脊髓纵裂（splitspinalcordmalformation，SSCM、splitcordmalformation，SCM）是指脊髓内出现的纵向裂隙，把脊髓分成两个不对称的脊髓。每个脊髓内有偏心性的中央管及在腹背部发出的神经根。据统计脊髓纵裂占脊柱侧凸畸形病例的5%～8%。女性多于男性，比例为3.5：1。

流行病学

临床类型和分类

有的研究者按发生畸形的胚胎组织来源分类。但从临床实用角度，最好按脊髓是否受约束来划分。

1、神经、肌肉、骨骼检查正常

此种患者较通常多。这是因为畸形多伴有后背局部毛发丛生、脊柱畸形或自觉疼痛等而及早就诊，但皮肤色素沉积和毛发丛生的部位不一定与内在病变的高度一致。一般脊髓纵裂的骨嵴水平较皮肤病变高1～2个椎体。最好是对可疑的病例投照脊柱全长的X线片。先天性脊柱侧弯和后突常并发脊髓纵裂。脊髓纵裂引起的脊髓约束与椎体畸形常同时存在，北京儿童医院治疗的55例脊髓纵裂患儿，其中75%并发先天性脊柱侧弯，而该组病例中无脊柱侧弯的也有椎体畸形、分叉状棘突或隐性椎板裂。1例脊髓纵裂在其骨嵴以上3个椎体高度同时有椎管内皮样囊肿。Kelm等复习了文献中112例脊髓纵裂，其中只有2例无脊柱骨畸形。

2、神经、肌肉系统正常而骨骼异常

这类脊柱神经管闭合不全患儿虽不直接引起症状，但并发骨骼异常，如肢体短缩、足部发育落后或高肩胛症。这可能与骨生长的神经营养有关。

值得注意的是，神经管闭合不全并发的肢体畸形与平时遇到的畸形表面上极为相似，如都是马蹄内翻足或髋脱位，但经同样治疗难以收效或易复发。

3、神经、肌肉和骨骼均有异常

感觉失常包括震颤感、位置感和触觉的失常，临床上常因皮肤溃疡才被注意。肌功能失常多表现为肌力减弱和肌张力变化，由此影响步态和肢体变形。Henclrick将此分为两组：一是患儿因下肢屈曲、畸形足等学走路困难；二是患儿学会走路后下肢有进行性跛行和变形。

4、膀胱功能失常

上述3种异常均可能并发膀胱自动反射和排尿等功能障碍。因此，询问病史时要注意了解有无泌尿系统感染史和膀胱控制能力失常。小儿哭闹时的尿失禁和尿床有时不易与病理性的区分，需定期随诊。

病因与发病机制

脊髓纵裂的病因目前尚不完全清楚。有报道其与遗传有关，特别是第一代垂直遗传。目前已证实怀孕期间补充叶酸可降低其发病率。胚胎发育时，位于腹侧的原肠腔顶形成神经原肠管，原结与外胚层的神经板暂时连接，该管道内壁衬以内胚层，外面包绕着中胚层。原结向远端移行至尾骨附近而消失，若该原始管道持续存在，则有3个胚层的组织永久性残留，随生长远离其原来部位，因而后期发生于脊柱中线部位的畸形范围广泛，包括皮肤、肠道、脊柱、颅骨及囊肿性病变等，引起诸如肠旋转不良、消化道重复畸形、半椎体、脊椎裂及神经肠源性囊肿等畸形，一般认为是神经原肠管使脊索和神经板裂开，每个半神经板最终形成半脊髓或由于诱导作用诱导发生第二神经板，最终形成双干脊髓。同时周围的中胚层先分化为多能间充质，侵入各自分开的脊索和神经板之间形成内间充质道，一般仅部分内间充质道残留，由于多能的间充质能分化成纤维、软骨、骨组织和血管脂肪、成肌细胞等，这些组织在中线矢状面上以中隔形式将脊髓分隔开，形成了脊髓纵裂畸形。

关于脊髓纵裂胚胎学起源主要有三种理论：神经胚形成畸形、脊索分裂和附属神经肠管。神经胚形成畸形理论假设在神经板融合时，边缘聚集过度，导致形成两个神经管间叶细胞进入其间，形成完整的蛛网膜硬膜囊以及分隔；脊索分裂理论假设在分裂的脊索之间部分卵黄囊疝出，并与背侧外胚层粘连，导致形成双神经板，然后经过神经胚形成期发育成双脊髓，每一半脊髓诱导神经弓和骨节的发育；附属神经肠管理论假设外胚层-内胚层粘连，形成内胚层-间叶层瘘管神经外胚层被分割形成分裂的神经板，中线间叶细胞形成分隔，一般脊髓纵裂以上的脊髓是正常的其在纵裂以下重新融合形成正常脊髓，中央管分又在每一半脊髓中延续，然后重新融合入正常脊髓。脊髓动脉也分叉，向每一半脊髓供血，每半脊髓外侧各自发出前根和后根，通常每一半脊髓都由软膜和蛛网膜覆盖。两个硬膜囊的内侧壁形成一个硬膜鞘，将分隔完全包绕。骨嵴几乎都位于椎体的中矢状面，并指向前方、上方或下方，与椎体和椎板相连。可有两个终丝，尤其是当纵裂延续入圆锥时。96%患者为一个纵裂，二或三个纵裂很少见。

