病因

1、肾上腺皮质功能亢进库欣综合征

是由于肾上腺糖皮质激素慢性分泌过多而引起一系列临床征群，某些还伴有盐皮质激素、雄激素过高表现。其原因有肾上腺皮质增生、肾上腺腺瘤或癌，或其他原因。

2、医源性皮质醇增多症

当因某种疾病需用糖皮质激素治疗时，如剂量偏大，持续3～4个月即可见库欣征出现。一般若治病2周则不管剂量多大，也不会引起肾上腺抑制，当出现库欣症状和体征时，往往已存在肾上腺皮质抑制。但甲状腺功能减退或肝病患者近乎正常人的半量即可产生类库欣综合征，由于激素的代谢速度减低所致。相当剂量长效糖皮质激素（如地塞米松或倍他米松），更易引起类库欣综合征。类库欣综合征以向心性肥胖、紫纹尤为明显，但往往无高血压，无痤疮与多毛、无皮肤油腻等雄激素增多表现。外源性ATCH所致库欣综合征常有高血压、雄性化及向心性肥胖表现。类库欣综合征根据不同制剂、剂量大小、持续时间长短，其临床表现有所差别。

常见疾病

肾上腺皮质增生、肾上腺腺瘤、肾上腺腺癌、库欣综合征、类库欣综合征等。

急诊（120）指征

症状

1、患者短期内发胖，面如满月，背部宽厚如水牛；

2、伴皮肤发红、变薄，有妊娠纹样的紫纹，常伴痤疮和小须；

3、伴代谢异常：低血钾、高血压、糖尿等；

4、女性伴发月经稀少，闭经，溢乳，不孕；

5、男性伴发性功能障碍，睾丸萎缩等；

6、出现其他严重、持续或进展性症状。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

1、若怀疑患者为库欣综合征等内分泌疾病时，可以到内分泌科就诊。

2、若怀疑患者为多囊卵巢综合征时，可以到妇科就诊。

患者可以问医生哪些问题

1、您是从什么时候发现自己出现满月脸面容的？

2、您除了满月脸面容以外还有什么其他症状吗，如水牛背、皮肤菲薄、出现紫纹、紫癜、体毛增多？

3、您在出现满月脸面容的这段时间是否有过暴饮暴食或其他增肥行为？

4、您既往做过器官移植的手术吗？

5、您是否有哮喘、类风湿性关节炎、糖尿病等病史？

6、您有过分娩或流产吗？

7、您的亲属中有患过卵巢综合征的患者吗？

8、您的月经正常吗？有痛经的症状吗？

诊断原则

本病的诊断包括：功能诊断即确定是否为皮质醇增多症；病因诊断即明确属于促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性还是ACTH非依赖性；定位诊断即明确病变部位是在垂体、垂体以外其他组织起源肿瘤还是肾上腺本身。

诊断程序包括：详细的病史资料（主要症状及其持续时间）；仔细的体格检查，应特别注意外貌及体型鉴别诊断的改变，如向心性肥胖、满月脸、痤疮、紫纹等，结合是否有高血压、糖尿病及精神失常等表现。

1、皮质醇增多症的筛选诊断（功能诊断）

当临床上发现患儿出现进行性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、紫纹、高血压及雄激素增高体征时，应首先测定早上8时和下午4时的血浆皮质醇（PF）及24h尿游离皮质醇（UFF），以作筛选。

2、病因诊断

可通过测定血浆ACTH水平、地塞米松大剂量抑制试验并结合临床分析判断，最后行CT、MRI等检查定位。

（1）肾上腺皮质增生（库欣病）：可因垂体腺瘤，垂体ACTH细胞增生，ACTH分泌过多导致肾上腺皮质增生；临床症状发展缓慢，蛋白分解症状明显，多血质，紫纹宽大，皮肤色素沉着。

（2）肾上腺腺瘤：临床特点显示其病程短，多血质，紫纹相对轻，皮肤色素较淡。

（3）肾上腺恶性肿瘤：多发生在7岁以下小儿，病程进展快，虽然上述皮质醇增多的一系列临床症状不明显，但雄性化症状显著，且出现严重的低血钾和碱中毒。与肾上腺腺瘤一样，尿17-KS等雄激素水平明显上升，且不能被大剂量地塞米松抑制，对ACTH、甲吡酮试验无反应。

