枕骨大孔区畸形（malformationofgreatoccipitalforamen）是指发生于颅底枕骨大孔区及上颈椎的畸形，伴有或不伴有神经系统损害症状。在胚胎发育、神经管闭合过程中，此处闭合最晚，故此区最容易发生先天性畸形。枕骨大孔区畸形分为下列几种：扁平颅底、颅底凹陷症、小脑扁桃体下疝、寰枕融合、颈椎融合、寰枢椎融合、寰枢椎脱位等。临床上常见的是扁平颅底、颅底凹陷症、小脑扁桃体下疝及颈椎融合，它们可单独发生，也可合并存在。扁平颅底常与颅底凹陷症合并存在，且单纯扁平颅底无须治疗。

流行病学

1、颅底凹陷症

颅底凹陷症占枕骨大孔区畸形的90%以上，最早在1790年由Ackerman首先记载，占神经外科入院病人的1.9%。颅底陷入多见于10岁以上的青少年，以10～30岁最多见，有时亦可在40～50岁才发病，少数发生在老年人。本病男性多见，男女之比为3∶2。

2、小脑扁桃体下疝

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。

3、颈椎融合

本病征首先由Haller于1843年描述，1912年由Klippel-Feil又做了进一步的详细报道。国内1986年项罗以、1987年张沪生各报道1例，以后有一组16例的报道。本畸形少见。

临床类型和分类

1、小脑扁桃体下疝

有学者将小脑扁桃体下疝畸形分为4型。

（1）Ⅰ型，小脑扁桃体向下移至椎管内，低于枕骨大孔平面5mm以上。

（2）Ⅱ型，小脑下蚓部、脑桥下部及延髓下移，第四脑室延长。

（3）Ⅲ型，ChiariⅠ型伴有低枕部或高颈部脑膜脑膨出。

（4）Ⅳ型，伴严重小脑发育不良。

2、颈椎融合

本病临床上分为3型。

（1）Ⅰ型，为多个颈椎及上胸椎广泛融合。

（2）Ⅱ型，仅有1～2个椎体融合，可伴其他畸形。

（3）Ⅲ型，有颈椎融合及下胸椎和腰椎融合。

病因与发病机制

1、颅底凹陷症

本病按病因可分为原发性和继发性两种。原发性最常见，为先天发育异常，与遗传有关，可呈AD遗传。继发性较少见，可由于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、成骨不全、类风湿关节炎和甲状旁腺功能亢进等引起。

2、小脑扁桃体下疝

本病确切病因和发病机制仍不明，较为公认的观点是，胚胎时期中胚层体节枕骨发育不良，颅后窝容积狭小，使出生后正常发育的后脑结构过度拥挤而疝入椎管内。本病大多数为散发，也有家族聚集倾向，可呈AD遗传。Milhorat等报道364例Chiari?Ⅰ型畸形中有21例为家族性发病。

3、颈椎融合

本病病因尚未完全明了，多认为是胚胎发育过程中颈椎分节缺陷所致。

症状

1、颅底凹陷症

病情进展缓慢，首发症状多为颈神经根刺激征和小脑症，常见的合并畸形有寰枕融合、小脑扁桃体下疝、颈椎融合、脊髓空洞、颈椎脱位等。

本病的外貌特征有：颈项短粗，后发际低，部分有颅形不正，面颊部及耳郭不对称，头颈偏斜。临床表现与畸形程度可不一致，根据畸形涉及结构的范围和程度不同，临床表现差异较大，可有以下症状。

（1）颈神经根受累：颈枕部疼痛，上肢麻木、酸痛、无力，肌肉萎缩，腱反射减低或消失等。

（2）后组颅神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩、言语不清等。

（3）颈髓及延髓受压：四肢无力或瘫痪、有锥体束征、感觉障碍、小便障碍等。

（4）小脑损害：眼球震颤、共济失调。

（5）椎动脉供血不足表现：眩晕、恶心、呕吐，步态不稳等。

（6）可合并小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症、中脑导水管狭窄的表现。若有颅内压增高症状，提示病情危重，甚至可发生枕骨大孔疝。

2、小脑扁桃体下疝

Ⅰ型最多见，其中无症状者占14%，有的直到成年或晚至50～60岁才有症状并非罕见。临床表现可有后组颅神经及颈神经受累，延髓及上颈髓受损，小脑损害及颅内压增高等症状。本病常合并脊髓空洞症，发生率为20%～90%，两者关系密切，还可伴有枕骨大孔区其他畸形，脊髓脊膜膨出、脑积水等。

3、颈椎融合

本病有3个主要特征：颈短，后发际低和颈部活动受限，称为颈部三联症，三者齐全者约占52%。颈部极短者，头部似直接置于双肩之上，可见颈蹼，颈部旋转和侧偏受限明显。本病一般无症状，当合并其他枕骨大孔区畸形时可出现相应症状。也可因与融合椎体相邻的颈椎节段退行性变，椎管狭窄，椎间盘突出，或轻度外伤引起颈椎脱位压迫神经根和脊髓，产生相应症状。该病可合并多种发育畸形，具体如下。

