颌骨骨纤维结构不良是一种先天性、非遗传性骨病，由体细胞基因突变引起，可以累及单骨或多骨。由于骨形成和改建过程的异常，受累区域的骨停滞在编织骨阶段，表现为纤维组织中排列紊乱、不充分矿化、幼稚的骨小梁，其机械强度较差，易变形和骨折。该病有自限性，开始于儿童期，在骨发育期间增生，青春期趋于稳定，一般在骨发育成熟后停止发展。

流行病学

多为单骨发病（约70%～85%）。单骨性骨纤维结构不良的总体发病率没有性别差异，但颌骨病变女性患者稍多，多数患者小于20岁。多骨性骨纤维结构不良相对较少，常于青春期前就诊，女性多见。

临床类型和分类

1、单骨性骨纤维结构不良

需要指出的是，颅面部病变可累及相邻的多骨，但仍归类为单骨性，或特称为颅面型骨纤维结构不良。

2、多骨性骨纤维结构不良

累及2处或2处以上不相邻的骨。另外，多骨性骨纤维结构不良也可作为一些综合征的表征之一，最常见的是McCuneAlbright综合征，患者除发生多骨性骨纤维结构不良外，还可见皮肤色素斑，内分泌亢进（特别是女性性早熟）。

病因与发病机制

单骨性和多骨性骨纤维结构不良及McCune-Albright综合征的病变细胞中均存在GNASI基因突变，使信号转导G蛋白发生异常，最终影响成纤维细胞及成骨细胞的增殖和分化，造成骨成熟障碍。该基因突变为散发性体细胞突变，发生于胚胎的组织分化时期，其增殖产生的子代细胞都具有该突变，但不影响生殖细胞，不会遗传。患病个体只有部分细胞携带该突变即嵌合性，疾病的表现取决于突变发生的时间及突变细胞在全身的分布。胚胎6周时，组织分化及细胞迁移已基本完成，此时发生的突变局限于身体一处，如颅面部发生的累及相邻多骨的病变；如果突变发生的时间更晚，则形成单骨性骨纤维结构不良。胚胎6周之前，如果突变的细胞还没完成迁移，其子代细胞迁移至不同部位后则产生多骨性病变：如果突变时间更早，其子代细胞发生不同分化，分别进入骨始基、皮肤始基和内分泌腺的始基，则产生McCune-Albright综合征在不同器官的表征。

症状

单骨性骨纤维结构不良约20%～30%发生于颅面骨，主要为颌骨，其次筛骨、蝶骨、颞骨、眶底、颅底等。上颌多于下颌，主要位于前磨牙和磨牙区，并可越过骨缝累及邻近骨，如颧骨或蝶骨等。下颌常见于下颌体部。多骨者有明显的同侧发病倾向，头颈部以外常见的发病部位是股骨、胫骨和肋骨。

常见的主诉为无痛性肿胀，导致面部不对称畸形；颌骨受累可引起牙萌出障碍、牙移位和咬合紊乱，牙根吸收和牙松动少见。鼻副窦、眼眶、颅底孔受累，可引起相应的压迫症状，如鼻塞、面部疼痛麻木、头痛、视力或听力受损等。

并发症

实验室检查

多骨性骨纤维结构不良及McCune-Albright综合征患者可有血钙、血磷和碱性磷酸酶异常。

诊断要点

患者多为儿童或青少年，可呈单骨性或多骨性，上颌多于下颌，骨不对称性膨大畸形。X线片显示病变区毛玻璃样等多种改变，沿骨外形膨大，病变与正常骨分界不清晰。临床检查时需注意排除全身多骨性病变的可能表征。病变需行活体组织检查，但仅能证实符合纤维骨性病变。

鉴别诊断

1、骨化纤维瘤

单纯凭借镜下表现无法与骨纤维结构不良鉴别，必须结合影像学及临床表现。该肿瘤界清，呈椭圆形，可从骨内剥离。只累及单骨，下颌多见发病年龄般为20～30岁无自限性，需手术彻底切除，因治疗原则不同，必须与骨纤维结构不良进行鉴别。

2、骨肉瘤

与骨纤维结构不良在X线表现上有相似之处，但一般不会使皮质骨肿胀变形，而是直接溶解破坏。需组织学查见肉瘤细胞及肿瘤性成骨而确诊。

3、慢性硬化性骨髓炎

影像学上可能相似，但临床常有持续疼痛、触痛，流脓，查见病灶牙或其他感染灶。镜下见层板骨，间质水肿，有炎症细胞。

治疗

大多数骨纤维结构不良有自限性，会随着骨发育成熟而停止发展。小的单个病变，如无症状且处于静止状态，只需活检确诊并定期随访。对于影响功能和造成严重畸形的病变，有必要进行手术，去除部分病变组织，重建骨外形。有神经压迫症状的，切除局部组织以解除压迫。一般建议于青春期后（18～21岁）病变静止时再行手术。但也有人认为，有些病例可能在成年后仍继续发展，所以一旦出现显著病变（进展性畸形、疼痛、明显影响功能），就应尽快手术。值得注意的是，病变生长呈阶段性，生长期和静止期交替，手术应避开活跃生长期，延迟3个月后再进行。由于病变本身阶段性生长的特性，近1/4患者可出现术后再次骨膨隆，需多次手术。

药物治疗效果尚不肯定。

日常护理

术后遵医嘱定期换药，保持伤口清洁，防止感染。

防治措施