本畸形又称腰骶发育不全，系骨骼中轴和神经的严重缺陷。本病的特点是常伴随不同程度的神经缺如，同时可并发内脏畸形，如生殖泌尿系统和下消化道异常导致的膀胱和排便功能障碍。本畸形轻重不等，可由单纯的尾骨下部不发育到全部腰骶椎缺如。轻的可能不为家人注意，多系拍摄其他部位X线片时偶然发现，严重的可能为死产。

流行病学

临床类型和分类

Renshaw将本病分为4型。

1、Ⅰ型

骶椎单侧完全缺如或部分缺如。

2、Ⅱ型

骶椎双侧对称性部分缺如，但正常或发育不良的第1低椎与髂骨有稳定的关节。

3、Ⅲ型

腰椎有不同程度缺如和骶椎全部缺如，髂骨与最下端的腰椎相关节。

4、Ⅳ型

腰椎不同程度缺如和骶椎全部缺如，最下腰椎骑在两侧髂骨融合部或髂骨两侧的关节上。

病因与发病机制

人类腰骶和尾椎的分化发生在妊娠第4～7周。动物实验表明，注射胰岛素可诱发本病，有毒物质也会导致本畸形。糖尿病患者和自然流产的产妇，其下一代本病的发病率较正常产妇稍高。Freedman认为，本病与胚胎初期缺乏分化的刺激有关。Detwiler等发现脊髓对脊柱形成有诱导作用。动物实验证明，胚胎早期神经系统的缺陷使其对脊索和神经外胚层的诱导力缺乏。从遗传学角度看，基因起着重要的作用，有学者报道父子均患腰骶椎缺如。

症状

患儿的外观与脊柱畸形的范围及并发神经症状的严重程度有关。

1、Ⅰ型

骶椎单侧全部或部分缺如，骨盆环和腰骶椎的连接部完整。因此，一般说来，脊柱骨盆之间的关节是稳定的，单侧腰骶关节缺如会导致腰骶关节的倾斜和腰椎侧弯。这种脊柱侧弯通常并不是进行性的，不需要支具和手术治疗。髋、膝都正常，但可能并发仰趾内翻足。感觉丧失与骶神经根受累范围一致。

2、Ⅱ型

若不并发脊髓脊膜膨出，脊柱和骨盆之间是稳定的。合并脊髓脊膜膨出的病例若发生进行性脊柱后突和麻痹性脊柱侧弯则需手术治疗以利于坐稳，同时还可能因其他畸形（如半椎体）而需做脊柱融合术治疗。还可合并有几根肋骨缺如或肋骨融合畸形。

运动麻痹与椎体缺如的水平一致。多无感觉障碍，但有的病例可有第4骶椎以下感觉丧失。Ⅱ型病变可伴单侧或双侧髋关节脱位。因支配髋关节的肌肉动力失衡——髋外展肌和伸肌麻痹或力弱，而髋内收肌和屈肌的肌力正常。足部畸形和膝关节屈曲多不明显。大多数患儿有行走能力。

3、Ⅲ型

骶骨全部缺失而腰椎和骨盆的连接稳定，或有第5腰椎缺如。此类患儿可并发进行性脊柱后突和侧弯，有脊髓脊膜膨出的尤甚。运动麻痹与椎体缺失的水平一致，通常感觉无明显异常。骶椎完全缺失者，臀部扁平，臀中沟短，其两旁有皮肤凹陷，骶尾部向后突的正常弧度不复存在，直肠指诊时发现骶尾部向后的弯曲消失。本型常并发髋关节脱位、膝关节挛缩和足部畸形。Ⅲ型患者如无合适的支具辅助，无法站立和走路。

4、Ⅳ型

骶椎完全消失，患者身材矮小，双下肢表现为盘腿坐位，第12胸椎向背侧隆起，胸腔和骨盆明显不成比例。臀部窄平，臀中沟两侧4～6cm处有皮肤凹陷，骶尾部向后的弯曲消失，肛门横位，骨盆在脊柱下方很不稳定。本型有进行性脊柱侧弯和后突，需要脊柱融合以稳定脊柱。髋关节屈曲（80o～110o）和外展挛缩，大多数患儿无脱位；膝关节可有60o～90o挛缩，腘窝有大皮蹼，膝前有厚胼胝；有僵硬性仰趾跟足。双下肢膝以下肌肉麻痹和萎缩，自主和不自主运动以及反射活动均消失。膝部以下可有感觉异常或感觉消失。大小便失禁。骨盆严重畸形可致下消化道梗阻而需结肠造口术。本型患儿为了走路必须手术稳定脊柱和骨盆，有的患儿可用支具辅助。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据病史、临床症状、相关辅助检查不难诊断。

鉴别诊断

治疗

腰骶完全缺如（Ⅳ型）因肌纤维和大部运动神经纤维未发育而无法再建下肢功能。随年龄增长，Ⅲ和Ⅳ型患儿脊柱骨盆后突加重而需脊柱融合手术使之稳定。术后患儿可坐起。支具可压迫输尿管而酿成严重肾积水。有学者主张膝以下截肢，用假肢行走。提早松解膝关节和足部软组织可为足膝负重创造条件。膝屈曲畸形术后常有复发。胚胎期间可因运动麻痹而无胎动。关节内和关节周围的纤维化犹如多发关节挛缩症，唯一不同的是，本病的肌肉无纤维性变。最好的治疗是白天用持续被动活动（CPM）器械，夜间使用支具防止膝关节挛缩。髋关节屈曲畸形可用股骨近端伸展性截骨术矫正。骨盆狭小致下消化道梗阻者有时需行骨盆扩大术。

日常护理

1、注意休息，适当活动。

2、禁烟限酒，忌辛辣刺激性食物。儿童注意合理喂养。

3、注意卫生，保持皮肤清洁。

4、树立乐观心态，积极配合治疗。

5、遵医嘱用药，定期复查，不适随诊。

防治措施