软化症、骨质疏松症、交感神经性骨营养不良症、巨人症、肢端肥大症、呆小病、原发性甲状旁腺功能亢进症、痛风性关节炎、类风湿性关节炎、原发性骨关节病、强直性脊柱炎、大骨节病、血友病性关节病、神经性关节病、恶性骨肿、畸形性骨炎、成骨不全症、大块骨质溶解症、石骨症、婴儿性骨皮质增厚症等。

急诊（120）指征

脊柱和四肢畸形，或伴有以下情况，均须紧急处理，必要时拨打急救电话：

1、严重外伤后，出现脊柱、四肢畸形，伴剧烈疼痛、功能丧失等；

2、伴高热、寒战；

3、伴其它危急的情况。

症状

1、脊柱和四肢出现明显畸形，如脊柱侧弯、并指（趾）等；

2、畸形影响到外观和正常的活动；

3、伴局部肿胀、疼痛、皮温增高等；

4、伴肢体麻痹、感觉异常，步态不稳、跛行，走路呈“鸭步”等；

5、伴头痛、头晕等症状；

6、伴身体其他部位畸形，如头颅畸形、腭裂等；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊；病情平稳者可到骨科就诊，怀疑风湿性疾病引起者，可到风湿免疫科就诊。

患者可以问医生哪些问题

1、您什么时候出现脊柱和四肢的畸形的？症状持续了多久了？有没有什么变化规律？

2、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会加重或缓解？

3、除了畸形外，您还有其他的症状吗，比如疼痛、发热、活动受限等？

4、除了脊柱和四肢有畸形外，身体其他部位有异常现象吗？

5、近期有遭受什么创伤吗？以前有做过什么手术或受过什么外伤吗?

6、平时生活环境怎么样，有长期接受辐射吗？

7、既往有病毒感染，使用激素等情况吗？

8、生长过程中的营养怎么样，有长期营养不良等情况吗？

9、平时习惯于用什么姿态学习、工作、生活等？

10、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？

11、您的家人亲属有没有类似的症状？

诊断原则

脊柱与四肢畸形的早期诊断很重要。小儿一出生有些畸形如马蹄内翻足表现明显，诊断容易，但有些畸形如先天性髋关节脱位，出生时并没有明显畸形，比较隐蔽，只有通过仔细观察和特殊检查，才能及早发现。如根据母亲怀孕期间患病，服药情况、家庭或亲属中有无先天性畸形的家族史，产科医师根据孕妇的妊娠情况，分娩经过，儿科医师对新生儿的全面检查，都可以为小儿有无脊柱和四肢畸形提供重要的线索。如有可疑应立即转小儿外科进一步检查，以明确诊断。

鉴别诊断

1、脊柱畸形的鉴别诊断

（1）颅底凹陷症

婴幼儿先天性颅底凹陷症，由于能耐受压迫，一般不显示出症状，常常在20～30岁才出现症状，表现为短颈，头颅、面部偏歪或斜颈。肢体有感觉或运动障碍或有三叉神经、舌咽神经、迷走神经、舌下神经受压等症状，头痛、颈部痛。当大脑导水管阻塞、颅内压增高或脑积水时出现小脑扁桃体病，眼球水平或上下震颤。

（2）枕颈骨性融合

多数病人伴有Klippel-Feil综合征，颅底凹陷症，枕骨髁发育不良，因此有头颅畸形、腭裂、颈部短粗、发际低、斜颈、高肩胛、脊柱侧凸畸形、漏斗胸、高弓足、并指及泌尿系统畸形等。神经系统症状常在40～50岁出现。外伤、感染可使症状加重。偶有立即死亡。患者可有枕后、颈部、肩胛后方疼痛、头晕、讲话困难、复视、听力障碍、吞咽困难或步态不稳、肢体麻痹、感觉异常等不同的症状和体征。

