病因

1、麻痹性讷吃

由于发育结构本身疾病或支配发音的下肢运动神经元损害，引起发音肌弛缓无力，造成言语功能障碍称为麻痹性讷吃，又称弛缓性发育障碍或延髓麻痹。主要病因为脑血管疾病、延髓肿瘤、炎症、中毒性疾病、多发性硬化、重症肌无力、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症等。

2、调节性讷吃

当锥体外系和小脑发生病变时，则因调节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肝豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森病、舞蹈病等。

常见疾病

帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、多发性硬化、脑血管疾病、颅内肿瘤、中毒性疾病、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、遗传性共济失调、手足徐动症、扭转性痉挛、舞蹈病等。

急诊（120）指征

1、突然出现发音困难；

2、伴高热、寒战、惊厥、恶心、呕吐等；

3、突发的剧烈头痛、头晕、偏瘫、昏迷等；

4、伴有毒物质接触史，症状疑似中毒者；

5、出现其他危及生命的病症。

以上表现均须及时拨打急救电话或急诊处理。

症状

1、持续发音困难，说话字音不准、声韵不均、语速缓慢、节律紊乱，影响正常交流；

2、伴吞咽困难、咀嚼费力或其它部位肌肉无力表现；

3、伴反复眩晕、耳鸣、眼球震颤、平衡感差等；

4、伴运动不协调、肢体反复不自主运动；

5、伴精神智能异常等；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、发音困难的症状出现多久了？随着时间的推移，症状有加重吗？

2、症状是如何进展的？

3、发音困难是偶尔出现的还是持续存在？

4、什么情况下发音困难症状会加重？什么情况下发音困难会减轻？

5、除发音困难外，是否还有其他症状和体征，例如表达障碍、理解障碍等？

6、以前有过类似症状吗？什么原因造成的？

7、有中枢神经系统疾病史吗？如帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、多发性硬化、脑血管疾病等？如果有，是否采取了治疗措施？现在病情控制如何？

8、您既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

9、是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？医生的诊断是什么？是否用过药物？药物是否有效？

10、最近使用过哪些药物？

11、家人有遗传相关疾病吗？

12、饮食习惯是怎样的？

诊断原则

根据病史、讷吃典型的表现及伴随症状，结合血常规、脑脊液检查、病原体培养、外毒素检测、铜含量测定、自身抗体检测、乙酰胆碱受体抗体效价检测、B超、X线片、CT、MRI、脑电图、肌电图、组织病理等相关检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、麻痹性讷吃

（1）脑血管疾病

椎基底动脉阻塞可引起麻痹性讷吃，同时可有眩晕、耳鸣、吞咽困难、共济失调、交叉性瘫痪等表现。多见于脑血栓形成和脑栓塞，根据病史、临床表现、实验室检查可做出初步诊断，CT和MRI有确诊价值。

（2）炎症

炎症损害以脊髓灰质炎、脑干炎、急性感染性多发性神经炎等常见。

①脊髓灰质炎：多见于未预防口服疫苗的1～5岁小儿。夏秋季多发，有发热及呼吸道、消化道、前驱症状，起病后3～8天出现一侧或两侧肢体不对称的弛缓性瘫痪。延髓型患儿常见第Ⅹ对颅神经受损。出现讷吃及相应症状。

②急性感染性多发性神经炎：多以急性性亚急性起病，80%病人病前有上呼吸道和肠道感染症状，四肢迅速出现对称性、弛缓性瘫痪，近端为著。半数以上出现颅神经麻痹。有讷吃及其他颅神经受损症状。

（3）中毒

有机磷中毒、有机汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性讷吃。

①肉毒中毒：一般有食用罐头等可疑食品和集体发病史，临床出现眼肌麻痹、言语和吞咽障碍、呼吸困难等颅神经受损症状，从病人的胃肠内容物中检出外毒素和动物接种试验阳性可确定诊断。

