病因

1、发育不全

如先天性卵巢发育不全（Turner综合征）、先天性睾丸发育不全等。

2、功能减退

如肾上腺皮质功能减退症、甲状腺功能减退症等。

3、垂体疾病

如垂体瘤、垂体前叶功能减退症、垂体性侏儒症。

常见疾病

先天性卵巢发育不全（Turner综合征）、先天性睾丸发育不全、小睾丸症、肾上腺皮质功能减退症、甲状腺功能减退症、垂体瘤、垂体前叶功能减退症、垂体性侏儒症等。

急诊（120）指征

症状

1、青春期后腋下无毛或毛发稀疏，或腋毛全部脱落；

2、伴其它部位毛发脱落或缺失，如头发、胡须、眉毛、阴毛等；

3、伴腋窝部位皮肤损害，如红斑、丘疹、鳞屑、溃疡等；

4、伴第二性征发育异常，如女性乳房不发育，男性乳房增大、睾丸缩小等；

5、伴生殖器部位发育异常，如女性外阴发育稚嫩、男性阴茎过小等；

6、伴性功能障碍，如性欲减退、男性阳痿、女性性高潮障碍等；

7、存在不孕不育情况；

8、女性伴有无月经来潮、月经不调或闭经；

9、伴有身材矮小、乏力、倦怠、头痛、肢体末端增大等全身症状；

10、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、您的腋毛缺如症状是何时出现的？

2、除腋毛缺如，您是否还存在阴毛缺如、身材矮小、腋下瘙痒、乏力等表现？

3、您以前有过腋毛脱落、缺如情况吗？什么原因导致的？

4、您使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？

5、您曾经或目前是否患有先天性卵巢或睾丸发育不全、肾上腺皮质功能减退症等疾病？有进行过治疗吗？

6、您有过头部外伤或患有垂体瘤等垂体病变吗？

7、您的亲属中有人存在腋毛缺如情况吗？

8、您是否患有体癣等皮肤病？

9、您结婚了吗？有孩子吗？

10、您的月经规律吗？是否存在无月经、月经不调或闭经情况？

11、您吸烟吗？吸多久了？每天吸多少？

12、您有饮酒习惯吗？每天饮酒多少？

13、您是否还患有高血压、糖尿病、心脏病等疾病？有用药进行控制吗？

诊断原则

根据病史、腋毛缺如典型的表现及第二性征发育情况，结合激素测定、染色体检查、B超、X线、CT等相关检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、发育不全

（1）先天性卵巢发育不全（Turner综合征）：临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，阴毛、腋毛稀少或缺如。染色体核型检查有助于诊断。

（2）先天性睾丸发育不全：又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。血清睾酮测定、染色体检查有助于诊断。

2、功能减退

（1）肾上腺皮质功能减退症：男女体毛的生长主要受肾上腺皮质分泌的雄激素（脱氢表雄酮）的控制。若肾上腺皮质机能低下，则出现毛发脱落的现象，如腋毛、阴毛缺如。血浆总皮质醇基础值≤3μg/dl可确诊。

（2）甲状腺功能减退症：除表情呆滞、发音低哑、颜面苍白、眶周浮肿等表现外，常伴女性月经过多、久病闭经、不育症；男性阳痿、性欲减退。男女均可能出现腋毛、阴毛减少或缺如。甲状腺功能检测有助于诊断。

3、垂体疾病

（1）垂体瘤：垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。无功能肿瘤增大者，正常垂体组织遭受破坏，因促性腺激素分泌减少而闭经、不育、阳痿等，常伴腋毛、阴毛减少或缺如。磁共振成像和组织病理学检查有助于确诊。

（2）垂体前叶功能减退症：该病又分为原发性和继发性两类，前者是由于垂体分泌细胞破坏所致，后者是由于下丘脑病变导致垂体缺乏刺激所致，临床上以前者多见。患者可出现性欲减退。女性患者月经稀少或闭经，阴毛、腋毛稀少或消失，乳房及外生殖器萎缩；男性患者胡须稀少，阴毛、腋毛脱落，阳痿，睾丸变小、变软，肌肉无力，生殖器萎缩。儿童则出现性发育障碍。还可表现为甲状腺激素分泌不足和肾上腺皮质激素分泌不足的表现。

（3）垂体性侏儒症：指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。可表现为生长发育障碍，身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下。性器官不发育，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。不论男女阴毛和腋毛均缺如。

鉴别诊断

1、发育不全

（1）先天性卵巢发育不全（Turner综合征）：临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，阴毛、腋毛稀少或缺如。染色体核型检查有助于诊断。

（2）先天性睾丸发育不全：又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。血清睾酮测定、染色体检查有助于诊断。

2、功能减退

（1）肾上腺皮质功能减退症：男女体毛的生长主要受肾上腺皮质分泌的雄激素（脱氢表雄酮）的控制。若肾上腺皮质机能低下，则出现毛发脱落的现象，如腋毛、阴毛缺如。血浆总皮质醇基础值≤3μg/dl可确诊。

（2）甲状腺功能减退症：除表情呆滞、发音低哑、颜面苍白、眶周浮肿等表现外，常伴女性月经过多、久病闭经、不育症；男性阳痿、性欲减退。男女均可能出现腋毛、阴毛减少或缺如。甲状腺功能检测有助于诊断。

3、垂体疾病

（1）垂体瘤：垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。无功能肿瘤增大者，正常垂体组织遭受破坏，因促性腺激素分泌减少而闭经、不育、阳痿等，常伴腋毛、阴毛减少或缺如。磁共振成像和组织病理学检查有助于确诊。

（2）垂体前叶功能减退症：该病又分为原发性和继发性两类，前者是由于垂体分泌细胞破坏所致，后者是由于下丘脑病变导致垂体缺乏刺激所致，临床上以前者多见。患者可出现性欲减退。女性患者月经稀少或闭经，阴毛、腋毛稀少或消失，乳房及外生殖器萎缩；男性患者胡须稀少，阴毛、腋毛脱落，阳痿，睾丸变小、变软，肌肉无力，生殖器萎缩。儿童则出现性发育障碍。还可表现为甲状腺激素分泌不足和肾上腺皮质激素分泌不足的表现。

（3）垂体性侏儒症：指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。可表现为生长发育障碍，身高低于同年龄、同性别正常人，平均身高多在130cm以下。性器官不发育，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。不论男女阴毛和腋毛均缺如。

治疗方法

生理性的无需治疗，病理性的针对原发病治疗。以下介绍先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、垂体前叶功能减退症的治疗。

1、先天性卵巢发育不全

治疗应促进身高增长，青春期后雌、孕激素替代治疗，预防骨质疏松。

2、先天性睾丸发育不全

采用雄激素替代疗法，一般青春前期（11～12岁）可开始给予适量睾酮肌注，性发育改善后继续给予维持量。

3、垂体前叶功能减退症

（1）一般治疗：高蛋白、高维生素饮食，适量补充钠、钾、氯离子。

（2）内分泌激素替代：糖皮质激素、甲状腺激素、性激素或促性腺激素替代治疗。

（3）危象处理：一旦明确垂体前叶功能危象，在监测生命体征的同时补糖、静滴氢化可的松、应用抗生素、纠正电解质紊乱、防止低体温昏迷和水中毒。

日常