先天性肝囊肿最常见,通常指的肝囊肿就是先天性肝囊肿。先天性肝囊肿生长比较慢，囊肿小时常无明显症状，临床诊断困难，通常在40~50岁后出现症状，多由超声、CT等影像学检查时或者其他腹部手术时发现。囊肿增大到一定程度时，体检时右上腹可触及肿块和肝大,肿块随呼吸上下移动,表面光滑,有囊性感,无明显压痛，可因压迫邻近脏器，如胃、十二指肠和结肠等，而出现不适症状,常见有肝脏增大、食后饱胀、右上腹不适和隐痛等，如合并感染则有发热、疼痛、白细胞增多等炎症表现。少数囊肿破裂,囊内出血,带蒂囊肿扭转可出现急腹症。
另外，肝囊肿压迫胆管可引起阻塞性黄疸；压迫膈肌影响呼吸；创伤性肝囊肿除了有外伤史外,可以有右上腹部疼痛,发热等；炎症性肝囊肿常见症状是反复发作的腹痛、发热、黄疸；肿瘤性肝囊肿可以出现腹部膨隆、腹胀、消瘦等；肝包虫性可以有过敏反应、腹痛、腹胀、腹部包快、肝大、发热、黄疸、腹水等；如果囊肿内细菌入侵感染,可以出现腹痛与发热。
多发性肝囊肿形成多囊肝，囊肿大小不一,囊肿散布全肝或某一肝叶,以右叶多见。大体切面呈蜂窝状,囊腔内含澄清透明液体,不含胆汁。肝囊肿甚大时可压迫肝细胞,可引起胆管狭窄,致胆囊炎,可引起肝功能损害,最后出现腹水、黄疸,甚至食道静脉曲张。
肝囊肿患者中约50%的患者合并多囊肾,可有高血压、血尿、肾区痛、肾功能不全等症状。
