流行病学

FAP发病罕见，每10000个新生儿中大约有1人或每30000人群中有1人患FAP。男女患者具有相同遗传性，外显率接近100%。75%～80%的FAP有家族史。20%～25%的FAP无家族史而为基因突变的新患者，其后代仍延续常染色体显性遗传。

临床类型和分类

病因与发病机制

1、遗传机制

家族性腺瘤性息肉病和一些散发性结直肠癌的发生与位于第5对染色体长臂上的腺瘤样息肉基因（APC基因）突变密切相关。肿瘤的发生是按杂合丢失（LOH）的途径进行的。家族性腺瘤性息肉病患者的癌变年龄较轻，这是因为他们出生时就已经发生了腺瘤样息肉基因的胚系突变，但此突变是结直肠癌发生的必要条件而不是充分条件。在腺瘤样息肉基因突变的基础上，随后发生了系列的其他基因突变事件，其中涉及某些抑痛基因的失活和原癌基因的激活。

2、环境因素

一些环境因素如胆汁、某些化学致癌物等可以后天启动腺瘤样息肉基因突变机制；而另一些因素如非甾体抗炎药可抑制腺瘤样息肉基因突变过程。

症状

1、肠道症状

临床上可分为三期，即临床前期、腺癌期与癌肿期。早期可无自觉症状。之后出现便血、腹泻、黏液便，长期失血可导致缺血性贫血、消瘦、乏力等症状。较大的息肉可出现腹痛、腹胀等不全梗阻症状。带蒂的直肠息肉可排出肛门外。

2、胃肠道外表现

（1）Gardner综合征：指肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤，常并发一种或多种肠外表现，如皮肤囊性病变、骨瘤、纤维组织肿瘤、胃十二指肠息肉、十二指肠或壶腹周围癌、甲状腺乳头状癌、先天性视网膜色素上皮肥大、齿畸形等。

（2）Turcot综合征：指结直肠息肉病伴有中枢神经系统肿瘤。

并发症

实验室检查

1、大便潜血试验

患者有便血，大便潜血试验阳性。

2、息肉组织活检并作病理检查

可确定有无癌变，但应注意不要引起大量出血。

诊断要点

FAP的诊断并不困难。有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状，有先天性视网膜色素上皮增生，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病。对于没有家族史，但是有上述典型表现的患者，也可诊断FAP，但是对于这样的家族，一定要详细询问家族史。钡灌肠、乙状结肠镜或纤维结肠镜检查可发现息肉并确定病变范围。

鉴别诊断

治疗

（一）治疗

至目前为止，手术是预防和治疗FAP及其癌变的首选和最有效的手段。因为其腺瘤都有发生瘤变的危险，所以治疗原则就是要尽可能把已发生及可能再发生癌变的结直肠全部切除，去除发病靶器官，阻断结直肠癌的发生，并且在保证根治的前提下尽量保证患者的生活质量。预防性手术应在20岁之前进行。对息肉密集、数量多于1000个、或有单个息肉大于1cm，应在诊断后尽快手术，对不愿立即接受手术者应严密监测，定期行结肠镜检查并肠镜切除，以免延误治疗，发生癌变，已有腺瘤恶变的FAP是手术的绝对适应证。治疗时间最好不要超过30岁。手术方式主要有以下几种。

1、部分肠段切除

手术切除腺瘤密集的部分肠段，或已发生癌变的肠段。这种术式切除了腺瘤密集的肠段和最可能癌变的部位，手术范围小，对患者打击小，但最大的缺点是残留了部分长有腺瘤的肠段，以后还有癌变的危险，必须定期严密随诊、结肠镜下切除再生的腺瘤，且最终仍需切除全部结直肠。本术适用于腺瘤集中于某一肠段，其余肠段正常，患者不接受全结直肠切除者；或腺瘤癌变、病期较晚、无法根治性切除、估计生存时间不长或身体状况差、无法耐受全结肠切除者。

2、全结直肠切除、回肠造口术

该术式切除了全部结直肠，无残留结直肠腺瘤癌变的危险，但是有20%～30%的患者存在术后并发症，而且回肠造口给患者带来诸多不便。加之盆腔内解剖易损伤神经而影响膀胱功能和性功能，患者的生活质量下降明显，尤其对年轻人实属不宜。目前除FAP合并低位直肠癌、无法保留肛门者或肛门括约肌无功能外，此术式已不作为首次手术采用的术式。

3、全结肠切除、回肠直肠吻合术

该术式保留了部分直肠，操作简单安全、并发症少，术后排便功能和性功能保持良好，该术式将残留了部分直肠腺瘤，而且再发也不可避免，尽管可对残留直肠腺瘤电灼切除，但仍有癌变危险。该术式仅适用于直肠内腺瘤较少（20枚以下）、结肠息肉少于1000枚、保肛要求迫切且能坚持定期复查者。行此手术后，残留直肠发生癌变的危险因素包括：就诊时已发生癌变、结肠腺瘤多于1000枚、患者年龄大于30岁及残留直肠过长（大于10～15cm）者。

4、全结直肠切除、回肠肛管吻合术

全结直肠切除、回肠肛管吻合术已成为主流术式。此术式较IPAA更简单，同时又保留了肛门括约肌的控便功能。手术需要游离至肛提肌水平，用闭合器在齿状线水平闭合，用管状吻合器进行回肠肛管吻合。无需黏膜剥离，手术安全、简捷省时、术后并发症较少，肠道功能恢复较好。手术要点是切缘要达齿状线。预防性回肠造口使患者术后舒适度较不造口者高。

5、全结直肠切除、直肠下段黏膜剥除、回肠储袋肛门吻合术（IPAA）

该术式从发病机制、功能保全上讲是最合理的术式。保留肛管括约肌及直肠肌鞘有控制排便的功能，回肠储袋有储存粪便的功能。该术式会残留少量黏膜，这些残留黏膜和回肠储袋也存在癌变的可能，所以术后仍应定期复查。目前普遍认为，当直肠息肉多于20枚、结肠息肉超过1000枚、直肠腺瘤超过3cm或有重度不典型增生、或结直肠其他任何部位有癌变者，都应行IPAA术。

（二）预后

本征及时诊断和治疗，预后良好。

日常护理

1、注意休息，防寒保暖，预防感冒。

2、合理饮食，适当补充营养，易食易消化的食物。

3、术后遵医嘱定期换药，保持伤口清洁，防止感染。

防治措施