症状

可见于任何年龄，儿童多见且症状较重，至成年出现症状时病情往往较轻。病变好发于下胸椎和上腰椎，有时也可见于颈椎。临床主要表现为以下方面。

1、皮肤表现

包括多毛、皮下脂肪瘤和皮肤血管瘤。大约25%的患者没有皮肤表现。在脊髓纵裂畸形节段附近常有片状的色素沉着斑、皮肤凹陷、丛状毛发、脂肪瘤、血管瘤、脊髓脊膜膨出及皮囊等。

2、下肢畸形

约1/3的病例存在双下肢发育不对称、粗细不均、短腿、弓形足、外翻足、爪形趾和萎缩性溃疡等情况。

3、脊柱畸形

30%以上的患者伴有脊柱侧弯，它与严重的椎体畸形有关，常伴有脊柱侧凸、脊柱后凸及脊柱裂等。

4、神经功能障碍

发生率可高达90%，常表现为病变损害平面以下的肢体感觉障碍，也可表现为单侧或双侧下肢神经功能障碍，但单侧多见，如肌力减弱、肌张力改变、腱反射减弱或亢进、肌肉萎缩、病理征阳性、营养性溃疡及自主神经功能紊乱等。小儿常常表现为开始步行的时间晚、走路不稳、跛行及行走困难；还可表现为括约肌功能障碍，如排尿困难、便秘、尿潴留及大小便失禁。约10%的患者有排尿功能障碍，但有超过50%的患者存在隐性泌尿系畸形。脊髓纵裂出现神经功能障碍的原因一般认为与脊柱和脊髓在神经生长发育过程中的二者不同步有关，前者日益明显的生长，使脊髓在纵向上受到异常中隔的牵张和压迫，即所谓拴系，脊髓纵裂中隔对脊髓的牵张达到一个相对平衡时，患者可没有症状或已有的症状体征维持在一个稳定状态，一旦平衡的临界值被打破，则会出现症状体征进行性加重甚至迅速恶化，如某些脊髓纵裂患者在外伤、牵引、矫形手术或鞍麻之后即很快出现了下肢瘫痪加重的表现。膀胱功能障碍少见（14%）。

5、疼痛

部分患儿和几乎所有成年患者在病变节段水平均存在疼痛，如腰背或肋间痛，疼痛性质一般为锐痛。

6、神经肌肉骨骼症状

80%的患者有神经肌肉骨骼症状，其中50%～60%一侧下肢受累，10%～15%双侧下肢受累。

并发症

1、术后皮下脑脊液瘘

可行反复穿刺抽出积液，严重的行手术修补瘘孔。

2、神经损伤

应行神经康复治疗，有肢体畸形的，应请骨科医师会诊，有排大小便异常的，应请泌尿科医师会诊。

实验室检查

诊断要点

1、临床表现

（1）症状

在有些患者，相应体表可有异常毛发生长。有些没有骨性分隔的患者可以没有明显的神经功能障碍，有些患者，尤其是有骨性分隔的患者，可出现疼痛，下肢感觉运动障碍和大小便障碍，严重的出现下肢瘫痪，大小便失禁。

（2）体征

可出现不同程度下肢畸形，可有下肢发育不对称，肌力下降，神经性膀胱表现。

2、辅助检查

X线片与CT可清晰显示纵裂骨嵴的形态，MRI不仅可显示脊髓分裂症，还可进一步显示中隔与脊髓的关系，脊髓发育情况，以及是否合并其他畸形等。

鉴别诊断

1、椎体后缘软骨结节

椎体后缘软骨结节被推入椎管的骨片多呈横向或斜向走行，两端与椎体骨突环相连或游离，其前方椎体均有相应的骨质缺损区。

2、退变性骨质增生

退变性骨质增生后者多发生于中老年人，椎体后缘的骨赘较小且短，可压迫硬膜囊但不会使其分裂为二，同时常为多椎体发病。

治疗

（一）治疗

脊髓纵裂并发脊柱侧弯者，在矫正侧弯手术前一定要先切除骨嵴，否则矫正会导致脊髓损伤。从多数的先天性脊柱侧弯患儿中找出少数并发脊髓纵裂的病例有实际意义。这是认识本病的重要性所在。

对长期无症状的脊髓纵裂的治疗方针有两种意见：一种是无需手术，只应认真观察，一旦发现异常再行手术；而Guthkelh：则建议及早手术切除骨嵴，对无症状的患儿也如此。他报道的37例患儿中20例采取了预防性手术，其他未手术的17例均发现有新的神经症状和体征。同时，他还发现腰部的骨嵴较之胸部纵裂更容易出现问题。

手术效果各家看法也有所不同。Hendrick一组术后症状均有很大改善，大小便障碍较肢体功能进步更为明显。Guthkelh报道术后患儿的括约肌功能异常、肌肉痉挛和背部疼痛均能缓解，相反，运动力弱、感觉迟钝和反射减退等多无大变化。Fukui等的体会是术后除排尿障碍以外均有好转，而大小便失常问题恢复迟缓。笔者总结了一组55例的病例，发现术后1年患儿的大小便困难、下肢肌力减弱等都有明显进步，只是一侧小腿细或足部发育落后等局部生长问题恢复迟缓，术后2～3年仍然存在。

（二）预后

对有骨嵴的脊髓纵裂患者如及时手术，其治疗效果是明确的。有研究认为对仅有纤维分隔的患者，如出现神经系统症状也应手术。

日常护理

1、规律生活，注意休息，适当活动，劳逸结合。

2、限制做任何对脊柱不协调的剧烈体育活动和极度弯曲动作，保持正确的站姿、坐姿，佩戴双肩包等。

3、遵医嘱用药，做好病情监测，定期复查，不适随诊。

防治措施