流行病学

男女均可患病，男女之比为1:（1.3～2.0）。任何年龄均可发病，高峰年龄主要是儿童和青年，但近年来老年人发病人数有所增多。

临床类型和分类

根据病因可分为原发性和继发性两类。原发性吸收不良综合征是因小肠黏膜具有某种缺陷，影响营养物质吸收和脂肪酸在细胞内的再酯化引起的。继发性吸收不良综合征见于多种因素造成的消化不良或吸收障碍，主要因素有：肝、胆、胰疾病导致的胆盐及胰消化酶的缺乏；胃大部切除术后、短肠综合征、消化道pH值的改变及小肠疾病或肠系膜疾病等均可影响小肠的吸收功能和消化功能；全身性疾病及部分免疫性缺陷所致的消化吸收功能不全，有麦胶性肠病和热带口炎性腹泻等。

病因与发病机制

1、消化不良

（1）胰酶缺乏或失活

慢性胰腺炎、胰腺癌、胰腺囊性纤维化、原发性胰腺萎缩、胰腺切除术后、胰脂肪酶失活、胃泌素瘤（Zollinger-Ellison综合征可因肠内的高酸度抑制脂肪酶的活性，导致脂肪吸收不良）。

（2）胆盐缺乏

严重肝实质病变（肝炎、肝硬化、肝癌等），所致胆盐合成减少、回肠切除术后、克罗恩病、长期肝内外胆管梗阻以及小肠细菌过度生长、新霉素、秋水仙碱、碳酸钙、考来烯胺等与胆盐结合的药物。

（3）食物和胆汁胰液混合不充分

胃空肠吻合术后。

（4）刷状缘酶缺陷

双糖酶缺乏、乳糖酶缺乏、蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏、海藻糖酶缺乏。

2、吸收不良

（1）小肠黏膜的吸收面积减少

如短肠综合征等（大量小肠切除、胃结肠瘘、小肠结肠瘘等）。

（2）小肠黏膜广泛性病变

克罗恩病、多发性憩室炎、小肠结核，乳糜泻、热带性口炎性腹泻、寄生虫病（贾第鞭毛虫病、蓝伯鞭毛虫病、钩虫、姜片虫等）、放射性小肠炎、内分泌病、糖尿病、甲状旁腺功能亢进、肾上腺皮质功能不全、系统性病变（蛋白质营养不良、淀粉样变、系统性红斑狼疮、硬皮病等）、选择性IgA缺乏症。

（3）黏膜转运障碍

无β-脂蛋白症、内因子或某些载体缺陷致维生素B₁₂和叶酸转运障碍、AIDS等。

（4）原因不明

Whipple病、特发性脂肪泻、Fancth细胞缺乏、先天性小肠旋转不良、假性肠梗阻等。

3、淋巴或血液循环障碍所致运送异常

（1）淋巴系统发育异常

小肠淋巴管扩张、遗传性下肢淋巴水肿。

（2）淋巴管梗阻

腹膜后恶性肿瘤、右心衰竭、小肠淋巴管扩张、Whipple病、小肠结核及结核性肠淋巴管炎。

（3）肠黏膜血运障碍

肠系膜动脉硬化或动脉炎。

症状

吸收不良肠道早期症状仅有大便次数增多或正常而量较多，可伴有腹部不适、肠鸣、乏力、精神不振、体重减轻及轻度贫血等。随病情进展可出现典型症状，如腹泻、消瘦、乏力、心悸、继发营养不良及维生素缺乏等表现。不分昼夜频繁的水样泻是典型的特征，但并不常见。腹泻3～4次/日，为稀便或溏便，有时发生脂肪泻（粪便量多，恶臭，面有油腻状的光泽，漂浮水面），可伴腹痛、恶心、呕吐、腹胀、肛门排气增多、食欲不振。持续严重的吸收不良可出现各种营养物质缺乏的表现，铁、叶酸及维生素B₁₂缺乏可致贫血，维生素（如维生素A、维生素B、维生素D、维生素K）缺乏致皮肤粗糙、夜盲、舌炎、口角炎、神经炎、感觉异常、骨痛、手足抽搐、出血倾向等改变。面肌抽搐和轻叩面部肌抽搐是钙吸收不良的征象。维生素D和钙吸收障碍时，可有击面试验征和束臂试验征阳性。部分患者可有肌内压痛、杵状指、血液系统如皮肤出血点、淤斑。晚期可出现全身营养不良、恶液质等表现。

