流行病学

睑裂狭小综合征发病率约为1/50000。

临床类型和分类

临床上BPES可分为两型，Ⅰ型BPES除上述眼睑异常外女性患者还伴有卵巢功能早衰，Ⅱ型BPES则只累及眼睑而不影响生育功能。

病因与发病机制

本病常有家族遗传史，偶有散发病例，为常染色体显性遗传。近年来分子生物学和细胞遗传学研究表明，本病与基因突变有关，并将位于染色体3q23区域的FOXL2基因定为BPES的首选致病基因，此基因突变与Ⅰ型和Ⅱ型BPES均相关。FOXL2基因编码含多聚丙氨酸域的叉头转录因子，主要在视杯周围的间充质内表达，在发育期眼睑凸出嵴上表达最高，同时也在卵巢颗粒细胞中表达。目前已经报道在208个BPES家系中发现107种独特的FOXL2基因内突变。此突变使其编码的蛋白截短导致Ⅰ型BPES，而多聚丙氨酸域的延展则与Ⅱ型BPES发病有关。其他的候选致病基因还有CRBP（细胞视黄醇结合蛋白）基因、INHBA（抑制素β-A）亚基因、EGFR（表皮生长因子受体）基因等。

症状

主要表现为睑裂的宽度和高度的缩小，内眦间距增宽、倒向型内眦赘皮。睑裂高度的缩小表现为上睑下垂，常为重度，视物喜抬头皱眉；睑裂宽度的缩小表现为小睑裂，重度患儿睑裂横径仅为正常儿童的1/2。常伴有下眶缘发育不全和下睑外翻。

并发症

本症常合并其他先天异常：合并鼻梁低、鼻根部宽者较多，亦有合并小眼球、小角膜、泪小管延长及泪小点向外偏移等。Ⅰ型BPES还合并卵巢功能异常所致的不孕、原发性闭经或提前闭经、小子宫等。有的BPES患者合并不同程度的智力缺陷。

实验室检查

诊断要点

根据临床表现可做出诊断。

鉴别诊断

睑裂狭小综合征需与内眦赘皮、先天性上睑下垂等鉴别。

治疗

1、治疗目标是使眼部外观得到改善。

2、BPES患者需接受开大睑裂水平径和垂直径的手术治疗。手术多需分期进行，先行内外眦成形术以开大睑裂水平径，间隔6个月后再行上睑下垂矫正手术从而开大睑裂垂直径。内眦成形术的术式有“Y-V”成形术和Mustard矫正术等，外眦成形术的术式有VonAmmon外眦成形术、Fox外眦成形术等。上睑下垂矫正需根据提上睑肌肌力不同选择不同的术式，大部分睑裂狭小综合征患者的肌力较差，多数选择利用额肌的上睑下垂矫正术。

日常护理

1、术前护理

（1）此手术均在幼儿时期进行，需对患儿及家属进行术前及术后宣教。

（2）常规术前准备参照上睑下垂矫正术前护理。

（3）术前保持眼部清洁，防止患儿用手抓揉眼睛。

（4）小儿须按全身麻醉做术前常规准备。

2、术后护理

（1）全身麻醉患儿按全身麻醉手术常规护理。

（2）及时向家属做好术后宣教。

（3）一期手术一般为暴露伤口，要防止患儿用手抓挠，必要时使用儿童夹板固定肘部。

（4）看护好患儿，尽量避免哭闹，以防眼泪进入伤口造成感染。

（5）注意眼部休息，避免患儿长时间看电视。

（6）保持伤口的清洁，嘱家属如有血痂不要自行清除。

（7）二期手术术后护理同上睑下垂术后护理。

3、出院指导

（1）拆线48小时后内防水，不可用手触碰伤口。

（2）如伤口有存留线头不可私自牵拉，及时找医师处理。

（3）3个月内尽量减少看电视、电脑，防治光源刺激。

防治措施

目前尚没有有效的方法预测或预防本病的发生，但对BPES遗传因子和致病基因的研究将有助于对本病的早期诊断和筛选。