（4）异位性ACTH分泌综合征：临床特点为发病慢，有皮质醇增多症状，皮肤色素沉着深，可出现低血钾，碱中毒。

鉴别诊断

1、单纯性肥胖

均匀性肥胖、多血质、紫纹短而窄，可有PF及UFF增高，或皮质醇昼夜节律紊乱，可被小剂量地塞米松抑制。

2、多囊性卵巢

可有肥胖、多毛、痤疮，青春期月经量少或闭经。尿17-KS，17-OHCS上升，可被地塞米松抑制，但不能抑制睾酮的增高，B超可见数个卵巢囊肿。

3、肥胖性生殖无能症

以肥胖、性器官发育不良、尿崩症为特征，下丘脑病变为引起本综合征的主要原因。实验室检查：尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低；糖耐量试验常见耐量减低；X线骨龄延迟；睾丸活检显示曲精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。尿液皮质醇正常，皮质醇昼夜节律存在，且可被小剂量地塞米松抑制试验所抑制。

鉴别诊断

1、单纯性肥胖

均匀性肥胖、多血质、紫纹短而窄，可有PF及UFF增高，或皮质醇昼夜节律紊乱，可被小剂量地塞米松抑制。

2、多囊性卵巢

可有肥胖、多毛、痤疮，青春期月经量少或闭经。尿17-KS，17-OHCS上升，可被地塞米松抑制，但不能抑制睾酮的增高，B超可见数个卵巢囊肿。

3、肥胖性生殖无能症

以肥胖、性器官发育不良、尿崩症为特征，下丘脑病变为引起本综合征的主要原因。实验室检查：尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低；糖耐量试验常见耐量减低；X线骨龄延迟；睾丸活检显示曲精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。尿液皮质醇正常，皮质醇昼夜节律存在，且可被小剂量地塞米松抑制试验所抑制。

治疗方法

目的：去除引起本症的病因，从而纠正皮质醇增多的状态，尽量不损害垂体及肾上腺的功能。

1、库欣病

（1）放疗：有垂体微腺瘤存在，儿童宜首选放疗，复发率低。放疗危险性较小，但可有全垂体功能减退，一般在放疗缓解前半年至1年出现生长障碍，甲状腺功能减低，必要时需作相应激素替代治疗。

（2）经蝶垂体微腺瘤摘除术：由神经外科行手术摘除垂体微腺瘤，保留瘤外组织，儿童行此手术同样可获得成功。手术期间应给予糖皮质激素替代。

（3）肾上腺切除术：如库欣病症状重或上述方法因某种原因不能执行时，可采取肾上腺全切除加垂体放疗，这可预防因肾上腺切除后，继发性引起垂体腺瘤或使原来微腺瘤增大。

（4）药物：通过拟神经递质或拮抗神经递质的药物治疗，以减少CRH-ACTH分泌，或抑制皮质醇合成，但药物治疗只能使病情得到暂时缓解，停药后易复发，只能作为术前准备，或存在有手术反指征时应用。

2、库欣综合征（肾上腺瘤或癌）

（1）肾上腺腺瘤：手术切除病侧肾上腺。由于肿瘤自主性分泌激素，ACTH受抑制，同侧未病变的肾上腺组织及对侧肾上腺萎缩，故术日及术后用糖皮质激素（如氢化可的松）静脉滴注。

（2）肾上腺瘤：由于发现后已有转移，一般行双侧肾上腺全切除，预后极差。对于发生转移者或肿瘤只能切除部分者，另加用双氯苯二氯乙烷以抑制11β-羟化酶和胆固醇支链断裂酶，因而抑制皮质醇合成，但停药后可复发。

3、异位性ACTH分泌综合征

去除原发病灶。

日常

通过向患者解释满月脸和其他类库欣综合征可通过治疗基础疾病、停用或改变糖皮质激素治疗而得到纠正来减轻患者关于自己身体的焦虑。向患者说明只能在医师指导下停用或改变糖皮质激素治疗。