脑皮质发育不良（corticaldysplasia，CD）又称大脑皮质发育障碍、皮质发育畸形、神经元移行障碍等，主要是指与儿童癫痫相关的大脑皮质畸形，不仅包括无脑回、巨脑回、多小脑回等畸形，还包括皮质结构和细胞成分异常等微观畸形，是儿童癫痫、生长发育障碍和神经系统损害的重要病因。而局灶性皮质发育不良（FCD）是脑皮质发育不良的一种特殊亚型，是难治性癫痫的常见病因，超过50%的患儿经手术切除的病灶病理学被诊断为FCD。

流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

皮质发育过程中神经元的增殖、迁移、分化及皮质结构形成其中任何一个阶段受到异常因素（缺氧、代谢异常、感染等）或周围环境中的有害因素的影响均可导致皮层发育不全的发生。大脑皮层在发育过程中受到的各种有害因素损伤的时间早晚对皮层畸形严重程度起决定性作用，损害发生的越早，所造成的缺陷就越严重。FCD的确切发病原因至今仍不明确，基因突变、宫内损伤、围产期的损伤以及出生后的损伤等各种因素均可能导致FCD的发生。大脑皮层发育是一个动态的过程，在几周的时间内神经元的增殖、迁移、分化及皮质结构形成等各个阶段存在时间上的相互重叠，因此皮层发育的各个阶段可同时受累。

症状

FCD具有发病年龄早的特征，大部分于5岁之前起病，部分患儿起病较晚，甚至可能没有任何临床症状。本病可以发生于大脑的任意脑叶，大约30%的病灶累及两个以上的脑叶，约50%病灶位于颞叶内。FCDⅠ型常见于颞叶，也更易累及多个脑叶。FCDⅡ型常见于颞叶以外的脑叶，尤其是额叶。FCD主要局限性地累及皮质及皮质下区，部分FCD广泛地累及白质，有的病例从皮质累及侧脑室。一般情况下，FCD只诱发癫痫而不会产生严重的神经功能缺失的症状。如Ⅰ型累及多个脑叶，并且在儿童期间发病，则可能产生精神发育障碍。FCD的发病频率比海马硬化、肿瘤等诱发的癫痫高，其癫痫的症状学特征由所在的部位所决定。单纯型比结合型发作更加频繁，而且累及的脑叶更多，结合型发作则比较局限，其临床特点表现的往往是原有病灶的特点，和单纯有海马硬化、肿瘤患儿的临床表现相似。在单纯型FCD中，FCDⅡ型患儿的发作频率要比FCDⅠ型患儿的发作频率高，而且更容易诱发癫痫持续状态，同时具有FCDⅠ型和Ⅱ型的患儿的可能发作频率更高。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据病史、临床表现、结合颅脑MRI和脑电图可对病灶进行定位。

鉴别诊断

其他致痫疾病

本病需要与其他致痫疾病相鉴别，如脑畸形、脑积水、染色体异常等先天疾病或脑部外伤，感染，高热惊厥等易导致癫痫。

治疗

1、抗癫痫药物

脑皮质发育不良表现为局灶性癫痫者半数以上可通过药物控制癫痫，症状控制欠佳者建议手术治疗。

2、手术治疗

FCD引起的癫痫，病灶的手术切除是一种重要的治疗手段，手术后的癫痫缓解率可达50%～70%。但病变的范围和功能区的范围都影响着手术切除范围的确定。手术预后与病变类型有关，其中Ⅰ型病理的异常程度轻，但是范围弥散，故切除后的完全缓解率在50%左右；Ⅱ型病理异常程度重，但是范围局限，临床表现和脑电图检查更容易发现，更容易完全切除。

一般都认为FCD应该早期手术，反复癫痫发作可使广泛的皮质结构和功能的改变，包括继发的致痫灶，周边组织结构形成广泛的异常神经网络。对于儿童早期手术，能够减少发作，可以减少癫痫发作对精神智力发育的影响。

日常护理

1、合理安排作息时间，避免哭闹，保证充足的睡眠。

2、合理喂养病儿。

3、注意保暖，预防感染。

4、家长积极配合治疗，给予患者心里支持，避免精神刺激。

防治措施