病因

体型矮小的病因很多，根据与内分泌系统的关系可分为非内分泌异常所致的体型矮小和内分泌异常所致的体型矮小。

1、非内分泌异常所致的体型矮小

（1）宫内生长迟缓：由于胎盘功能减退或由于宫内感染致使胎儿宫内营养不良，导致出生时体重在同胎龄儿体重的第10百分位数以下或相当于同胎龄儿平均体重的两个标准差以下，此种小儿以足月者占多数，但亦可发生于早产儿或过期产儿，所以称为小于胎龄儿更为恰当，此种小儿身长、体重发育始终低于正常儿。

（2）染色体异常：如先天性卵巢发育不全、21-三体综合征、其他染色体异常及畸形综合征。

（3）遗传性家族性矮小：此种情况与家族体格形成有关，家族中父母身材较矮，患者身长虽不足，但其生长速率、骨和牙的发育及性成熟均属正常范围，无任何内分泌功能异常表现。

（4）体质性生长和发育延迟：多有家族史，男性多见。出生体重正常，青春期前生长缓慢，身长较正常儿童低于2～4个标准差，临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据，到青春期开始，生长发育增快，可达到正常水平，即可确定诊断。

（5）骨病：如成骨或软骨发育不全、脊柱畸形等。

（6）慢性系统性疾病：如消化吸收不良，肝、肾、肺功能不全，先天性心脏病，慢性感染等，可以影响生长发育。

（7）代谢性疾病：如黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D佝偻病等；

（8）中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑、垂体肿瘤等，可以损伤下丘脑-垂体的功能，使生长激素的分泌减少，或者由于血中生长激素介质的含量减低，从而引起侏儒症。

（9）社会环境因素：由于家庭或社会因素使患儿精神抑郁，患儿改变生活环境后，生长速率能较快的增长。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，常有喂养困难，睡眠不安，家庭中常可找到情绪紊乱的因素。

2、内分泌异常所致的体型矮小

常见疾病有生长激素缺乏症、糖尿病、艾迪生病、甲状腺功能减低症、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。

常见疾病

先天性卵巢发育不全、21-三体综合征、遗传性家族性矮小、成骨发育不全、软骨发育不全、脊柱畸形、消化吸收不良、肝功能不全、肾功能不全、肺功能不全、先天性心脏病、黏多糖病、肾小管性酸中毒、抗维生素D佝偻病、颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑肿瘤、垂体肿瘤、生长激素缺乏症、糖尿病、艾迪生病、甲状腺功能减低症、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。

急诊（120）指征

症状

1、儿童身高明显低于大部分同龄人；

2、儿童似乎停止长高或发育，没能随年龄增长相应长高；

3、身材明显矮小，伴明显智力异常、反应迟缓；

4、身材矮小，伴其它躯体发育畸形，如颈蹼、肘外翻等；

5、青春期未出现性器官发育；

6、长期喂养困难，或伴食欲差、腹痛、腹泻、虚弱、乏力，出现严重营养不良、身材矮小；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、您的孩子多大了？

2、您的孩子怀孕几个月生产的？

3、您的还孩子娩出方式是什么？

4、您的孩子出生时的身长和体重是多少？

5、您孩子出生时有无窒息、畸形等情况？

6、您的孩子是第几胎？您其他孩子生长发育状况如何?

7、孩子的母亲孕期健康状况如何？

8、孩子的母亲在孕期患有过什么疾病？是否感染过风疹？

9、孩子的母亲孕期有饮酒、吸烟吗？是否接触过有毒物质？

10、孩子的母亲分娩的产程及经过，胎盘大小形状和组织状态如何？

11、孩子的母亲曾经流过产吗？

12、家族中父母及所有家庭成员的身高是多少？

13、孩子的父母的青春发育状况如何？

诊断原则

身材矮小的原因复杂，与遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和长期慢性疾病以及社会环境、精神、心理等因素有关。应详细询问病史和全面体格检查，合理选择实验室及特殊检查，进行全面分析，作出诊断。

1、判断是否有身材矮小

一般来说正常矮个虽然身长低于同龄者的平均身长，但多在平均身长减1～3个标准差之间，且与父母亲平均身长相称。如身长在平均身长减2～3个标准差之间，需严密观察其生长速度，并作实验室检查以明确诊断。如患者身长在同龄者平均身长减3个标准差以下，则可明确诊断为身材矮小。

2、判断是否病理性身材矮小

功能性矮小多见于以下两种情况：

（1）体质性生长发育迟缓或青春期延迟：此种情况常有家族史，多见于男性。临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据。至青春期骨骼即迅速生长，性成熟而达到成人标准则可确诊。