②有机磷、有机汞中毒：有毒物接触史或服食史，可出现瞳孔收缩、恶心、呕吐、头痛、头晕、烦躁不安、谵语、言语障碍、肌肉纤维震颤等表现，严重者可昏迷、呼吸中枢神经麻痹。

（4）延髓肿瘤

延髓肿瘤常见于儿童，可有颅内压增高症状，有后组颅神经受损与对侧肢体交叉性瘫痪，症状呈进行性加重。可伴有声音嘶哑、饮水呛咳、发音障碍等。颅脑CT有助于诊断。

（5）肌肉疾病

①重症肌无力：20～30岁起病，女性较多，受累肌无力且晨轻晚重，疲劳后加重，休息后有所恢复。延髓型病人声音低弱带鼻音、吞咽困难、构音困难、咀嚼肌及面部表情肌无力，饮水自鼻孔流出。疲劳试验及抗胆碱酯酶药物试验可助确诊。眼-咽肌型肌病除讷吃外，尚有眼睑下垂、吞咽困难、眼-咽肌缓慢进行性萎缩、面部及四肢肌肉亦可轻度受累，呈慢性进行性加重。

②多发性肌炎、皮肌炎：可侵犯咽喉肌从而导致讷吃，甚至成为唯一主诉，多伴全身性肌萎缩、无力和肌痛，并可有类风湿因子阳性，尿肌酸易增多，肌电图和肌肉活检有助诊断。

（6）延髓空洞症

可引起眩晕、眼球震颤，单侧或双侧的面部感觉障碍，舌肌萎缩与无力、讷吃、吞咽困难、声音嘶哑以及有时候因压迫延髓内传导通路而产生的更为远端的感觉或运动障碍。延髓CT扫描可见高密度空洞景象，MRI可在纵横切面上清楚显示出空洞的位置及大小。

（7）肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症的发音困难呈慢性进行性发展病程，因病变损伤脊髓前角细胞及锥体束，临床出现上下运动神经元损害并存特征。病后1～2年出现延髓受损表现，除讷吃外可有咽下困难，饮水发呛等表现。查体见软腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎缩早而明显，有肌束颤动，皮质延髓束累及时出现强哭、强笑。进行性延髓（球）麻痹较少见，病损以脑桥、延髓脑神经运动核为主，并累及皮质脑干束和其它运动纤维，表现为进行发音困难和其它症状。

（8）多发性硬化

为中枢神经系统脱髓鞘疾病，以多病灶和病程中缓解复发交替为特征。主要表现眼球震颤、视力减退、下肢瘫痪、深感觉障碍、腹壁反射消失、巴氏征阳性等。脑干损伤时可有讷吃、耳鸣、耳聋等。体格检查可有病理反射阳性结果。组织培养，急性病人血清中可发现脱髓鞘抗体。

2、调节性讷吃

（1）小脑病变

①遗传性共济失调：Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，具有独特的临床特征。儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常等神经系统症状和体征，以及脊柱侧突，弓形足和心脏损害等非神经系统表现。

②多发性硬化：有10%～15%患者出现调节性讷吃与共济失调，临床特点为病程中多有缓解与复发，呈逐渐加重趋势。脑电图及CT扫描有助诊断。

（2）椎体外系病变

①肝豆状核变性：10～20岁间隐匿起病，可有家族史，最初症状是一侧或两侧肢体的粗大震颤，重者可延及头部及躯干，亦可以精神异常为首发症状，有的患者有肌强直、运动减少、构音障碍，“面具脸”、不自觉哭笑等症状。后期四肢屈曲挛缩，吞咽困难、涎液外流及精神衰退。患者初期仅有言语顿挫不匀，随病情进展逐步含糊。有的音韵不能正确表达，晚期言语极其困难，甚至不能表达个别字句。

②手足徐动症：特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。下肢受累时，踇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。

