病因

常见疾病

急诊（120）指征

症状

1、反复或持续肢体水肿；

2、活动耐力下降，易疲惫，轻微活动可出现气短、心悸等；

3、尿中泡沫增多；

4、四肢感觉异常；

5、上腹不适、腹泻、便秘、便血等消化道表现；

6、可出现巨舌、舌头活动障碍和构音困难等；

7、皮肤紫癜和瘀斑，眼眶周围和颈部皮肤松弛，甲萎缩脱落，毛发脱落等；

8、出现其他严重持续或进展性症状。

以上须及时就医。

就诊科室

1、以心血管症状为主，可咨询心血管内科。

2、四肢感觉异常，可咨询神经内科。

3、以消化症状为主，可咨询消化内科。

4、以皮肤表现为主，可咨询皮肤性病科。

患者可以问医生哪些问题

1、您什么时候开始出现不适的？

2、您出现过呼吸困难吗？

3、您日常会觉的体力不足吗？会常觉得累吗？

4、您的症状是偶尔发作，还是持续存在？有什么规律吗？

5、自从您发现症状以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

6、您以前有没有出现过类似的症状？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您最近饮食如何？有尝试减肥吗？

9、您最近有受伤吗？

10、您家中有人有类似症状吗？有人被诊断患有淀粉样变性病吗？

诊断原则

（一）pAL的诊断要满足以下5条标准：

1、具有受累器官的典型临床表现和体征，以下为主要器官受累诊断标准：

（1）肾脏，24h尿蛋白>0.5g，主要为白蛋白尿；

（2）心脏，超声心动图提示室间隔>12mm（无其他病因）；或N末端前体脑钠肽>332ng/L（无肾功能不全）；

（3）肝脏，肝脏总界>15cm（无心功能不全时）；或碱性磷酸酶超过正常上限的1.5倍；

（4）周围神经，存在对称性的四肢感觉运动异常；

（5）胃肠道，需经活检证实。

2、血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；

3、组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性（偏振光下可见苹果绿双折光）；

4、沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积；

5、除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病。

（二）病情分期可采用梅奥诊所的临床分期（2004分期或者2012分期）进行危险分层：

1、梅奥2004分期

I期：肌钙蛋白T（Ⅰ）<0.035（0.1）ug/L，以及NT-proBNP<332ng/L；

Ⅱ期：肌钙蛋白T（Ⅰ）≥0.035（0.1）ug/L，或NT-proBNP≥332ng/L；

Ⅲ期：肌钙蛋白T（Ⅰ）≥0.035（0.1）ug/L，以及NT-proBNP≥332ngL。可以按照NT-proBNP是否≥8500ngL将Ⅲ期患者进一步分成Ⅲa期和Ⅲb期。

2、梅奥2012分期

包括3个危险因素：肌钙蛋白T（Ⅰ）≥0.025（0.08）ug/L，NT-proBNP≥1 800ng/L；血清游离轻链差值（dFLC）≥180mg/L。按照危险因素数目将患者分成：

1期：无危险因素；

2期：1个危险因素；

3期：2个危险因素；

4期：3个危险因素。

鉴别诊断

1、巨舌症

巨舌症可见舌体明显增大，可引起进食困难、言语障碍等症状。可通过血液检查、影像学检查等相关检查进行诊断。

2、多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤可表现为骨痛、易骨折、口渴、尿频、腹痛等症状，可通过检查血常规、骨髓穿刺、淋巴结活检等相关检查进行诊断。

鉴别诊断

1、巨舌症

巨舌症可见舌体明显增大，可引起进食困难、言语障碍等症状。可通过血液检查、影像学检查等相关检查进行诊断。

2、多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤可表现为骨痛、易骨折、口渴、尿频、腹痛等症状，可通过检查血常规、骨髓穿刺、淋巴结活检等相关检查进行诊断。

治疗方法

1、外周血自体造血干细胞移植（ASCT）

为符合移植适应症患者的一线治疗。移植适应症为：年龄≤65岁，体能状态ECOG评分≤2分，梅奥2004分期I期或Ⅱ期，纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级1~级，左室射血分数>50%，收缩压>90mmHg（1mmHg=0.133kPa），eGFR>30ml/min，无大量胸腔积液。

2、基于硼替佐米的治疗方案

（1）治疗方案：可以是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案），或硼替佐米联合马法兰、地塞米松（VMD方案）。

（2）适应症：适用于各种分期的pAL患者，梅奥分期Ⅲ期患者更适合硼替佐米为主的化疗方案。

3、基于马法兰的化疗方案

马法兰联合地塞米松适用于各种分期的PAL患者，起效相对较慢。

4、基于免疫调控的化疗方案

沙利度胺和来那度胺都可以用于pAL的治疗，可以联用地塞米松，或者联用环磷酰胺和地塞米松巴。对于血清白蛋白<25g/L的pAL患者，应当在严格预防性抗凝的基础上，谨慎地使用免疫调控剂。梅奥分期Ⅲ期的患者应当避免使用沙利度胺。

5、支持治疗

对于器官损害严重的患者，应给予一定的支持对症治疗。

日常