流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

先天性二尖瓣狭窄为多因素疾病，主要为遗传和环境因素综合作用的结果。

1、遗传因素

有先天性二尖瓣狭窄的父母其子女的患病率显著升高。

2、病毒感染

妊娠3个月内母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等。

3、药物影响

妊娠早期应用抗惊厥药、锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等。

4、其他因素

高龄（年龄≥35岁）、营养不良、酗酒、糖尿病、苯丙酮尿症、高钙血症的孕妇，羊膜病变、胎儿受压、早期先兆流产、接触放射线等。

症状

1、症状

严重二尖瓣狭窄患者症状出现早，病程发展快，预后较差。由于二尖瓣病变的严重性，无论是否合并其他的畸形，患儿可以在婴儿早期就出现比较严重的症状。婴儿和幼儿静止时可能没有临床症状。临床症状主要表现为容易疲劳、活动后气促。相当多的病儿往往在出现肺部感染甚至心功能不全时才会就诊。婴儿如合并有肺动脉高压则表现为喂养困难、生长迟缓落后、反复肺部感染和心力衰竭。在儿童和青少年，二尖瓣畸形引起肺静脉高压，临床可表现为呼吸困难、运动耐量下降、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难等。

2、体征

体检时可在心尖部听到第一心音增强，舒张期隆隆样杂音或收缩前期奔马律，肺动脉第二音增强。由于先天性二尖瓣狭窄的形态学不同于风湿性心脏病，因此很少能听到开瓣音。

并发症

1、低心排出量综合征

低心排出量综合征是术后主要的危险因素，应给予强、利尿、扩血管等对症治疗。

2、呼吸功能不全

多见于二尖瓣狭窄严重，肺动脉高压者，术后充分镇静，呼吸机辅助过渡。

3、术后血红蛋白尿

常见于瓣膜切开后关闭不全，经对症治疗无改善者尽早行二尖瓣置换术。

实验室检查

诊断要点

若在心尖区闻及舒张期隆隆样杂音，结合心电图所见的左心房增大和右心室肥厚，应提示二尖瓣狭窄的初步诊断。但有时同时存在的心尖区收缩期吹风样杂音（可以是合并的其他心内畸形产生，也可以不是）往往使根据听诊而作出诊断的难度大大增加。

由于先天性心脏畸形的复杂性以及本症比较低的发病率，单凭临床检查很难确诊，须配合其他检查方法。心电图、胸片、超声心动图、心导管检查有助于诊断。

鉴别诊断

1、风湿性二尖瓣狭窄

有风湿病史；二尖瓣瓣叶增厚、钙化，瓣口呈“鱼嘴样”。

2、三心房心脏

在左心房内有一增厚的纤维隔膜，肺静脉引流到附属的左心房腔，再通过隔膜上的小孔进入左心房。

3、二尖瓣赘生物

瓣膜上有不规则团块状、毛绒样、能动的额外回声；瓣膜起闭活动良好。

治疗

（一）治疗

婴幼儿先天性二尖瓣畸形引起的症状、体征，治疗上非常困难。所以既往都是尽量延长内科治疗时间，仅在症状严重的时候才考虑手术治疗。随着对持续肺动脉高压的远期危险性的认识，目前的观点是即使没有任何症状，但有理想的解剖条件提供整形的患儿尽早行整形手术。药物治疗后进行手术治疗是治疗的常规。由于到目前为止还没有一种理想的适合任何年龄的二尖瓣替代物，整形术仍是首选的手术方案。但不可能所有的病人都适合做二尖瓣整形术，在必要的时候考虑行二尖瓣置换术。一般来说，机械瓣适合于婴儿、儿童及年轻成人。但婴儿二尖瓣机械瓣置换术后需要定期随访。

1、二尖瓣狭窄手术适应证

二尖瓣狭窄手术的最佳年龄取决于二尖瓣狭窄的严重程度。

（1）症状不明显者可延至出生头几年内手术。

（2）症状明显者应尽早手术；若症状尚未急迫，最好在6个月大后手术（因此时瓣膜胶原未发育成熟，瓣膜组织十分脆弱，会增加手术难度）。

（3）二尖瓣狭窄者若合并严重的肺动脉高压，应在18个月以前手术。

（4）合并其他心血管畸形者应予先期矫正或同期矫正。

（5）尽量选择二尖瓣修复手术。

2、二尖瓣人工瓣环植入术适应证

（1）二尖瓣畸形各种类型中有二尖瓣环扩大者。

（2）在二尖瓣修复时需要加固二尖瓣环以保证修复效果者。

（3）年龄在10岁以上。

3、二尖瓣人工瓣膜置换术适应证

（1）严重的二尖瓣发育不良。

（2）二尖瓣经整形修复仍有明显关闭不全。

（3）并发内科治疗不能控制的心衰，通常是二尖瓣置换的指征。

（4）最好能在6岁后手术，以便能使用型号较大的人工瓣膜。

由于生物瓣在儿童中使用存在着钙化、衰坏率高、远期疗效差的缺点，同种异体主动脉瓣存在来源、大小匹配的问题，现在多数主张采用人工机械瓣膜进行置换。

（二）预后

预后很差，多数患儿于2岁内夭折，由于瓣膜畸形多较严重，且多合并腱索异常，因此手术困难，疗效不满意。

日常护理

1、心理护理

该病在新生儿时期即可发现，因此患儿家属往往由于过于担心患儿的病情而出现焦虑不安等负面情绪，家属首先应调整好自己的心态，保持平和稳定的情绪，积极配合医生的治疗。

2、用药护理

经手术治疗的患者，术后遵医嘱服药，严格按医嘱剂量、按时执行，避免因擅自停止或减少药物而引起不良事件的发生。

3、饮食护理

经手术治疗的患者，术后应加强营养，有利于创伤的修复。避免进食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

经手术治疗的患者，日常生活中做好个人及家庭卫生，保持伤口干燥，以免引发感染。

5、复诊须知

谨遵医嘱定期复查，由专业医师复查心电图、超声心动图等相关检查。

防治措施