室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（subependymalgiantcellastrocytomas，SEGAs）是生长缓慢的良性神经胶质肿瘤，见于结节性硬化症患者。SEGAs通常起于脑室旁区域。虽然这些肿瘤已被归类为星形细胞瘤，但是它们由胶质神经元系混合而成，更准确的称谓为室管膜下巨细胞肿瘤（SGCT）。西罗莫司靶蛋白（mTOR）抑制剂西罗莫司和依维莫司对这些肿瘤可能有效。

流行病学

结节性硬化症患者约15%合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，常在成年前发病，约20%出现于成年患者。

临床类型和分类

病因与发病机制

病因还不十分清楚，文献报道在结节性硬化患者的兄弟姐妹中，虽无结节性硬化，但仍可患室管膜下巨细胞型肿瘤，提示本病可能有家族遗传性。有散发性，亦有独立发病的报道，此种情况多发生于体细胞突变的情况下。

症状

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤可急性起病，表现为由梗阻性脑积水引起的颅高压症状。在结节性硬化患者中，患者有智力发育落后及较为频繁的癫痫发作。华山医院回顾性分析20例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，其中13例伴发结节性硬化症在神经系统以外的临床表现，包括面部血管纤维瘤、腰背部鲨鱼皮斑和脱色斑等，4例有家族史。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、好发于青少年，也可发生在婴幼儿；常合并结节性硬化。

2、病灶大多位于透明隔或孟氏孔附近的侧脑室内。

3、T₁WI呈等信号、低信号或高信号，T₂WI均为高信号，肿瘤内有低信号的钙化影。

4、增强扫描明显均匀强化，常合并脑积水。

鉴别诊断

1、室管膜下结节

室管膜下结节直径一般＜1cm，但Cuccia等认为只要发生在孟氏孔附近的结节，当其直径从5mm增长到10mm，或结节有明显强化时，就应该被认为是肿瘤而不是结节。同时也认为位于孟氏孔以外其他部位的结节转变成肿瘤的可能性极小。

2、室管膜瘤

常位于第四脑室，像SEGAs那样发生在孟氏孔附近罕见；T1WI及T2WI上信号不均匀，常见钙化、囊变、出血混合存在；形态不如SEGAs规则，强化不均匀。

3、中枢神经细胞瘤

好发于青壮年，很少有低于10岁发病，发病年龄较SEGAs大。肿瘤多位于透明隔孟氏孔附近，向双侧或一侧脑室突出，也可以向下累及第三脑室。发现时往往瘤体较大，跨越透明隔，呈分叶状，界限清晰。因瘤体内可有钙化或囊变，故信号往往不均匀，T1WI多为等或稍低信号，T2WI为等或稍高信号。钙化在T2WI为低信号。增强后肿瘤多为不均匀轻、中度强化，与SEGAs不同，很少为均匀明显强化。

治疗

（一）治疗

手术是治疗的关键措施，手术目的为尽可能全切肿瘤，解除脑积水。依据术者偏好，分别采用经额皮质造瘘或经胼胝体入路进入侧脑室，显微外科手术切除肿瘤。术中见肿瘤多挤占室间孔区，表面光滑（室管膜包被），部分呈分叶状，肿瘤基底常位于侧脑室外侧壁室管膜下，与脑室外侧的尾状核头部、穹隆柱以及丘脑等结构的组织边界镜下可分辨，血供丰富，含钙化砂粒。部分病例可见深静脉邻近或盘绕于肿瘤表面，对未能全切肿瘤，脑积水持续存在者应同期行透明隔造瘘术、第三脑室造瘘术或脑脊液分流术。放疗不敏感，但对复发肿瘤不能再次手术者，或肿瘤有恶性变者，可行放疗，瘤区放射剂量为54Gy。

（二）预后

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是结节性硬化症在中枢神经系统的特征病变，良性局限性脑肿瘤，预后良好，全切肿瘤可治愈，次全切除肿瘤亦可获得较长时间的无症状生存。

日常护理

1、用药护理

出院带抗癫痫药物，按医嘱用药、按时按量服用，勿自行增减药量，勿自行用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。

2、饮食护理

加强营养，宜进高蛋白、高维生素、易消化食物，并做到定时、少量多餐；避免吃辛辣、生冷、刺激性食物和过于油腻的食物，少吃腌制食品，忌烟酒。

3、生活管理

（1）规律作息，保证良好充分的休息，劳逸结合；术后3个月禁止剧烈运动，活动要循序渐进，适当活动有利于肠道功能恢复；后期适当体育锻炼，增强体质，提高免疫力。

（2）室内多通风换气，保持温度适宜；术后身体抵抗力相对较低，注意气候变化，及时增减衣物，避免着凉，预防感冒，同时避免其他感染。

（3）注意个人卫生和食品卫生；遵医嘱定期换药，保持手术伤口的清洁和干燥，预防感染。

4、病情监测

病人及家属应学习癫痫发作的应急处理措施，病人单独外出应随身携带个人档案卡，内容包含姓名、疾病、家庭住址、联系方式等。

5、复诊须知

按医嘱定期复诊、按时复查CT，定期复查血常规及肝肾功能，不适随诊。

防治措施