颅裂（craniumbifidum）是先天性颅骨闭合不全，分为显性和隐性两类，发生率约为2/10000。伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜。脑膨出时为显性颅裂；而隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全，无脑膜等软组织膨出。隐性颅裂少见。颅裂好发于中线部位，以枕部和鼻根部多见，少数可以发生于额顶颞部。以枕部和鼻根部脑膨出最多见。

流行病学

尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。颅裂的发病部位有明显的地域性差别，西半球的脑膨出患者以顶枕部为多，约占80%～90%。且以女性为主。而东方人则以颅腔前部的脑膨出为多，南亚地区这一倾向性更加明显，男女发病率相近。

临床类型和分类

1、根据膨出内容物分类

（1）脑膜膨出：内容物为脑膜和脑脊液。

（2）脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。

（3）脑膜脑囊状膨出：内容物为脑膜、脑实质、部分脑室，脑实质和脑膜之间有脑脊液。

（4）脑囊状膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。

2、按膨出部位分类

（1）枕部颅裂伴膨出

枕部缺损位于枕外粗隆下方中线上，严重者缺损可自枕外粗隆至枕大孔，后颅窝静脉窦可以包绕骨质缺损的边缘，有时直窦可以进入膨出的部分。在脑膜脑膨出中，小脑蚓部常可膨出，严重者可包含枕叶和侧脑室，甚至形成积水性脑膨出。更严重者，脑干可以疝入囊腔。

（2）鼻根部膨出

根据膨出的部位可以分为：

①鼻额型：鼻根和额骨下部缺损。

②鼻筛型：鼻骨和鼻软骨间缺损。

③鼻眶型：前颅底眶内侧壁缺损。约1/4患者为筛骨前一侧骨缺损，其余为两侧缺损。其内可以含有较复杂的结构。

（3）颅底膨出

颅底膨出与鼻根部膨出相似，同样是前颅底的缺损，只是缺损的部位偏后。膨出的囊内可能包裹有重要结构，如前动脉、视神经或视交叉、垂体柄等。可分为：

①经筛骨：经筛板缺损突入鼻腔。

②蝶-筛：突入下鼻腔。

③经蝶骨：经未闭合的颅咽管（孔盲端）突入蝶窦或鼻咽部。

④额-蝶或蝶-眶：经眶上裂突入眶。

病因与发病机制

颅裂形成的病因一般认为与胚胎时期神经管发育不良有关。神经系统在胚胎第15～17日开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成神经管，在胚胎发育4周末时，神经管前孔及后孔相继关闭。如神经管在闭合过程中发育不良或闭合不全，该处由中胚层分化形成的颅骨、软脑膜、蛛网膜等发育障碍，则会形成颅裂。

症状

1、枕部颅裂伴膨出

患儿出生后即可见枕部中线处的膨出，随生长逐渐长大。有些基底宽，有些基底窄。多数可以直接扪及骨质缺损，可以有脑积水体征。

2、鼻根部膨出

鼻根部软组织膨出，甚至有眼球突出；面颅变形。

3、颅底膨出

从面部见不到软组织肿物的脑膨出，表现为鼻腔堵塞、脑脊液漏或反复发作的脑膜炎。伴有腭裂的患儿在哭闹时可有软组织自裂突出。

并发症

颅底膨出可伴有其他颅面畸形，包括：唇裂、鼻裂、腭裂、视神经发育不良、眼组织缺损、眼小畸形，下丘脑垂体功能障碍。手术易导致脑脊液鼻漏、脑膜炎和垂体功能低下等并发症。

实验室检查

血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。

诊断要点

1、枕部颅裂伴膨出

出生后枕部软组织膨出，逐渐增大，X线、CT、MRI等可以证实其颅骨缺损和显示软组织膨出。

2、鼻根部膨出

鼻根部软组织包块；影像学阳性发现。

3、颅底膨出

患儿有脑脊液漏和脑膜炎，可以伴有其他头面部畸形；X线、CT和MRI可以确诊。

鉴别诊断

枕部颅裂伴膨出及鼻根部膨出注意与一般的皮下肿物进行鉴别。颅底膨出注意与单纯的肿物，如鼻腔息肉等进行鉴别。

治疗

（一）治疗

1、枕部颅裂伴膨出

对于新生儿应该同产科、儿科共同进行治疗，注意保温和一般情况的救治。手术治疗的目的是去除囊壁，保留有功能的脑组织并封闭硬膜，术中注意对膨出的脑组织的处理和止血。

2、鼻根部膨出

如果在出生后不久即行手术修补漏口，将减少面颅畸形和改善视力，开颅手术适用于绝大多数病例，建议行双额开颅。术中仔细查找漏口，防止脑脊液漏和感染是十分重要的。

3、颅底膨出

何时进行手术各家意见不一。由于此类畸形可以导致致命的后果，因此宜早期手术治疗。但是术中和术后的风险很大，婴儿的死亡率可以高达46%，而成人为0。经蝶修补损伤小，适用于婴儿，尤其是合并腭裂的患儿。如条件允许，经颅修补更好。此两种入路术中均需要注意：①膨出囊内容物务必保留。②无论硬膜还是黏膜要保持完整，以防脑脊液漏。

（二）预后

1、枕部颅裂伴膨出

术中死亡常由于出血和损伤脑干所致。而术后死亡主要原因为脑膜炎。因此对高颅压的患儿先行分流术可以减小切口缝合的张力，以减少感染的发生。远期预后与有无脑积水，膨出中神经组织的多少有关。单纯的脑膜膨出的死亡率为15%，而脑膜脑膨出的死亡率为50%。约有半数的脑膜膨出的患者术后生长发育是正常的。脑积水是常见的并发症，应注意随访，并及时处理。

2、鼻根部膨出

预后较好，比其他部位的膨出治疗效果好；脑积水的发生率12%～20%。

3、颅底膨出

长期预后与膨出部位、囊腔内是否有神经组织和是否有其他神经系统疾病等有关。

日常护理

1、一般护理

应防止膨出物皮肤的破裂和污染，尤其枕部较大的膨出物，必要时用软垫保护。对膨出物及其周围的皮肤要保持清洁，经常检查皮肤的健康情况，如发现有破损应立即通知医生争取作急诊手术，尽可能减少感染的机会。

2、术前护理

术前准备与一般开颅相同，术后脉搏、呼吸、血压正常时，可抬高床头20～30^o，并严密观察生命体征的变化。

3、术后护理

术后禁压手术部位，根据不同部位采取仰卧或侧卧位。枕部膨出物（尤其较大的）手术后，因脑脊液通路改变，常产生脑积水，因此要观察颅内压增高的情况；如前囟张力、头围以及呕吐等改变，及时发现报告医生。

防治措施

注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。