流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

本病是由于胚胎裂不完全闭合所致，是少见的先天性病变。虽然本病可以是常染色体显性遗传，但大多数是散发的。

症状

常单眼患病，视力明显减退。视盘扩大，可为正常的数倍，边界清楚，呈白色闪光的碗状大凹陷。凹陷深且常位于鼻侧。下方神经视网膜缘较窄甚至消失，而上方神经视网膜缘相对正常。偶见全部视盘呈完全性凹陷。常同时有虹膜和睫状体缺损。视盘上的血管在其边缘呈钩状弯曲，缺损边缘有色素。视野检查生理盲点扩大。

并发症

1、单独的视盘缺损容易发生浆液性黄斑脱离，有认为视盘缺损伴有黄斑脱离的视网膜可自动复位，因此一旦发生，要观察3个月再考虑手术。

2、视盘缺损也可伴有多系统异常，包括CHARGE病（先天性心脏病、后鼻孔闭锁发育迟缓、生殖器发育不良、耳发育不良等）、Walker-Warburg综合征、Goltz局灶性皮肤发育不全、眼-耳-脊椎综合征（Goldenhar综合征）及腺样皮脂痣综合征。

实验室检查

诊断要点

1、根据视乳头的改变，可以诊断。

2、荧光素眼底血管造影有助于诊断。

鉴别诊断

本病应与青光眼视乳头凹陷区别，后者多为双眼，视乳头凹陷可扩大加深，可见筛板。

治疗

无有效治疗。如视盘发育异常导致弱视，可行遮盖治疗。

日常护理

按医嘱用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。合理膳食、忌烟酒。规律作息，注意休息；养成良好的用眼习惯，勿用眼过度，避免眼部感染；室内多通风换气，保持温度适宜；避免着凉，预防感冒。按医嘱定期复诊、不适随诊。

防治措施