病因

先天性青光眼的病因尚未完全明确，其发病可能与遗传及发育异常有关。

1、遗传因素

青光眼具有一定的遗传倾向，因此具有存在青光眼家族史者的发病率高于正常人。

2、发育异常

胚胎发育过程中房角结构发育异常，可导致房水引流功能障碍，从而使眼压升高，引发青光眼等病变。

常见疾病

急诊（120）指征

症状

1、婴幼儿出现频繁揉眼、流泪不止、埋头躲避光线、不愿睁眼等情况；

2、出现视力持续性下降；

3、注视明亮光源时周围有彩色光环；

4、伴眼球浑浊、眼睑痉挛等异常；

5、伴持续加重的头痛、恶心等不适；

6、伴有其他先天性眼部或全身的发育异常；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

患者可以问医生哪些问题

1、有哪些眼部不适症状？何时出现的？

2、是否还存在频繁揉眼、流泪、畏光等情况？

3、近期这些症状有加重吗？

4、是否存在近视或远视等屈光不正情况？有佩戴矫正镜吗？

5、出现症状后有就医进行过检查吗？

6、做过何种检查？结果如何？

7、有使用过药物缓解不适吗？什么药？效果如何？

8、亲属中有人患有先天性眼部疾病吗？

9、除眼部，是否还存在其他先天性发育异常情况？

诊断原则

鉴别诊断

1、先天性婴幼儿型青光眼的鉴别

（1）大角膜

是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。患者角膜透明，直径常为14~16mm，还可伴深前房、虹膜震颤、虹膜突以及屈光度异常，但房角正常，视功能无损害。根据眼部特征表现及眼压等多种眼部检查结果，不难与婴幼儿型青光眼鉴别。

（2）泪道阻塞

患儿常有泪溢表现，但无畏光症状，通常见于新生儿泪道发育不全。若继发新生儿泪囊炎，还可伴有眼部黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛症状，检查角膜无扩大，压迫泪囊常有脓性分泌物溢出。通过裂隙灯、超声等检查，有助于鉴别。

（3）先天性遗传性角膜内皮营养不良

为一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。根据遗传家族史、各项眼部检查等有助于鉴别。

2、先天性青少年型青光眼的鉴别

常需与原发性开角型青光眼进行鉴别。原发性开角型青光眼发病隐匿，除少数患者在眼压升高时出现雾视、眼胀外，多数患者可无任何自觉症状，常到晚期出现视功能损害严重时才发觉，与青少年型青光眼表现类似。但青少年型青光眼的视盘病理凹陷表现浅而宽，不如原发性开角型青光眼视盘凹陷那样典型和容易识别。因此通过眼底等检查有助于诊断和鉴别。

鉴别诊断

1、先天性婴幼儿型青光眼的鉴别

（1）大角膜

是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。患者角膜透明，直径常为14~16mm，还可伴深前房、虹膜震颤、虹膜突以及屈光度异常，但房角正常，视功能无损害。根据眼部特征表现及眼压等多种眼部检查结果，不难与婴幼儿型青光眼鉴别。

（2）泪道阻塞

患儿常有泪溢表现，但无畏光症状，通常见于新生儿泪道发育不全。若继发新生儿泪囊炎，还可伴有眼部黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛症状，检查角膜无扩大，压迫泪囊常有脓性分泌物溢出。通过裂隙灯、超声等检查，有助于鉴别。

（3）先天性遗传性角膜内皮营养不良

为一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。根据遗传家族史、各项眼部检查等有助于鉴别。

2、先天性青少年型青光眼的鉴别

常需与原发性开角型青光眼进行鉴别。原发性开角型青光眼发病隐匿，除少数患者在眼压升高时出现雾视、眼胀外，多数患者可无任何自觉症状，常到晚期出现视功能损害严重时才发觉，与青少年型青光眼表现类似。但青少年型青光眼的视盘病理凹陷表现浅而宽，不如原发性开角型青光眼视盘凹陷那样典型和容易识别。因此通过眼底等检查有助于诊断和鉴别。

治疗方法

针对不同类型的先天性青光眼采用不同的治疗方案。

1、婴幼儿型青光眼

一旦诊断，应尽早手术治疗。由于药物治疗的毒副作用，一般不进行长期药物治疗，多使用药物进行作短期的过渡治疗。

（1）药物治疗

原则是选择低浓度和全身影响小的制剂，如0.25%噻吗洛尔，0.25%倍他洛尔，1%毛果芸香碱，1%布林佐胺等滴眼液，一般不主张全身用药，仅在必要时短期口服用药。

（2）手术治疗

早期诊断及早期手术治疗是争取较好预后的关键。治疗方法包括房角切开术、小梁切开术或滤过性手术，需根据病情选择合适的手术方法。

（3）其他

必要时，在眼压控制后，需尽早采用适当的措施防止弱视等病变。

2、青少年型青光眼

此类青光眼属于难治性青光眼之一，药物治疗和手术治疗的预后均较差。

（1）药物治疗

可使用缩瞳药、β-肾上腺能受体阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂等药物控制眼压，缓解病变。

（2）手术治疗

若药物治疗不能控制眼压时，可行小梁切开或小梁切除术。

3、先天性青光眼伴其他先天性异常

主要依靠手术治疗，不仅要控制眼压，还需针对伴有的眼部或全身的先天性异常进行治疗。由于病变复杂多样，因此治疗可能存在许多困难和不利因素，预后往往不良。

日常