③扭转性痉挛：临床少见。主要表现为躯干和四肢呈不自主扭曲动作，伴有肌张力增高。病程进展缓慢。累及面肌、咽、喉肌时出现面肌痉挛、吞咽困难和构音障碍。

④帕金森病：多于50岁后起病，临床主要表现为肢体联合运动减少，肌强直和震颤。语言减少、低沉、单调呈“运动过少性发音困难”。病人脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸及5-羟吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。

⑤舞蹈病：小舞蹈病常为风湿热神经系统表现，起病缓慢，有不自主动作、肌张力低下、情绪改变和风湿活动症状。因不随意运动侵及舌、咽诸肌可有吞咽困难。慢性进行性舞蹈病通常成年期起病，有明显家族遗传史，主要表现为舞蹈样动作和精神智能障碍，病情呈慢性进行性恶化。语言讷吃出现很早，声音单调呈鼻音。

鉴别诊断

1、麻痹性讷吃

（1）脑血管疾病

椎基底动脉阻塞可引起麻痹性讷吃，同时可有眩晕、耳鸣、吞咽困难、共济失调、交叉性瘫痪等表现。多见于脑血栓形成和脑栓塞，根据病史、临床表现、实验室检查可做出初步诊断，CT和MRI有确诊价值。

（2）炎症

炎症损害以脊髓灰质炎、脑干炎、急性感染性多发性神经炎等常见。

①脊髓灰质炎：多见于未预防口服疫苗的1～5岁小儿。夏秋季多发，有发热及呼吸道、消化道、前驱症状，起病后3～8天出现一侧或两侧肢体不对称的弛缓性瘫痪。延髓型患儿常见第Ⅹ对颅神经受损。出现讷吃及相应症状。

②急性感染性多发性神经炎：多以急性性亚急性起病，80%病人病前有上呼吸道和肠道感染症状，四肢迅速出现对称性、弛缓性瘫痪，近端为著。半数以上出现颅神经麻痹。有讷吃及其他颅神经受损症状。

（3）中毒

有机磷中毒、有机汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性讷吃。

①肉毒中毒：一般有食用罐头等可疑食品和集体发病史，临床出现眼肌麻痹、言语和吞咽障碍、呼吸困难等颅神经受损症状，从病人的胃肠内容物中检出外毒素和动物接种试验阳性可确定诊断。

②有机磷、有机汞中毒：有毒物接触史或服食史，可出现瞳孔收缩、恶心、呕吐、头痛、头晕、烦躁不安、谵语、言语障碍、肌肉纤维震颤等表现，严重者可昏迷、呼吸中枢神经麻痹。

（4）延髓肿瘤

延髓肿瘤常见于儿童，可有颅内压增高症状，有后组颅神经受损与对侧肢体交叉性瘫痪，症状呈进行性加重。可伴有声音嘶哑、饮水呛咳、发音障碍等。颅脑CT有助于诊断。

（5）肌肉疾病

①重症肌无力：20～30岁起病，女性较多，受累肌无力且晨轻晚重，疲劳后加重，休息后有所恢复。延髓型病人声音低弱带鼻音、吞咽困难、构音困难、咀嚼肌及面部表情肌无力，饮水自鼻孔流出。疲劳试验及抗胆碱酯酶药物试验可助确诊。眼-咽肌型肌病除讷吃外，尚有眼睑下垂、吞咽困难、眼-咽肌缓慢进行性萎缩、面部及四肢肌肉亦可轻度受累，呈慢性进行性加重。

②多发性肌炎、皮肌炎：可侵犯咽喉肌从而导致讷吃，甚至成为唯一主诉，多伴全身性肌萎缩、无力和肌痛，并可有类风湿因子阳性，尿肌酸易增多，肌电图和肌肉活检有助诊断。

（6）延髓空洞症

可引起眩晕、眼球震颤，单侧或双侧的面部感觉障碍，舌肌萎缩与无力、讷吃、吞咽困难、声音嘶哑以及有时候因压迫延髓内传导通路而产生的更为远端的感觉或运动障碍。延髓CT扫描可见高密度空洞景象，MRI可在纵横切面上清楚显示出空洞的位置及大小。