（2）家族性矮小体型：此种情况与家族的体格形式有关，患者身长虽不足，但其生长率、骨和牙齿发育均正常，无任何内分泌功能异常的表现。而器质性疾病所致的矮小多有相关的症状、体征及检验改变可资鉴别。

3、判断身材矮小为先天性的还是后天性的

后天疾病如营养不良、维生素D缺乏性佝偻病及慢性疾病所致者多有喂养不当、护理不佳及有关慢性疾病的临床症状及体征，且出生时身长多正常，经适当治疗，身长多能赶上同龄儿。

4、判断身材矮小是否为遗传性的

先天性非遗传因素多与母亲孕期各种不良因素如孕早期感染、用药、接触致畸源、营养缺乏及不良情绪等有关。此类患儿多于出生时或生后不久被发现，有可能找出致病因素。如为遗传性疾病所致，可根据家系中有类似患者，常伴有某种遗传病的特殊表现，可通过特殊检查（如染色体核型及酶测定）确诊。

5、判断身材矮小与内分泌系统的关系

内分泌病因引起的身材矮小以垂体性侏儒症为常见，其次为先天性甲状腺功能减退症，除身材矮小外，还表现为表情迟钝、呆傻、唇厚、舌大、生长迟缓、智力差等。其他引起身材矮小的内分泌疾病有皮质醇增多症、假性甲状旁腺功能减退症、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩症未经治疗等。

6、确定是否为精神、心理因素所致的身材矮小

7、病史采集

询问出生体重及身长、有无早产、喂养情况。出牙、囟门闭合、开始走路的时间。身长、体重增长的速度，何时开始身长增长变慢。神经精神发育情况。既往有无慢性胃肠道、心、肝、肾脏等疾病史。有无长期发热、结核病等病史。了解上一代的血缘关系和直系亲属的体型特点及有无遗传病。母亲妊娠期前3个月内曾否患过“TORCH”感染（弓形体病、风疹、巨细胞包涵体病、疱疹病毒以及其他感染）。母亲有无内分泌疾患如甲状腺功能亢进、低下、糖尿病等，孕期有无妊娠中毒症，孕期营养状况。有无服用各种激素如甲状腺素、肾上腺皮质素及胰岛素等历史，或接触其他致畸因素史。

鉴别诊断

1、甲状腺功能减低症（甲低）

本病始于胎儿或新生儿期，称为“呆小症”或称克汀病。新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应疑为此病，上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼睑肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼的发育，如未及时诊断治疗常造成智力落后及侏儒症。本病应该早期诊断以便早期治疗。

2、垂体性侏儒症

主要是垂体前叶生长激素分泌不足引起生长发育迟缓。绝大多数为特发性，常自1岁后开始发病，体格发育较同龄小儿缓慢，随年龄增长，落后越明显，但智力发育多数正常，面容幼稚，呈娃娃脸，生长激素刺激实验峰值＜10ng/ml。少数继发病例可因垂体及邻近组织的病变，如肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、结核病）、血管病变、外伤及X线损伤等所致。

3、特纳综合征

又称先天性卵巢发育不全症，是由于卵巢不发育或发育不良，为X性染色体缺陷。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、发际低、肘外翻及乳距增宽，骨龄正常，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性腺激素排量增高，尿17-酮类固醇轻度降低。进行血染色体核型检查确诊。

4、维生素D缺乏性佝偻病

多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数性骨骼畸形及侏儒状态。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及X线照片不难确诊。早期给维生素D，合理喂养可避免发生。

5、范可尼综合征

又称多发性肾近曲小管功能不全，本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐、钠、钾及钙盐等由尿大量排出，以致临床上出现酸中毒、低血钾和低血磷，进而引起重型佝偻病或骨质疏松。如同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。

6、肾小管酸中毒

为肾小管碳酸酐酶形成障碍，分泌氢不足，从尿中丢失大量碳酸离子和钠、钾、钙离子。临床出现酸中毒、低血钾，同时又因体内钙不足，形成佝偻病和骨质软化，致身材矮小。尿中含大量钙，故有磷酸钙沉着，出现尿结石及肾组织有钙化点，维生素D治疗效果不明显。

7、先天性成骨不全

为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：

（1）胎儿型最严重，大都为死胎或生后不久死亡，颅骨骨化不全，产前或产后即有骨折。

（2）婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，轻微外伤就可造成骨折，4～5岁后骨折次数频繁，多见有蓝色巩膜。

（3）少年型最轻，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，X线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。

8、糖原累积病

是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。根据临床主要表现分为肝型、肌肉型及心型。根据不同酶的缺陷，目前已有13型。除Ⅸ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。以肝型糖原累积症I型最常见，患儿全身发育迟缓，形成侏儒状态，本病在一岁内起病。肌型及心型较少见。