（3）短颈畸形

又称先天性颈椎融合，也称Klippel-Feil综合征。临床较多见。典型的症状有：颈短而粗，枕部发际降低，至颈根部或两肩，多有颈蹼。头颈部运动范围减小，以侧方和旋转活动受限明显。可出现面部不对称，动眼神经，面神经麻痹、腭裂、高腭弓，斜颈、并指、多指、上肢发育不良等。

（4）先天性肌性斜颈

一般出生后无畸形，1～3周后可发现颈部有一小枣大小肿块，以后逐渐出现畸形，头枕部偏向患侧，下颌指向健侧，颈部向患侧旋转，朝健侧活动受限。如未经适当治疗，可继发头、面部畸形。患侧面部变短，两眼、两耳不在同一水平。患侧软组织继发挛缩，如颈深筋膜、前斜角肌、中斜角肌、颈动脉鞘及鞘内血管也变短。诊断不难，但应摄X片以鉴别。

（5）颈肋与前斜角肌综合征

由于臂丛神经的下干走行在前斜角肌与邻近第1肋骨的止点处，容易受压。临床表现如肩部、肘部、腕部、手指感觉异常，肌力改变等。

（6）脊柱侧凸

脊柱向一侧弯曲大于10°时称侧凸畸形。分为特发性脊柱侧凸和先天性脊柱侧凸。早期小儿无明显表现，一般就诊时畸形均已较明显，失去了早期治疗的机会。对脊柱侧凸的病例，要仔细询问畸形出现的年龄、发展速度、有无其他症状、第二性征出现时间，月经初潮以及家族成员中有无类似畸形。要进行全身检查、特别是心肺功能、神经系统、体重、身高、骨龄、皮肤有无咖啡色色素斑、脊柱附件皮肤有无异常、如毛发、色素沉着、血管瘤、皮毛窦及皮肤下陷等。

2、四肢畸形的鉴别诊断

（1）先天性上肢畸形

①上肢海豹肢：肱骨、桡骨、尺骨可能缺如，或肱骨远端及前臂残留一段骨块。手指数目减少，但手指功能正常。有的小儿由于肢体太短或上肢发育跟不上胸廓的发育，致使两手并不到一起，引起生活、学习困难。

②先天性肩关节脱位：肩部外形不像正常儿童那样饱满、隆起，肩关节不稳定。X线片可以帮助诊断。

③先天性肘关节强直：肘关节强直于某一位置不能活动，X线片可见肱骨与桡骨、肱骨与尺骨或肱骨与尺桡骨融合在一起。

④先天性桡骨或尺骨缺如：常发生腕部桡偏或尺偏畸形、X线片可以证实。

（2）先天性手畸形

包括裂手（手掌中部掌指骨缺如，手掌完全裂开畸形）、拇指发育不良（短拇指、浮动拇指、拇指缺如、钩状拇指、板机指等）、多指畸形（重复拇指）、并指、巨指重复尺骨畸形等。

（3）先天性下肢畸形形

①下肢海豹肢：指大腿、小腿完全缺如，足直接连接于躯干上。

②先天性髋关节脱位：临床上比较常见，随年龄不同其临床表现亦不一样，6个月以内的婴儿，大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长，大腿外展受限等体征均不明显。小儿站立行走前，主要症状为双下肢不等长，患肢不好站立，大腿内侧皮纹不对称，牵拉患肢可听见弹响，两侧臀纹不对称，行走以后出现跛行。双侧脱位者出现鸭步。

③先天性髋内翻：主要表现肢体短缩、跛行，X线片上颈干角变小。

④先天性髌骨脱位：多见膝关节屈曲畸形，或小腿外旋畸形。当膝关节伸直时，髌骨位于膝关节外侧。有的不能主动伸膝、或伸膝无力，小儿学习走路较晚。双侧髌骨脱位，可见小儿膝关节屈曲跪着行走。X线片可显示髌骨位于膝关节外侧。

