贲门癌有家族聚集性特点，提示可能与遗传有关。病因学调查研究初步了解到与发病相关的一些重要因素，其中环境因素是主要因素，例如大气、水、土壤、亚硝胺类化合物、真菌及其毒素等污染以及微量元素的缺乏、不健康的生活方式、不合理的膳食结构、免疫因素、精神、情绪及社会心理因素失调等多种因素，长期综合作用而导致细胞逐渐演变的结果。流行病学调查显示，我国食管癌与贲门癌发病率有着明显的地域分布特点，太行山区、大别山区、川北、苏北、闽粤交界山区及新疆等地域，均有高发区分布。此外，性别也有差异，男女的患病率之比约为2：1。
