病因

性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。

常见疾病

男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形等。

急诊（120）指征

症状

1、外生殖器发育异常，具有男女两性的特征，难以分辨男女；

2、外生殖器为女性者，出现男性化表现，伴有阴蒂肥大（可类似于男性阴茎）、阴道口小、皮肤粗糙、肌肉发达、有喉结、声音嘶哑、有胡须、体毛茂盛等症状；

3、外生殖器为男性者，出现女性化表现，可伴有短小的阴茎，青春期可有乳房发育、乳头较小等症状；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况须及时门诊就医咨询。

就诊科室

1、若患者为儿童，可到儿科就诊。

2、女性可到妇科就诊，男性可到男科就诊。

3、怀疑内分泌紊乱者，可到内分泌科排查。

4、还可到泌尿外科、普外科就诊检查。

患者可以问医生哪些问题

若患者为儿童，可能需要询问家长。

1、具体都有哪些表现？

2、亲属是否曾有人出现过类似情况？是否有遗传病史？

3、家庭和患者希望选择的性别是什么？

4、（女性）月经情况如何？

5、患儿的生长发育情况如何？

6、孩子母亲孕期有无规律产检？

7、孩子母亲孕期有无接触放射性物质、服用特殊药物、吃过特殊食物等？

诊断原则

1、真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2、男性假两性畸形

性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

3、女性假两性畸形

性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征，直肠-腹部诊扪及子宫。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

鉴别诊断

1、真两性畸形

（1）真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。

（2）在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。

（3）盆腔内有子宫，多数发育不全。

（4）可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。

（5）患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。

（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

2、男性假两性畸形

患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：

（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。

（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

（4）其他：还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

3、女性假两性畸形

（1）患者的染色质阳性：染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

（2）患者外生殖器畸形：表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。

鉴别诊断

1、真两性畸形

（1）真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。

（2）在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。

（3）盆腔内有子宫，多数发育不全。

（4）可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。

（5）患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。

（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

2、男性假两性畸形

患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：

（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。

（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

（4）其他：还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

3、女性假两性畸形

（1）患者的染色质阳性：染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

（2）患者外生殖器畸形：表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。

治疗方法

1、先天性肾上腺皮质增生症

（1）一经确诊，应立即开始并终身服用可的松类药物，常用泼尼松。

（2）生殖器整形术，可待青春期后或婚前施行，切除过大的阴蒂、矫治外阴部融合畸形及其阴道成形。

2、性激素引起的女性男性化

程度多不严重，且部分患儿生后增大的阴蒂可以逐渐缩小，必要时切除部分阴蒂或切开唇囊合闭的部分，显露尿道口及阴道，稍加整形即可。

3、雄激素不敏感综合征

（1）均按女性抚养为宜。

（2）完全性者待青春期发育成熟后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期应用雌激素，如倍美力或戊酸雌二醇片。婚前酌情行外阴整形和阴道成形术。

（3）不完全性患者有外生殖器男性化畸形，应提前整形术并切除双侧睾丸。

（4）阴道过短影响性生活者应行阴道成形术。

4、真两性畸形

（1）性别的确定主要取决于外生殖器功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。

（2）按女性养育者，在青春期前切除睾丸或卵睾，以防青春期男性化及睾丸组织恶变。

（3）个别有子宫者，可能有生育能力。

（4）外阴、阴道畸形者，婚前行外阴整形术或阴道成形术。

日常