（4）先天性足畸形

①先天性马蹄内翻足：是最常见的足部畸形，双侧多见。临床表现出生时即有明显的前足内收，内翻，后足内翻环屈，跟腱挛缩，距舟关节半脱位。至学走路后，畸形逐渐加重，开始用足尖或足外侧缘甚至足背行走，步态不稳。

②先天性跟腱挛缩：表现为以足趾着地行走，足跟不着地，当强行足跟着地时，出现膝反张，体查时足背伸轻度或严重受限。

③副舟骨：常与扁平足同时出现，多见于青少年特别是女性，双侧发病。足内侧舟骨处突起，进行性肿胀，疼痛，局部压痛。足纵弓平坦

④先天性多趾、并趾、巨趾

鉴别诊断

1、脊柱畸形的鉴别诊断

（1）颅底凹陷症

婴幼儿先天性颅底凹陷症，由于能耐受压迫，一般不显示出症状，常常在20～30岁才出现症状，表现为短颈，头颅、面部偏歪或斜颈。肢体有感觉或运动障碍或有三叉神经、舌咽神经、迷走神经、舌下神经受压等症状，头痛、颈部痛。当大脑导水管阻塞、颅内压增高或脑积水时出现小脑扁桃体病，眼球水平或上下震颤。

（2）枕颈骨性融合

多数病人伴有Klippel-Feil综合征，颅底凹陷症，枕骨髁发育不良，因此有头颅畸形、腭裂、颈部短粗、发际低、斜颈、高肩胛、脊柱侧凸畸形、漏斗胸、高弓足、并指及泌尿系统畸形等。神经系统症状常在40～50岁出现。外伤、感染可使症状加重。偶有立即死亡。患者可有枕后、颈部、肩胛后方疼痛、头晕、讲话困难、复视、听力障碍、吞咽困难或步态不稳、肢体麻痹、感觉异常等不同的症状和体征。

（3）短颈畸形

又称先天性颈椎融合，也称Klippel-Feil综合征。临床较多见。典型的症状有：颈短而粗，枕部发际降低，至颈根部或两肩，多有颈蹼。头颈部运动范围减小，以侧方和旋转活动受限明显。可出现面部不对称，动眼神经，面神经麻痹、腭裂、高腭弓，斜颈、并指、多指、上肢发育不良等。

（4）先天性肌性斜颈

一般出生后无畸形，1～3周后可发现颈部有一小枣大小肿块，以后逐渐出现畸形，头枕部偏向患侧，下颌指向健侧，颈部向患侧旋转，朝健侧活动受限。如未经适当治疗，可继发头、面部畸形。患侧面部变短，两眼、两耳不在同一水平。患侧软组织继发挛缩，如颈深筋膜、前斜角肌、中斜角肌、颈动脉鞘及鞘内血管也变短。诊断不难，但应摄X片以鉴别。

（5）颈肋与前斜角肌综合征

由于臂丛神经的下干走行在前斜角肌与邻近第1肋骨的止点处，容易受压。临床表现如肩部、肘部、腕部、手指感觉异常，肌力改变等。

（6）脊柱侧凸

脊柱向一侧弯曲大于10°时称侧凸畸形。分为特发性脊柱侧凸和先天性脊柱侧凸。早期小儿无明显表现，一般就诊时畸形均已较明显，失去了早期治疗的机会。对脊柱侧凸的病例，要仔细询问畸形出现的年龄、发展速度、有无其他症状、第二性征出现时间，月经初潮以及家族成员中有无类似畸形。要进行全身检查、特别是心肺功能、神经系统、体重、身高、骨龄、皮肤有无咖啡色色素斑、脊柱附件皮肤有无异常、如毛发、色素沉着、血管瘤、皮毛窦及皮肤下陷等。

2、四肢畸形的鉴别诊断

（1）先天性上肢畸形

①上肢海豹肢：肱骨、桡骨、尺骨可能缺如，或肱骨远端及前臂残留一段骨块。手指数目减少，但手指功能正常。有的小儿由于肢体太短或上肢发育跟不上胸廓的发育，致使两手并不到一起，引起生活、学习困难。

