病因

1、先天性疾病

如小儿先天性侏儒痴呆综合征、21-三体综合征。

2、脑血管疾病

如多发脑梗死性痴呆、单发脑梗死性痴呆。

3、其他

如呆小病、阿尔茨海默病、酒精中毒性痴呆、帕金森综合征、路易体痴呆。

常见疾病

呆小病、阿尔茨海默病、酒精中毒性痴呆、多发脑梗死性痴呆、单发脑梗死性痴呆、帕金森综合征、小儿先天性侏儒痴呆综合征、21-三体综合征等。

急诊（120）指征

症状

外表看似痴呆者，若伴随以下情况，均须及时就医咨询：

1、舌大宽厚且常外伸、不自主流口水；

2、智力低下，学习能力差；

3、生长发育迟缓，做什么都明显比同龄人慢许多；

4、平衡感差、偏瘫、偏身感觉障碍或步态不稳、肢体震颤等；

5、表情淡漠、少语或失语、易怒、焦虑、抑郁等；

6、记忆力、计算力减退，认知功能减退、日常生活能力下降等；

7、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

就诊科室

1、怀疑小儿21-三体综合征、呆小病，可就诊于儿科。

2、怀疑阿尔茨海默病、帕金森综合征、路易体痴呆、脑梗死性痴呆等，可就诊于神经内科。

患者可以问医生哪些问题

1、这种特殊面容出现多久了？

2、（孩子）会出现嗜睡、喂养困难等表现吗？

3、（孩子）有碘缺乏病史吗？

4、（老人）会出现认知功能障碍、记忆力减退等表现吗？

5、是否还有其他异常表现？

6、既往有过哪些疾病？

7、既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

8、是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？医生的诊断是什么？

9、是否治疗？采用了哪些治疗措施？

10、最近或者长期使用过哪些药物？

11、家人有类似疾病吗？

12、最近精神、睡眠、饮食、大小便如何？

诊断原则

根据病史、痴呆面容的特点及伴随症状，结合脑脊液检查、甲状腺激素检测、基因检测、染色体检查、脑磁共振成像、脑电图、神经心理测验等相关检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、相关症状鉴别

（1）苦笑面容：表现为牙关紧闭，面肌痉挛，呈苦笑状，多见于破伤风。

（2）慢性面容：面色灰暗或苍白，面容憔悴，目光暗淡。常见于慢性消耗性疾病，如肝硬化、恶性肿瘤、严重结核病等。

（3）麻疹面容：两眼微红且怕光，眼中的分泌物增多，鼻阻塞，伴有发热咳嗽等。

（4）贫血面容：面色苍白晦暗，眼睑、唇舌色淡，表情疲惫乏力。

（5）伤寒面容：表情淡漠，反应迟钝，呈无欲状态。多为患肠伤寒、脑炎、脑脊髓膜炎等高热衰弱病人的面相。

（6）面具面容：面部表情呆板，有如戴着面具一样，常见于脑炎、震颤性麻痹症患者。

（7）肢端肥大症面容：头颅增大，面部变长，下颌大且向前突出，两骨隆起，耳鼻增大，唇舌变厚，常见于垂体肿瘤患者。

（8）半侧痉挛面容：半侧面部肌肉阵发性不规则抽搐， 有时仅表现为霎眼痉挛或口角抽搐， 常见于面神经瘫痪后遗症及三叉神经痛、中枢神经障碍的患者。

（9）腺样体面容：是指由于腺样体肥大导致面骨发育发生障碍，颌骨变长，腭骨高拱，牙列不齐，上切牙突出，唇厚，缺乏表情的面容。也可以称为“痴呆面容”。

2、病因鉴别

（1）21-三体综合征：又称唐氏综合征，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。常伴有嗜睡和喂养困难、智能低下。染色体检查有助于诊断。

（2）呆小病：多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。

（3）阿尔茨海默病：又称老年痴呆症，阿尔茨海默病是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。主要临床表现为持续进行性认知功能减退及其伴随的社会生活功能减退、行为紊乱及精神症状。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍，以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。

