流行病学

在儿童中，它的发生率为0.14%～0.25%，男女发生率相等。

临床类型和分类

病因与发病机制

正常情况下，在胚胎分节期，枕骨第4体节发育成致密的后部和不太致密的前部后半部与其下方椎骨的前半部不连接。此点与颅颈连接部以下的脊柱完全不同。寰椎如同化到枕骨内。枕骨后半部致密的第4体节与寰椎的前部融合。寰椎的中心部分和脊索下弓（包括前部）是分别发育形成的。致密的后部不与枕骨融合可形成正常的齿状突。如果发育过程受干扰，导致正常分节障碍，可出现枕骨基底和寰椎部分或者全部融合。

症状

患儿在8岁左右出现症状和体征。有些患儿是受轻微外伤后出现症状，甚或终生毫无症状，仅在X线片上偶尔被发现。最初下肢无力和运动失调，有时上肢也有类似体征。约半数患者有麻木和疼痛，有的感头痛和颈痛。脑脊液循环在枕骨大孔处梗阻，引起眼底视神经盘水肿，使视力模糊或有复视。患儿还可有头晕、吞咽困难、发音变化和交感神经症状。临床症状与一些退行性神经疾病相似。较多患儿可表现出Klippel-Feil综合征的临床症状，以短颈、后发际低以及颈部活动受限为特征。

并发症

先天性第一颈椎枕骨融合可出现神经受压刺激症状，椎动脉慢性缺血、猝死等。还可同时伴有面部不对称、脊柱裂、脊柱侧凸、先天性心脏病、高肩胛症等。

实验室检查

诊断要点

X线片上看到枕骨和寰椎有骨性融合即可确诊。必要时可做断层摄影检查，并发阿-奇（Arnold-Chiari）畸形者，做脊髓空气造影有助于明确诊断。

鉴别诊断

先天性第一颈椎枕骨融合需和多发性硬化、脊髓的退行性疾病相鉴别。

治疗

1、保守治疗

轻度神经系统症状或者局部颈部酸胀、疼痛表现者，可以进行颈椎牵引治疗，等症状缓解后可以给予颈托保护。

2、手术治疗

脊髓后方受压的患者神经系统症状明显，应施行椎板切除枕骨部分和脊柱融合术。脊髓或脑干前方受压宜行经口齿状突切除。有时需切除硬脊膜束带。有阿-奇畸形时可做颅后窝减压手术。

儿童颈椎畸形的3D打印模型是理想的辅助颈椎后路椎弓根螺钉固定技术。将3D打印技术引进到儿童颈椎畸形的治疗，可以有效提高手术的安全性，符合精准医学的要求。

日常护理

1、心理护理

患者可有下肢无力、麻木、疼痛、头痛、颈痛、视力模糊等症状，因此往往会产生恐惧和焦虑等不良情绪，家属应该加强与患者的沟通，在与患者沟通过程中应表现出富有爱心、保持热情，耐心、细心倾听患者的主诉或困惑，尽自己所能帮助患者解决实际问题，减轻患者对疾病未知的焦虑，安抚患者的情绪，积极配合治疗。

2、用药护理

经手术治疗的患者，术后遵医嘱服药，严格按医嘱剂量、按时执行，避免因擅自停止或减少药物而引起不良事件的发生。

3、饮食护理

经手术治疗的患者，术后应加强营养，有利于创伤的修复。避免进食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

经手术治疗的患者，日常生活中做好个人及家庭卫生，保持伤口干燥，以免引发感染。

5、复诊须知

谨遵医嘱定期复查，由专业医师复查X线等相关检查，日常生活中如有不适，及时就诊。

防治措施