②先天性肩关节脱位：肩部外形不像正常儿童那样饱满、隆起，肩关节不稳定。X线片可以帮助诊断。

③先天性肘关节强直：肘关节强直于某一位置不能活动，X线片可见肱骨与桡骨、肱骨与尺骨或肱骨与尺桡骨融合在一起。

④先天性桡骨或尺骨缺如：常发生腕部桡偏或尺偏畸形、X线片可以证实。

（2）先天性手畸形

包括裂手（手掌中部掌指骨缺如，手掌完全裂开畸形）、拇指发育不良（短拇指、浮动拇指、拇指缺如、钩状拇指、板机指等）、多指畸形（重复拇指）、并指、巨指重复尺骨畸形等。

（3）先天性下肢畸形形

①下肢海豹肢：指大腿、小腿完全缺如，足直接连接于躯干上。

②先天性髋关节脱位：临床上比较常见，随年龄不同其临床表现亦不一样，6个月以内的婴儿，大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长，大腿外展受限等体征均不明显。小儿站立行走前，主要症状为双下肢不等长，患肢不好站立，大腿内侧皮纹不对称，牵拉患肢可听见弹响，两侧臀纹不对称，行走以后出现跛行。双侧脱位者出现鸭步。

③先天性髋内翻：主要表现肢体短缩、跛行，X线片上颈干角变小。

④先天性髌骨脱位：多见膝关节屈曲畸形，或小腿外旋畸形。当膝关节伸直时，髌骨位于膝关节外侧。有的不能主动伸膝、或伸膝无力，小儿学习走路较晚。双侧髌骨脱位，可见小儿膝关节屈曲跪着行走。X线片可显示髌骨位于膝关节外侧。

（4）先天性足畸形

①先天性马蹄内翻足：是最常见的足部畸形，双侧多见。临床表现出生时即有明显的前足内收，内翻，后足内翻环屈，跟腱挛缩，距舟关节半脱位。至学走路后，畸形逐渐加重，开始用足尖或足外侧缘甚至足背行走，步态不稳。

②先天性跟腱挛缩：表现为以足趾着地行走，足跟不着地，当强行足跟着地时，出现膝反张，体查时足背伸轻度或严重受限。

③副舟骨：常与扁平足同时出现，多见于青少年特别是女性，双侧发病。足内侧舟骨处突起，进行性肿胀，疼痛，局部压痛。足纵弓平坦

④先天性多趾、并趾、巨趾

治疗方法

1、治疗原则

尽早纠正骨与关节畸形，防止畸形进行性发展，恢复肢体正常生长与发育。

2、治疗方法

（1）手法矫正

包括手法按摩与手法复位。手法矫正肢体畸形很重要。对畸形的关节进行主动、被动活动，可以促进骨能、肌肉组织发育，又可提高肢体活动范围和功能。关节保持运动，肌肉、肌腔保持有规律的被动牵拉，还可减少软组织粘连、挛缩，减轻和治疗某些先天畸形。

（2）结合外固定支具矫形和维持矫形

外固定支具如夹板、石膏和支架等广泛用于骨与关节矫形如先天性髋脱位，马蹄内翻足，通过早期应用支架矫形，持续固定维持复位，可获得治愈。外固定支具还可以预防畸形加重，减少骨骼、软组织继发性病理改变，对维持手术后矫形，帮助肢体功能恢复都是必不可少的。有些畸形甚至需要长期应用支具，以防畸形复发。

（3）正确选择手术治疗

先天性骨与关节畸形用上述方法治疗失败时，或就诊较晚者，常需手术治疗。手术尽可能采用软组织手术，术中注意不可损伤骨筋，否则将可能影响其生长发育，术后产生严重的畸形。此外，还要考虑什么时候手术最为适宜，选择什么样的手术方式效果最好，权衡利弊，制定术后康复计划，使手术后畸形得到矫正，而且改善了功能，使之成为了一个外形与功能尽可能正常的肢体。

日常