病因

根据对尿素循环影响的不同，可以将高氨血症分为两类，一类为原发性高氨血症，一类为继发性高氨血症。

1、原发性高氨血症

是由尿素循环酶的缺乏和跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。

2、继发性高氨血症

是由于尿素循环以外的代谢异常，使体内一些化合物蓄积，对尿素循环中的酶产生抑制作用，或者使尿素循环所需代谢底物缺乏，从而影响尿素循环进行所引起的高氨血症。

正常情况下，血氨的来源与去路保持动态平衡，血氨浓度处于较低水平。肝是合成尿素解氨毒的重要器官，鸟氨酸循环是维持血氨低浓度的关键，当肝功能严重受损时，尿素合成受阻，血氨浓度升高，导致高氨血症。

常见疾病

急诊（120）指征

新生儿或慢性肝病患者出现以下情况，需紧急处理：

1、反复恶心、呕吐；

2、头痛、头晕、抽搐、震颤等；

3、嗜睡、意识模糊、昏迷；

4、精神错乱等；

5、出现其它紧急情况。

症状

症状

就诊科室

1、紧急情况应于急诊科处理。

2、新生儿患者可于新生儿科就医咨询。

3、慢性肝病患者，病情平稳者，可就诊于肝病科、消化科。

患者可以问医生哪些问题

1、您具体表现为哪里不舒服？

2、您是否有头晕、头痛、乏力、幻觉等症状？

3、除了上述症状以外您还有其他不适吗？

4、您在出现这些症状前就诊过吗？是如何治疗的？

5、您有过哪些病史？

6、您之前出现过类似的症状吗？是怎么治疗的？

诊断原则

鉴别诊断

1、与高钾血症相鉴别

高钾血症是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。血钾的正常值范围一般是3.5-5.5mmol/L，当血钾浓度超过5.5mmol/L即为高钾血症。高钾血症的临床表现无特异性，但可有神志模糊、感觉异常和肢体软弱无力等症状。一般通过实验室检查及相关检查可以诊断。

2、高尿酸血症

高尿酸血症是嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，可分为原发性和继发性两类。多见于中、老年人，高尿酸血症患者仅有血尿酸波动性或持续性增高。仅有血尿酸增高而不出现症状者，称为无症状性高尿酸血症。较多患者伴有肥胖、2型糖尿病、脂质异常血症、高血压、动脉硬化和冠心病等。根据患者的症状体征及相关的实验室检查，可以做出准确的诊断。

3、高钠血症

高钠血症指血钠过高并伴血浆渗透压过高的情况。除个别情况外（输入过多含钠盐过多的液体等），本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。患者可出现肌无力、肌张力升高、兴奋、淡漠、幻觉等症状。通常根据患者的病史及相关检查可以确诊。

鉴别诊断

1、与高钾血症相鉴别

高钾血症是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。血钾的正常值范围一般是3.5-5.5mmol/L，当血钾浓度超过5.5mmol/L即为高钾血症。高钾血症的临床表现无特异性，但可有神志模糊、感觉异常和肢体软弱无力等症状。一般通过实验室检查及相关检查可以诊断。

2、高尿酸血症

高尿酸血症是嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，可分为原发性和继发性两类。多见于中、老年人，高尿酸血症患者仅有血尿酸波动性或持续性增高。仅有血尿酸增高而不出现症状者，称为无症状性高尿酸血症。较多患者伴有肥胖、2型糖尿病、脂质异常血症、高血压、动脉硬化和冠心病等。根据患者的症状体征及相关的实验室检查，可以做出准确的诊断。

3、高钠血症

高钠血症指血钠过高并伴血浆渗透压过高的情况。除个别情况外（输入过多含钠盐过多的液体等），本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。患者可出现肌无力、肌张力升高、兴奋、淡漠、幻觉等症状。通常根据患者的病史及相关检查可以确诊。

治疗方法

急性高氨血症的治疗应立即采取有力措施使氨尽快从体内排出，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。

1、静脉输液

（1）静脉输入足量液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，同时每天静脉输入脂肪。

（2）静脉输入苯甲酸钠和（或）苯乙酸钠。

2、盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致高氨血症外，其余患者均可采用盐酸精氨酸治疗，精氨酸既可促进氨的排除，同时又补充体内必需的氨基酸。

3、血液透析或腹膜透析

在给予以上治疗数小时后血氨水平若无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析。

4、新霉素及乳果糖

新霉素及乳果糖的应用为了减少肠道细菌产氨，应尽早经鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经系统危重症状得以改善后，可能还需数日神志才能完全清醒。

5、饮食治疗

无论高氨血症是否由于先天遗传性酶缺陷所引起，所有患者均应限制蛋白质的摄入。

日常