病因

1、内分泌疾病

生长激素缺乏症、侏儒症、迟发型甲状腺功能减退症、甲状腺发育不全等。

2、染色体异常

Turner综合征、软骨发育不全等。

3、其他

佝偻病等。

常见疾病

生长激素缺乏症、侏儒症、迟发型甲状腺功能减退症、甲状腺发育不全、Turner综合症、软骨发育不全、佝偻病等。

急诊（120）指征

症状

骨龄延迟常通过X线等检查发现，患者常因以下情况就医：

1、身材矮小，身高明显低于大部分同龄人；

2、儿童时期出现停止长高情况，身体没能随年龄增长而发育；

3、青春期未出现第二性征和性器官发育；

4、伴其它躯体发育畸形，如颈蹼、肘外翻等；

5、伴明显智力异常、反应迟钝；

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

骨龄延迟多见于儿童，医生常通过对家属询问了解情况：

1、孩子骨龄延迟是何时发现的？如何发现的？

2、除骨龄延迟，孩子是否还存在骨骼畸形、身材矮小等情况？

3、使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？

4、亲属中有人存在侏儒症、软骨发育不全等疾病吗？

5、孩子曾经或目前是否患有Turner综合征、甲减、佝偻病等疾病？有进行治疗吗？

6、孩子近期饮食情况如何？是否规律？有无长期节食、营养不良情况？

7、孩子曾经有过脑部外伤或颅脑肿瘤等颅脑病变吗？

8、孩子是否有长期接触铅、汞等有毒物质的情况？

9、孩子曾经有过严重骨折、骨肿瘤等骨骼病变吗？如何治疗的？

诊断原则

根据身材矮小及生长缓慢的典型症状，结合相关检查结果，一般可作出诊断。

鉴别诊断

1、迟发型甲状腺功能减退症

多3～5岁发病，患儿智力接近正常同龄儿。有身材矮小、手足凉、皮肤粗糙、食欲低下、便秘、表情淡漠、黏液水肿等表现，每年身高增长＜4cm，X线检查可有骨龄延迟。

2、生长激素缺乏性矮小症

是因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症。按病因可分为特发性、获得性和遗传性；按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。典型表现为生长迟缓，成年后多仍保持童年体形和外貌，性腺发育障碍，骨发育延迟及骨代谢异常。患者智力发育一般正常，X线检测骨龄较正常儿童显著落后2年或2年以上。

3、佝偻病

主要是维生素D缺乏引起的疾病。由于儿童体内维生素D不足，导致钙和磷代谢紊乱，从而影响骨骼生长。因不同年龄的骨骼生长速度不同，维生素D缺乏性佝偻病的骨骼临床表现也会有不同。如小于6个月时，主要表现为颅骨软化，大于6个月，可有方颅、前囟增大及闭合延迟、肋骨串珠、手镯和足镯改变、\"O\"形腿或\"X\"形腿等骨骼异常表现。不及时治疗，病情可进一步加重。有时X线检测可有骨龄延迟。

鉴别诊断

1、迟发型甲状腺功能减退症

多3～5岁发病，患儿智力接近正常同龄儿。有身材矮小、手足凉、皮肤粗糙、食欲低下、便秘、表情淡漠、黏液水肿等表现，每年身高增长＜4cm，X线检查可有骨龄延迟。

2、生长激素缺乏性矮小症

是因垂体生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，又称儿童生长激素缺乏症。按病因可分为特发性、获得性和遗传性；按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。典型表现为生长迟缓，成年后多仍保持童年体形和外貌，性腺发育障碍，骨发育延迟及骨代谢异常。患者智力发育一般正常，X线检测骨龄较正常儿童显著落后2年或2年以上。

3、佝偻病

主要是维生素D缺乏引起的疾病。由于儿童体内维生素D不足，导致钙和磷代谢紊乱，从而影响骨骼生长。因不同年龄的骨骼生长速度不同，维生素D缺乏性佝偻病的骨骼临床表现也会有不同。如小于6个月时，主要表现为颅骨软化，大于6个月，可有方颅、前囟增大及闭合延迟、肋骨串珠、手镯和足镯改变、\"O\"形腿或\"X\"形腿等骨骼异常表现。不及时治疗，病情可进一步加重。有时X线检测可有骨龄延迟。

治疗方法

主要寻找病因，并进行针对性治疗。常见的原发病治疗有以下几种：

1、生长激素缺乏性矮小症

主要是激素治疗。用重组人生长激素治疗效果显著。胰岛素样生长因子-1可用于治疗生长激素不敏感综合征。继发性生长激素缺乏性矮小症应针对原发病进行治疗。

2、甲状腺功能减退症

（1）左甲状腺素（L-T₄）治疗

治疗的目标是将血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺激素水平恢复到正常范围内，根据病情，可能需要终身服药。治疗的剂量取决于病人的病情、年龄、体重和个体差异。

（2）亚临床甲减的处理

亚临床甲减引起的血脂异常可以促进动脉粥样硬化的发生、发展。部分亚临床甲减还可以发展为临床甲减。当亚临床甲减出现高脂血症、血清TSH>10mU/L时，可给予左甲状腺素进行治疗。

（3）黏液性水肿昏迷的治疗

首先补充甲状腺激素，如果病人在24小时无改善，可给予T₃进行治疗。治疗时应注意保温、供氧、保持呼吸道通畅，控制感染，治疗原发疾病。

3、佝偻病

治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗方法主要是补充维生素D和补充钙剂，主张从膳食补充钙和磷，如多吃牛奶、配方奶和豆制品等。此外还应注意加强营养，保证婴儿足够奶量，及时添加辅食，坚持每日户外活动。

日常