流行病学

本病较罕见。Anderson估算约在190000个新生儿中有1例。意大利学者Pais报道，50年中遇到50例，Sofield统计美国Shriners医院治疗的总病例中占0.1%。左侧稍多于右侧，双侧者罕见。

临床类型和分类

1、根据病因进行分类

（1）胫骨前弯并因神经纤维瘤病致假关节。

（2）前弯并因外伤或截骨术致假关节。

（3）胫骨纤维异样增殖症并自发骨折致假关节。

（4）既无前弯又无神经纤维瘤病或纤维异样增殖的胫骨假关节。

2、根据X线检查所见进行分类

（1）发育不全型：是胫骨中下段直径变窄、硬化以致髓腔部分或完全消失。此种变化有时也波及腓骨。长管状骨的沙钟样狭窄为其特征。股骨前弯或向前外侧弯曲，生后可能出现骨折，但大多数为走路后的18个月左右出现假关节。一旦发生假关节则骨端变细、骨膜肥厚、骨折处不愈合或愈合后再骨折。

（2）囊样型：开始在胫骨中下段为囊状骨质稀疏，囊状部位的组织很像骨纤维结构不良。最初胫骨可能并不弯曲，随后逐渐向前变弯，平均在出生8个月后发生骨折。此型多无神经纤维瘤病变。

（3）晚发型：开始小腿外观正常，但较对侧小腿轻度短缩。多在5岁以后因轻微外伤而致骨折。本型患儿本身和家族史中均无神经纤维瘤病。有的病例是因为胫骨弯曲经截骨术矫正后发生胫骨假关节而难治愈，故对此种病情施行截骨术应慎重。

3、临床常用的Boyd法分型

（1）Ⅰ型：出生即有骨折。

（2）Ⅱ型：发育不良型，胫骨呈沙钟样缩窄，常合并神经纤维瘤病。

（3）Ⅲ型：骨囊肿。

（4）Ⅳ型：病变部位硬化而无缩窄，导致应力骨折。

（5）Ⅴ型：腓骨发育不良。

（5）Ⅵ型：骨内神经纤维瘤。

病因与发病机制

先天性胫骨假关节的真正病因尚不明了。Ducroquet首先发现本病与神经纤维瘤有关。有学者报道胫骨假关节部位的骨内的神经纤维瘤，还有的发现胫骨假关节与骨纤维异样增殖症有关，并认为胫骨假关节、神经纤维瘤和骨纤维异样增殖症三者均有局部成纤维细胞团块，可能系神经通路受阻而生长异常生长。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传，但胫骨假关节多为散在发病。

有学者发现假关节四周多环以增厚的骨膜和纤维组织的瘤状物，妨碍局部骨的形成，不能产生正常骨痂，降低局部血运以及因压力导致骨萎缩。同时有实验提示骨内机械性因素与疾病的形成有关。使人推测胫骨假关节与先天性束带综合征和先天性截肢的成因有关联。有学者采用电镜的超微结构观察，有的胫骨假关节内含施万细胞、成纤维细胞和无髓鞘的轴突。经电镜检查还不能区分神经纤维瘤病、骨纤维异样增殖和与两者都不相符的结构。超微结构既不能证实本病的真正原因，也不能支持本病系由神经组织或血管组织分化而来。因此，本病病因复杂，可能系多因素造成。

症状

根据疾病的发展程度和病变类型，有不同的临床表现。典型表现为生后即出现胫骨前弯或前外侧弯，隆起明显，绝大多数为单侧畸形，多无明显的假关节形成，部分病例由于胫骨成角大，可有患侧下肢短缩畸形；随着年龄增多，下肢负重的增多，胫骨弯曲日趋明显，部分病例出现病理骨折后形成胫骨假关节，有时出现患侧足内翻、外观偏小等。少数病例，其身上有咖啡色素斑。

并发症

胫骨假关节治愈后仍可能遗留如下问题和并发症。

1、再骨折

治疗之初是千方百计地促使假关节愈合，而愈合后可在若干年后发生再骨折。正是因为这种愈合容易发生再骨折，手术中应矫正其前弯；术后虽有愈合现象，一定要用膝踝足支具保护数年。待愈合部位更加成熟后，仍应坚持小腿夹板保护直到胫骨髓腔畅通，到骨龄发育成熟为止。成年后虽有发生再骨折的报道，但属罕见。髓内针作为体内保护措施宜尽可能拖晚取出。

2、踝关节和关节僵硬

多由于长时间石膏固定或经关节的髓内针的影响。这种并发症不易避免，宜预先向家长耐心解释。

3、肢体短缩

是常见的并发症，平均治疗后患肢短缩5cm。手术切除病变骨和胫骨下端骺生长障碍都是造成肢体短缩的原因。此外，患肢缺少负重的刺激和其他致病因素的影响也应考虑。对侧股骨下端或胫骨上端骺阻滞术等可矫正患侧肢体的短缩，待双下肢等长后可取出锔钉；还可在假关节完全愈合数年后，也可慎重考虑肢体延长术。近年来Ilizarov外固定器加压和同时撑开用单侧架桥式的DeBastiane技术均有成功经验。截肢后配制假肢也可补偿患肢不等长。

4、踝外翻

这是由胫骨下端内外侧骺板发育不平衡所致。个别病例是由于腓骨同时有假关节使踝关节外翻。治疗之初行胫腓下端骨融合和胫腓骨同时用髓内针固定可发挥预防踝外翻的作用。此外，胫骨假关节愈合后并发的踝外翻，可采用Wiltse截骨术矫正。