9、黏多糖病

是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。根据临床表现和酶缺陷，可分为6型，各型又有若干亚型。除Ⅱ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。其中以Ⅰ型（承留病）及Ⅳ型（摩固氏病）较常见。黏多糖Ⅰ型患者生后体格发育先属正常，6月至2岁开始出现侏儒状态。黏多糖Ⅳ型患者除颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，主要是脊柱骺端发育不良，形成扁平脊柱及严重侏儒，智力发育多正常。除X线骨骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见黏多糖酸。

鉴别诊断

1、甲状腺功能减低症（甲低）

本病始于胎儿或新生儿期，称为“呆小症”或称克汀病。新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应疑为此病，上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼睑肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外、唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼的发育，如未及时诊断治疗常造成智力落后及侏儒症。本病应该早期诊断以便早期治疗。

2、垂体性侏儒症

主要是垂体前叶生长激素分泌不足引起生长发育迟缓。绝大多数为特发性，常自1岁后开始发病，体格发育较同龄小儿缓慢，随年龄增长，落后越明显，但智力发育多数正常，面容幼稚，呈娃娃脸，生长激素刺激实验峰值＜10ng/ml。少数继发病例可因垂体及邻近组织的病变，如肿瘤、感染（脑炎、脑膜炎、结核病）、血管病变、外伤及X线损伤等所致。

3、特纳综合征

又称先天性卵巢发育不全症，是由于卵巢不发育或发育不良，为X性染色体缺陷。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、发际低、肘外翻及乳距增宽，骨龄正常，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性腺激素排量增高，尿17-酮类固醇轻度降低。进行血染色体核型检查确诊。

4、维生素D缺乏性佝偻病

多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数性骨骼畸形及侏儒状态。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及X线照片不难确诊。早期给维生素D，合理喂养可避免发生。

5、范可尼综合征

又称多发性肾近曲小管功能不全，本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐、钠、钾及钙盐等由尿大量排出，以致临床上出现酸中毒、低血钾和低血磷，进而引起重型佝偻病或骨质疏松。如同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。

6、肾小管酸中毒

为肾小管碳酸酐酶形成障碍，分泌氢不足，从尿中丢失大量碳酸离子和钠、钾、钙离子。临床出现酸中毒、低血钾，同时又因体内钙不足，形成佝偻病和骨质软化，致身材矮小。尿中含大量钙，故有磷酸钙沉着，出现尿结石及肾组织有钙化点，维生素D治疗效果不明显。

7、先天性成骨不全

为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：

（1）胎儿型最严重，大都为死胎或生后不久死亡，颅骨骨化不全，产前或产后即有骨折。

（2）婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，轻微外伤就可造成骨折，4～5岁后骨折次数频繁，多见有蓝色巩膜。

（3）少年型最轻，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，X线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。

8、糖原累积病

是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。根据临床主要表现分为肝型、肌肉型及心型。根据不同酶的缺陷，目前已有13型。除Ⅸ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。以肝型糖原累积症I型最常见，患儿全身发育迟缓，形成侏儒状态，本病在一岁内起病。肌型及心型较少见。

9、黏多糖病

是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。根据临床表现和酶缺陷，可分为6型，各型又有若干亚型。除Ⅱ型为X-性连锁隐性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传病。其中以Ⅰ型（承留病）及Ⅳ型（摩固氏病）较常见。黏多糖Ⅰ型患者生后体格发育先属正常，6月至2岁开始出现侏儒状态。黏多糖Ⅳ型患者除颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，主要是脊柱骺端发育不良，形成扁平脊柱及严重侏儒，智力发育多正常。除X线骨骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见黏多糖酸。

治疗方法

1、病因治疗

目前对体型矮小的治疗主要是在明确病因的基础上进行病因治疗，无论特发性或继发性生长激素（GH）缺乏性矮小均可用生长激素治疗。

2、饮食营养疗法

营养不足所致者，应从婴幼儿合理喂养，儿童期全面均衡的饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲，给予患者营养丰富易于消化的食物等方法改善小儿营养状况。

3、其他特异疗法

针对不同病因给予特殊治疗：

（1）全身各系统疾病引起的生长减慢者，应积极治疗原发疾病，其原发病治愈后生长速度多得以恢复。

（2）家族性矮小和体质性生长发育延迟的矮小儿童是遗传因素造成，不需要治疗。可通过改善环境条件，使生长潜能充分发挥，消除儿童和家长的顾虑。

（3）社会、精神、心理因素引起的生长延缓，应改善环境，使儿童得到精神上的安慰和生活上的照顾，并酌情做心理治疗。

（4）诊断为先天遗传代谢性疾病或先天畸形综合征者，可酌情进行特殊治疗。

（5）甲状腺功能低下症，可用甲状腺素替代治疗。

日常