（4）单发脑梗死性痴呆：单发脑梗死性痴呆是脑组织大面积梗死和某些重要的脑功能部位单发性梗死，在临床上可出现痴呆表现。可有偏瘫、锥体束征、偏身感觉障碍、感觉过度、失读、失写、失认和失算等脑梗死等症状。脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中载脂蛋白E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别诊断意义。

（5）多发脑梗死性痴呆：多发脑梗死性痴呆是血管性痴呆最常见的类型，可导致智能及认知功能障碍综合征，是老年性痴呆的常见病因之一。可有近记忆力和计算力减退、表情淡漠、焦虑、少语、抑郁等症状。

（6）小儿先天性侏儒痴呆综合征：又称Noonan综合征，患儿常表现为眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短、身体矮小、胸廓畸形。手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。可伴有精神迟滞、生长发育障碍。PTPN11基因测序有助于诊断。

鉴别诊断

1、相关症状鉴别

（1）苦笑面容：表现为牙关紧闭，面肌痉挛，呈苦笑状，多见于破伤风。

（2）慢性面容：面色灰暗或苍白，面容憔悴，目光暗淡。常见于慢性消耗性疾病，如肝硬化、恶性肿瘤、严重结核病等。

（3）麻疹面容：两眼微红且怕光，眼中的分泌物增多，鼻阻塞，伴有发热咳嗽等。

（4）贫血面容：面色苍白晦暗，眼睑、唇舌色淡，表情疲惫乏力。

（5）伤寒面容：表情淡漠，反应迟钝，呈无欲状态。多为患肠伤寒、脑炎、脑脊髓膜炎等高热衰弱病人的面相。

（6）面具面容：面部表情呆板，有如戴着面具一样，常见于脑炎、震颤性麻痹症患者。

（7）肢端肥大症面容：头颅增大，面部变长，下颌大且向前突出，两骨隆起，耳鼻增大，唇舌变厚，常见于垂体肿瘤患者。

（8）半侧痉挛面容：半侧面部肌肉阵发性不规则抽搐， 有时仅表现为霎眼痉挛或口角抽搐， 常见于面神经瘫痪后遗症及三叉神经痛、中枢神经障碍的患者。

（9）腺样体面容：是指由于腺样体肥大导致面骨发育发生障碍，颌骨变长，腭骨高拱，牙列不齐，上切牙突出，唇厚，缺乏表情的面容。也可以称为“痴呆面容”。

2、病因鉴别

（1）21-三体综合征：又称唐氏综合征，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。常伴有嗜睡和喂养困难、智能低下。染色体检查有助于诊断。

（2）呆小病：多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。

（3）阿尔茨海默病：又称老年痴呆症，阿尔茨海默病是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。主要临床表现为持续进行性认知功能减退及其伴随的社会生活功能减退、行为紊乱及精神症状。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍，以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。

（4）单发脑梗死性痴呆：单发脑梗死性痴呆是脑组织大面积梗死和某些重要的脑功能部位单发性梗死，在临床上可出现痴呆表现。可有偏瘫、锥体束征、偏身感觉障碍、感觉过度、失读、失写、失认和失算等脑梗死等症状。脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中载脂蛋白E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别诊断意义。

（5）多发脑梗死性痴呆：多发脑梗死性痴呆是血管性痴呆最常见的类型，可导致智能及认知功能障碍综合征，是老年性痴呆的常见病因之一。可有近记忆力和计算力减退、表情淡漠、焦虑、少语、抑郁等症状。

（6）小儿先天性侏儒痴呆综合征：又称Noonan综合征，患儿常表现为眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短、身体矮小、胸廓畸形。手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。可伴有精神迟滞、生长发育障碍。PTPN11基因测序有助于诊断。

治疗方法

明确诊断，找出病因，针对性治疗原发病。以下介绍21-三体综合征、呆小病、阿尔茨海默病的治疗。

1、21-三体综合征

目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。由于患儿免疫力低下，注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

2、呆小病

早期治疗，终身服药。应用甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。

3、阿尔茨海默病

如有伴发的精神症状，可对症给予抗焦虑药、抗抑郁药和抗精神病药。同时可给予益智药或改善认知功能的药，延缓疾病进展。

日常