实验室检查

诊断要点

根据病史、生后即出现胫骨前弯或前外侧弯、少数身上出现咖啡样色素斑以及X线片所见不难诊断。

鉴别诊断

1、骨折不愈合

小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。

2、脆骨病

该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折但骨折修复并无障碍。除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。

3、佝偻病

四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。

4、先天性成骨不全

先天性成骨不全引起的胫骨内外翻有全身性改变。

5、其他

需要和腓骨半肢畸形、胫骨后内侧弯合并跟骨外翻足相鉴别。

治疗

（一）治疗

本病不治疗很难愈合，治疗极具挑战性。

一旦确诊胫骨前弯即应注意防止发生骨折。对于小婴儿可不必佩戴保护性支具，但需向其父母交代病情并介绍如何注意保护患肢。患儿能负重行走后，应长期佩戴膝踝足支具加以保护直至骨发育成熟，除非发生骨折。患儿需定期拍X线片复查以明确有无进展。凡只有胫骨前弯的患儿不宜做截骨术矫正，也不需做活检。

小婴儿发生假关节很难愈合，年龄稍长则愈合机会增高。两次手术失败者宜推迟到7岁以后再次手术，则成功机会增高。对形成假关节的病例，3岁以前最好暂不施行手术。无论进行任何类型手术治疗，均应切除假关节的硬化骨端和附近异常增厚的骨膜。有时需要反复植骨来促进愈合，而即便愈合，该处的骨质也往往不能保证患肢能恢复正常功能，且有再骨折的危险。为提高愈合率及保持患肢的功能，有人强调需遵循两条基本的治疗原则：一是必须保持下肢的正常力线；二是最好永久放置髓内钉固定，以维持下肢力线并为愈合提供长期稳定的环境。手术方法主要有以下几类：

1、Williams髓内针固定加表面植骨

先取充足的髂骨，再切除假关节，然后用Williams髓内针固定胫骨远近段。于假关节处，经胫骨远段向髓腔远侧插入髓内针，经踝关节、跟骨后穿出皮肤。在穿经踝关节时，要注意矫正存在的足踝外翻畸形，并使踝关节处于中立位。于假关节处用手法使胫骨解剖复位后，将髓内针逆向打入胫骨近段。有时另需在胫骨近段截骨，以使髓内针保持在髓腔内并恢复胫骨的正常负重线。髓内针的近端接近骺板，远端延伸到后足。若同时存在腓骨假关节，可于腓骨髓腔穿入另一枚克氏针，可以增加内固定的稳定性。将髂骨屑植于假关节处周围。术后石膏固定4个月，然后佩戴膝踝足支具。髓内针穿经踝关节及后足能为假关节的愈合提供更为稳定的环境，缺点是长期贯穿距下关节和踝关节固定有可能造成骺板及关节软骨的损害和钢针折断。但随着胫骨远段的生长，髓内针的远端会向近侧移行而最终留置在胫骨远段。

2、带血管蒂的腓骨移植

即用带血管蒂的骨移植取代假关节和病变骨。适用于病骨有显著的发育不良，以及假关节处有较大间隙者。术前进行双下肢血管造影。术后髋人字石膏固定3个月，然后佩戴几年支具。术后注意局部保温和使用血管解痉药物，如罂粟碱。该法系活骨移植，较易融合，也可部分解决患肢短缩问题，但技术要求高且有可能术后出现成角愈合及取骨侧产生踝外翻。

3、Ilizarov外固定器加压治疗

手术方法是彻底切除假关节及周围的骨膜，并使骨端相称且有足够大的稳定的接触面。安装Ilizarov环形外固定器，纠正力线长轴，并可在胫骨近端截骨同时延长解决短缩。胫骨穿髓内针并贯穿踝关节和距下关节，以控制断端方向并增加稳定性。为增加愈合率，也可在假关节处大量植骨以增加该处横截面。术后每日加压两次，每次0.5mm，并鼓励患儿带外固定器负重行走。为防止拆除外固定器后发生再骨折，髓内针还要保留8周。

4、电刺激疗法

直流电的阴极插入假关节。或用脉冲电磁场，患儿于睡眠时间每日刺激12小时，共3～6个月。电刺激疗法的优点是微创，缺点是不能矫形并需长期固定。其疗效逊于其他三种方法，最好联合应用。

（二）预后

先天性胫骨假关节极难治疗，残疾率极高，甚至有截肢可能。

日常护理

1、热情接待患儿，做好入院宣教，介绍主管医师和护士，使患儿产生温暖感和信赖感。

2、向患儿及家长介绍有关本病的知识、治疗方法、注意事项、术前准备等，让患儿和家长进入角色，参与治疗，配合治疗。

3、对于施行第2次手术或多次手术的患儿要给予安慰、鼓励，同时做好生活护理。

4、耐心倾听患儿及家长的述说，同情、关心患儿，解除不良情绪，更好地配合治疗。

5、预防伤口感染的发生：①术前3天严格备皮。②保持房间空气清新，流通，嘱患儿多饮水，防止呼吸道感染。③伤口换药时要严格执行无菌操作，换药用物品严格按要求高压灭菌消毒，防止院内交叉感染。④合理使用抗生素，使用抗生素要注意询问患者有无耐药史，使用敏感药物静脉输注时要随用随配，不可放置过久以免影响药效。

6、出院指导：①加强营养，增强机体抗病能力。②下床活动时注意保护，避免跌倒等不良现象。③定期复查至青春期，有异常时及时处理。

防治措施