眼底樱桃红斑是指因眼底动脉血运中断,视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿,眼底黄斑中心凹处在周围灰白色水肿区的陪衬下,呈现醒目的“樱桃红斑”。||| 病因 本
本病主要是因眼底动脉血运中断导致。常见于尼曼-匹克病、戈谢病、唾液酸沉积症、婴儿型黑矇性痴呆等。
尼曼-匹克病、戈谢病、Austin型幼儿脑硫脂病、唾液酸沉积症、婴儿型黑矇性痴呆等。
1、眼底检查发现有樱桃红斑;
2、伴眼球运动失调、水平注视困难、斜视等;
3、伴智力减退、生长发育落后、语言障碍等;
4、伴食欲减退、呕吐、喂养困难、肌肉无力、步态不稳等;
5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
眼底樱桃红斑的患者首诊科室为眼科。
对于年龄较小,无法清楚表达的患儿,医生会向家属询问一些问题,如:
1、患者此次就诊是哪里出现了不适呢?不适症状持续了多久了?有没有什么变化规律?
2、有没有加重或缓解的迹象呢?什么情况下会加重或缓解?
3、什么时候得知患者眼底出现了樱桃红斑呢?怎么发现的?
4、患者眼底的樱桃红斑是突然出现的呢,还是慢慢出现的?
5、患者眼部近期受过什么创伤吗?眼部以前受过什么外伤或做过什么手术吗?
6、有出现呕吐、呼吸困难、咳嗽等症状吗?
7、以前是否有看过医生?接受了什么治疗?治疗效果怎么样?是否复发?
8、您的家人亲属有没有类似的症状?
9、发病以来,患者的睡眠、饮食怎么样?体重有无明显变化?大小便怎么样?
根据病史、眼底樱桃红斑典型的表现,结合眼底检查、基因分析、骨髓细胞学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等,即可明确诊断。
1、相关症状鉴别
(1)豹纹状眼底
由于视网膜色素上皮的色素较少,可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区,形似豹皮的纹理,故称为豹纹状眼底,属脉络膜型。眼底检查常因视网膜色素上皮层色素减少,脉络膜萎缩,其小血管网消失,大血管可以透见,使眼底显现出红褐色相间的粗大条纹状。
(2)晚霞样或夕照样眼底
渗出性脉络膜炎为主的原田型病程晚期,脉络膜色素细胞和视网膜色素上皮细胞受到严重破坏脱失,眼底呈现夕阳西下时的红色,称晚霞样或夕照样眼底。
(3)眼底黄斑呈带灰色变色
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
2、病因鉴别
(1)尼曼-匹克病
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。
①A型或婴儿型:多在出生后3~6个月内发病。初为食欲减退、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。
②B型或内脏型:婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。
③C型慢性神经型:多见儿童期发病。生后发育多正常。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。
④D型:临床经过较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。
⑤成年型:成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。
(2)戈谢病
生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大;骨和关节受累,可见病理性骨折;鱼鳞样皮肤改变,暴露部位可见棕黄色斑;出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;表现出眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。眼底检查可见樱桃红斑。
(3)唾液酸沉积症
该病又称樱桃红斑肌阵挛综合征,其病理基础与Niemann-Pick病相同。其全身特征为肌阵挛性反射、四肢疼痛和平衡失调。发病早期眼底即见樱桃红斑。
(4)婴儿型黑矇性痴呆
该病多于生后3~6个月发病,早期表现为淡漠、反应迟钝、肌张力减退、进行性肌无力,腱反射亢进,踝阵挛。患儿常有听觉过敏,响声可诱发反射增强。90%以上患儿视网膜均有樱桃红斑存在。肝脾通常可无肿大。疾病晚期患儿可出现发育停滞,喂养困难,视网膜及视神经乳头萎缩,并最终出现四肢瘫痪、持续性角弓反张、失明,最后完全性痴呆,反应减退,对外界全然丧失反应,因而该病又被称之为婴儿型家族性黑曚性痴呆。此病患儿多于4岁之内死亡。
1、相关症状鉴别
(1)豹纹状眼底
由于视网膜色素上皮的色素较少,可以透过视网膜而见到脉络膜大血管结构及血管间隙的色素区,形似豹皮的纹理,故称为豹纹状眼底,属脉络膜型。眼底检查常因视网膜色素上皮层色素减少,脉络膜萎缩,其小血管网消失,大血管可以透见,使眼底显现出红褐色相间的粗大条纹状。
(2)晚霞样或夕照样眼底
渗出性脉络膜炎为主的原田型病程晚期,脉络膜色素细胞和视网膜色素上皮细胞受到严重破坏脱失,眼底呈现夕阳西下时的红色,称晚霞样或夕照样眼底。
(3)眼底黄斑呈带灰色变色
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明。
2、病因鉴别
(1)尼曼-匹克病
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。
①A型或婴儿型:多在出生后3~6个月内发病。初为食欲减退、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。
②B型或内脏型:婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出。智力正常,无神经系症状。
③C型慢性神经型:多见儿童期发病。生后发育多正常。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。
④D型:临床经过较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状。
⑤成年型:成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。
(2)戈谢病
生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大;骨和关节受累,可见病理性骨折;鱼鳞样皮肤改变,暴露部位可见棕黄色斑;出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;表现出眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。眼底检查可见樱桃红斑。
(3)唾液酸沉积症
该病又称樱桃红斑肌阵挛综合征,其病理基础与Niemann-Pick病相同。其全身特征为肌阵挛性反射、四肢疼痛和平衡失调。发病早期眼底即见樱桃红斑。
(4)婴儿型黑矇性痴呆
该病多于生后3~6个月发病,早期表现为淡漠、反应迟钝、肌张力减退、进行性肌无力,腱反射亢进,踝阵挛。患儿常有听觉过敏,响声可诱发反射增强。90%以上患儿视网膜均有樱桃红斑存在。肝脾通常可无肿大。疾病晚期患儿可出现发育停滞,喂养困难,视网膜及视神经乳头萎缩,并最终出现四肢瘫痪、持续性角弓反张、失明,最后完全性痴呆,反应减退,对外界全然丧失反应,因而该病又被称之为婴儿型家族性黑曚性痴呆。此病患儿多于4岁之内死亡。
1、一般治疗
首先采取综合性治疗措施,扩张眼部血管,恢复血循环。血管扩张剂应选择作用快而强者,如亚硝酸异戊脂吸入,硝酸甘油含化,阿托品,654-2等球后注射。配合物理疗法,如热水浴、吸氧、眼球按摩,必要时作前房穿刺。
2、病因治疗
(1)尼曼-匹克病
①抗氧化剂:维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。
②脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者。
③胚胎肝移植:已有成功的报道。
(2)戈谢病
①脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
②酶替代治疗:Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
③基因治疗:应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。
④对症治疗:包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。
(3)唾液酸沉积症
目前尚无有效治疗方法,多采用对症治疗。
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