血液病也称为血液系统疾病，指原发于或主要累及血液和造血器官（包括骨髓、胸腺、肝脏、脾脏、淋巴结等）的疾病。血液是人体重要的组成部分，在心脏的驱动下经由血管在体内循环流动，当血液中的细胞数量、功能出现异常，或者是相关的细胞因子水平异常，都会造成血液病。目前只有一部分血液病病因比较明确，还有一部分血液病的病因并不完全明确，常见的病因有基因缺陷、营养物质缺乏、疾病或药物损伤等。
1、基因缺陷
由于家族遗传带有缺陷的基因或基因自发突变所致。
（1）造血干细胞的先天性缺陷：造血干细胞是最原始的造血细胞，其先天性缺陷引起再生障碍性贫血。
（2）红细胞的先天性缺陷：红细胞存在先天性缺陷的血液病包括镰状细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（也称地中海贫血）、遗传性球形红细胞增多症等。
（3）淋巴细胞或骨髓细胞发生基因突变：如白血病、多发性骨髓瘤等。
2、营养物质缺乏
（1）铁缺乏：缺铁性贫血是临床最常见的贫血类型。铁是人体产生红细胞所必需的元素，如果铁摄入不足、吸收障碍（如胃大部分切除术后）或丢失过多（如慢性胃肠道出血），都可导致缺铁性贫血的发生。
（2）维生素B12或叶酸缺乏：如果维生素B12或叶酸摄入减少、吸收或利用障碍可引起巨幼红细胞性贫血，维生素B12或叶酸成熟障碍可引发白细胞减少。
3、疾病
多见于自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，其免疫系统可攻击自身细胞，影响血液系统而发病。
4、药物损伤
（1）严重损伤造血干细胞功能：如干扰素、用于肿瘤的化疗药物等。
（2）破坏正常的血细胞：如抗生素类药物、抗病毒药物、非甾体类抗炎药等。
（3）其他：抗甲状腺药物甲巯咪唑可以导致粒细胞缺乏症。
5、其他
（1）过敏：机体对某些致敏物质过敏产生变态反应，导致血管壁通透性增加，血液外渗，可引起过敏性紫癜。
（2）骨髓组织异常：骨髓组织异常可引起骨髓增生异常综合征。
（3）病毒或细菌感染、长期接触放射性物质（如X射线、γ射线、镭）或化学物质（如苯）等可能与血液病的发生有关。
