流行病学

Dandy-Walker囊肿发病率约1/25000～1/35000，男女之比为1∶1.5，多见于婴幼儿，生后即发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断，女性发病稍多于男性。

临床类型和分类

病因与发病机制

发病原因尚不明确，可能与以下因素有关：

1、基因突变

小脑基因的两个邻近锌指结构ZIC₁和ZIC₄异常。

2、染色体异常

18-三体综合征、13-三体综合征或第13号染色体长臂的部分缺失、9号和3号染色体异常等。

3、特殊病原体感染

如巨细胞病毒、风疹病毒或弓形虫感染。

4、母孕期疾病及使用药物情况

如妊娠期患糖尿病，孕期使用华法林等。

5、母孕期不良生活习惯

如酗酒等。多种因素在胚胎发育第5～12周时引起第四脑室孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全等改变，从而阻断脑脊液由第四脑室向蛛网膜下隙的循环通路，致使第四脑室及颅后窝囊状扩大。

症状

本病是脑积水的病因之一，临床症状、体征包括：

1、颅内压增高表现

表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等。

2、脑积水征

头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点，即后颅凹扩大。

3、小脑症状

走路不稳、共济失调、眼球震颤。

4、其他

运动发育迟缓。展神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫痫发作。严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。

并发症

严重者可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。

实验室检查

诊断要点

1、Dandy-Walker囊肿诊断

本病的诊断以往主要依靠脑室造影，现在颅脑CT或MRI的应用使其诊断变得简单而又准确。典型的Dandy-Walker囊肿的诊断标准为：

（1）第四脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通。

（2）小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良。

（3）合并脑积水。

2、变异型Dandy-Walker囊肿

变异型Dandy-Walker囊肿为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：

（1）第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一。

（2）小脑溪加宽，下蚓部发育不全。

（3）一般无脑积水。

鉴别诊断

1、先天发育异常

包括第四脑室中孔或侧孔闭塞或第四脑室内囊肿。

2、第四脑室囊虫闭塞

多发脑囊虫病易于诊断，与脑室型单发者鉴别诊断。

3、颅后窝肿瘤

中线肿瘤脑积水发生较早，髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤及室管膜乳头状瘤多见。

治疗

（一）治疗

部分患儿无临床症状，不需要治疗。对合并有脑积水的患儿目前外科治疗方法主要有3种：

1、单纯囊肿切除术，适用于无脑积水患儿。

2、脑室分流术或囊肿分流术。

3、侧脑室和囊肿双分流术。

手术方式不影响长期智力发育，直接切除囊肿效果不佳，单纯切除囊肿术后早期容易复发。仅行脑室分流而不进行后颅囊肿分流并没有有效减轻后颅窝压力，可使后颅窝囊肿增大并向上疝出压迫脑干。联合分流可能是最佳的治疗方法，使后颅窝囊肿和侧脑室同时得到减压，是有效的手术方法。

（二）预后

本病预后不良。若孕早期确诊该病，应及时终止妊娠；晚期妊娠才明确诊断者，若合并严重染色体异常的胎儿，仍建议终止妊娠。

日常护理

1、心理护理

家属常因患儿患病导致出现过度担忧、焦虑、烦躁、不安等情绪，可通过多与医生进行交流，了解疾病的相关知识，学习正确的护理措施，保持良好心态，正确面对疾病，积极配合医生治疗。

2、饮食护理

加强营养，合理膳食，保证喂奶量足够，以满足患儿的营养需求。喂奶时避免患儿过饱，喂奶时使患儿头偏向一侧，喂奶后将患儿竖抱，轻拍背部，使吸入的空气排出。

3、生活管理

注意患儿环境安全，防止意外伤害发生。喂养时注意少量多餐，采取半卧位，以防呛咳。注意患儿卫生，保证患儿皮肤清洁，及时换洗衣物，根据天气变化时添减衣物，避免受寒生病。

4、病情监测

注意患儿的生命体征，如意识、呼吸、脉搏、心率等，若出现患儿精神萎靡、反应差、紫绀缺氧等异常表现时，要及时就医进行相关治疗。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期复查，如有不适及时就医诊治。

防治措施