（1）骨骼系统：颅底凹陷、寰枕融合、颈肋、脊柱侧凸或后凸、椎体裂、半椎体、隐性椎板裂、高肩胛症、颈肋等。

（2）神经系统：神经性耳聋、各种类型瘫痪、平衡失调、脑积水、智力低下等。

（3）眼部：外直肌麻痹、上斜视、水平性眼球震颤、视网膜及脉络膜萎缩，眼球后退等。

（4）心血管系统：主要是室间隔缺损，也有法洛四联症。

（5）泌尿生殖系统：隐睾、肾盂积水、异位肾、单侧肾缺如。

（6）消化系统：先天性巨结肠，消化道重复畸形。

（7）其他：面部不对称、唇腭裂、畸形手（足）等。

并发症

1、颅底凹陷症

原发性常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。

2、小脑扁桃体下疝

常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞症、颅骨脊椎融合畸形、基底凹陷症、蛛网膜粘连、硬脑膜束带、颈髓扭结、脑积水等；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。

3、颈椎融合

（1）肺通气障碍：因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

（2）神经系统并发症：神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。

（3）心血管损害：先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。

（4）泌尿系损害：常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。

实验室检查

1、颅底凹陷症

血、尿、便常规检查正常；脑脊液检查一般无异常。

2、小脑扁桃体下疝

脑脊液检查：腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L。腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。

3、颈椎融合

一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

诊断要点

1、颅底凹陷症

本病的临床表现差异较大，早期诊断困难，根据患者的外貌特征，出现的枕骨大孔区综合征及X线片或CT检查可确诊。MRI或CT检查有利于进一步诊断、鉴别诊断。

2、小脑扁桃体下疝

根据临床出现后组颅神经、上部颈神经、延髓及上颈髓受损、小脑损害等表现，结合CT和MRI检查可诊断。

3、颈椎融合

根据临床表现，结合颈椎X线片检查可确诊。尚应对本病患者进行全面检查，以发现其他合并畸形。

鉴别诊断

1、颅底凹陷症

本病应与脊髓空洞症、颈椎病、高颈段脊髓肿瘤、运动神经元病等鉴别。

2、小脑扁桃体下疝

本病须与运动神经元病、多发性硬化、脑干及颅后窝肿瘤等鉴别。

治疗

（一）治疗

1、颅底凹陷症

颅底凹陷无症状者无需治疗，临床症状轻微者可随访观察，防止头颈部外伤，或给予针灸、理疗等对症处理。临床症状明显者，特别是病情进行性发展或症状突然加重者，应予手术治疗，切除枕骨大孔区大部分畸形骨，解除对延髓、颈脊髓、后组颅神经和脑脊液通路的压迫，加固不稳定的寰枕和颈椎关节。

2、小脑扁桃体下疝

本病一般对症处理，对有明显延髓、上颈髓受压，小脑、颅神经症状进行性加重，脑脊液循环障碍、颅高压者，应考虑手术，以解除压迫、重建脑脊液循环通路。

3、颈椎融合

无症状者无需治疗，观察随诊，防止颈部外伤，避免颈部长期过多活动。单神经根受损者对症处理。脊髓受压损害者，应积极采取相应的手术治疗。

（二）预后

颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形，病史越短，年纪越轻，手术效果越好，反之，疗效越差；颈椎融合在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。

日常护理

1、术前护理

（1）加强保护，防止跌伤；病人应卧床休息，减少活动防止跌倒而加重病情。

（2）观察呼吸情况：枕大孔区畸形病人常伴有小脑扁桃体疝，可出现呼吸困难，手术后症状可立即改善。术前应注意观察并记录病入睡眠中呼吸的次数，以便术后了解手术效果。

2、术后护理

（1）卧位：平卧或侧卧位，用马蹄形沙袋固定头部。头部不可随意扭动；以免压迫延髓，危及生命。翻身时要轴线翻身。

（2）监测生命体征：特别是呼吸变化，床旁备好气管切开包，当病人出现呼吸困难、口唇发绀及呼吸不规则时。应立即吸氧并报告医师，做好气管切开前的准备工作。

（3）脱水药物的使用：为防止脑干和颈部上段脊髓水肿，影响呼吸，需静脉快速输甘露醇。

（4）预防并发症，做好基础护理：病人痰多时应鼓励病人主动咳痰，粘稠不易咳出时可作雾化吸入或吸痰，同时要注意保暖，避免受寒，以免发生肺炎。枕部放置梅绵垫，防止压疮。翻身时必须保持轴线翻身，即头、颈、脊柱呈一条直线。

（5）功能锻炼：应协助病人进行功能锻炼，按摩肢体肌肉，维持肢体功能位，防止肌肉萎缩，2周后病人可以下床活动，颈部以颈托固定，并有专人扶持，防止跌倒，活动要适量，循序渐进。

防治措施

主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。