（7）肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症的发音困难呈慢性进行性发展病程，因病变损伤脊髓前角细胞及锥体束，临床出现上下运动神经元损害并存特征。病后1～2年出现延髓受损表现，除讷吃外可有咽下困难，饮水发呛等表现。查体见软腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎缩早而明显，有肌束颤动，皮质延髓束累及时出现强哭、强笑。进行性延髓（球）麻痹较少见，病损以脑桥、延髓脑神经运动核为主，并累及皮质脑干束和其它运动纤维，表现为进行发音困难和其它症状。

（8）多发性硬化

为中枢神经系统脱髓鞘疾病，以多病灶和病程中缓解复发交替为特征。主要表现眼球震颤、视力减退、下肢瘫痪、深感觉障碍、腹壁反射消失、巴氏征阳性等。脑干损伤时可有讷吃、耳鸣、耳聋等。体格检查可有病理反射阳性结果。组织培养，急性病人血清中可发现脱髓鞘抗体。

2、调节性讷吃

（1）小脑病变

①遗传性共济失调：Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，具有独特的临床特征。儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常等神经系统症状和体征，以及脊柱侧突，弓形足和心脏损害等非神经系统表现。

②多发性硬化：有10%～15%患者出现调节性讷吃与共济失调，临床特点为病程中多有缓解与复发，呈逐渐加重趋势。脑电图及CT扫描有助诊断。

（2）椎体外系病变

①肝豆状核变性：10～20岁间隐匿起病，可有家族史，最初症状是一侧或两侧肢体的粗大震颤，重者可延及头部及躯干，亦可以精神异常为首发症状，有的患者有肌强直、运动减少、构音障碍，“面具脸”、不自觉哭笑等症状。后期四肢屈曲挛缩，吞咽困难、涎液外流及精神衰退。患者初期仅有言语顿挫不匀，随病情进展逐步含糊。有的音韵不能正确表达，晚期言语极其困难，甚至不能表达个别字句。

②手足徐动症：特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。下肢受累时，踇趾常自发地背屈，造成假性的巴宾斯基征。有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张、或精神受刺激时、或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。

③扭转性痉挛：临床少见。主要表现为躯干和四肢呈不自主扭曲动作，伴有肌张力增高。病程进展缓慢。累及面肌、咽、喉肌时出现面肌痉挛、吞咽困难和构音障碍。

④帕金森病：多于50岁后起病，临床主要表现为肢体联合运动减少，肌强直和震颤。语言减少、低沉、单调呈“运动过少性发音困难”。病人脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸及5-羟吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。

⑤舞蹈病：小舞蹈病常为风湿热神经系统表现，起病缓慢，有不自主动作、肌张力低下、情绪改变和风湿活动症状。因不随意运动侵及舌、咽诸肌可有吞咽困难。慢性进行性舞蹈病通常成年期起病，有明显家族遗传史，主要表现为舞蹈样动作和精神智能障碍，病情呈慢性进行性恶化。语言讷吃出现很早，声音单调呈鼻音。

治疗方法

明确诊断，找到病因，针对性治疗原发病。以下介绍重症肌无力、多发性硬化、帕金森病、肝豆状核变性的治疗。

1、重症肌无力

2、多发性硬化

发作期治疗首选糖皮质激素治疗。缓解期包括应用免疫抑制剂、转移因子及丙种球蛋白、干扰素，运动障碍的治疗，疼痛和括约肌功能障碍的治疗，认知及精神障碍的治疗等。

3、帕金森病

内科保守治疗可用的药物包括抗胆碱能药物，多巴胺激动剂，左旋多巴，单胺氧化酶抑制剂，促多巴胺释放药物。严重者应行手术治疗，有立体定向脑深部电极植入术，或立体定向脑内神经核团毁损术。

4、肝豆状核变性

不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙及锌制剂等药物治疗。

日常