并发症

实验室检查

1、血液检查

（1）常规及生化检查

常有贫血，小细胞性或巨幼红细胞性贫血，凝血酶原时间延长。血清蛋白、胆固醇降低。低血钙，低血磷，血清碱性磷酸酶活性增高，低血钾。严重疾病血清叶酸、维生素B₁₂水平降低。

（2）血清β-胡萝卜素浓度测定

血清β-胡萝卜素测定是脂肪吸收不良的非特异性实验。低于100μg/100mL提示脂肪泻，少于47μg/100mL提示严重脂肪泻，但其浓度超过100μg/100mL并不能排除轻度的脂肪泻。

β-胡萝卜素可在肝脏疾病或进食胡萝卜素缺陷饮食的酗酒者中发现假性降低。脂蛋白紊乱或包含胡萝卜素食物的摄入也影响其结果。

（3）乳糖耐量试验

主要用于检查双糖酶（主要是乳糖酶）缺乏。受试者口服乳糖50g，每1/2h抽血测血糖共2h，正常情况下，口服乳糖经小肠黏膜乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收。正常人血糖水平上升，超过空腹血糖1.1mmol/L。乳糖酶缺乏者，血糖水平上升不明显，同时可出现腹鸣、腹痛、吸气等乳糖不耐受症状。

2、龚便检查

寄生虫病患者粪便可查到孢囊，钩虫卵或姜片虫卵等。

（1）粪脂肪定性测量

如发现有脂肪吸收不良存在可进行粪显微镜下脂肪分析。粪苏丹Ⅲ染色可见橘红色的脂肪小球，在每高倍视野直径小于4μm达到100个小球被认为是正常的。苏丹Ⅲ染色其敏感性为78%，特异性为70%。为检测粪脂肪最简便的定性方法，可作为粪脂肪测定的初筛试验，但不能作为主要的诊断依据。

（2）粪脂肪定量测定

一般用Vandekamer方法测定。其被认为是脂肪吸收不良的金标准。试验方法：连续进食标准试餐（含脂量80～100g/d）3天，同时测定其粪脂量3天，取其平均值，并按公式（摄入脂肪量－粪质量）/摄入脂肪量×100%计算脂肪吸收率。正常人粪脂低于6g/d，脂肪吸收率高于95%，如粪脂增加，吸收率下降，提示吸收不良。

（3）¹³¹I-三酰甘油及¹³¹I-油酸吸收试验

本试验服¹³¹I-三酰甘油或¹³¹I-油酸，收集72h内粪便，测定并计算粪便排出放射量占摄入放射量的百分比。¹³¹I-三酰甘油在十二指肠及空肠被胰脂肪酶分解为¹³¹I-油酸和游离脂肪酸。胰脂肪酶减少，粪便中¹³¹I含量增高，¹³¹I-三酰甘油试验反映胰腺功能。¹³¹I-油酸可直接由小肠吸收，可用于检查小肠吸收功能。两种放射性检查标记试验有助于鉴别消化不良和吸收不良。粪便¹³¹I-三酰甘油排出率高于5%或¹³¹I-油酸高于3%，提示吸收不良。

3、尿液检查

（1）右旋木糖吸收试验

右旋木糖试验用以区别小肠疾病或胰腺所致吸收不良。木糖通过被动扩散和主动转运吸收后，一半被代谢，其中由尿中排出。

本实验方法为：禁食一夜后排去尿液，口服右旋木糖25g（如引起腹泻可用5g法），鼓励患者饮水以保持足够的尿量，收集随后5h尿液标本，同时在摄入后1h时取静脉血标本。尿中右旋木糖低于4g（5g法小于1.2g）或血清右旋木糖浓度低于200mg/L（20mg/dL）提示小肠吸收不良。

在直接比较中，传统的尿试验明显较1h血液实验可靠。当尿收集时间太短，患者脱水，肾功能障碍，明显腹水，胃排空延迟时可出现假阳性。

（2）维生素B₁₂吸收试验

临床上用来区别胃和空肠引起维生素B₁₂缺陷，评估患者回肠功能。对评估胰腺分泌不足，细菌过度生长没有重要的临床意义。

口服维生素B₁₂后在胃内与内因子结合，于远端回肠吸收。给予小剂量（1mg）放射性标记的维生素B₁₂使体内库存饱和。然后口服⁵⁷Co或⁵⁸Co标记的维生素B_12?2μg，收集24h尿，测定尿中放射性含量。如尿中排泄量低于7%，提示吸收障碍或内因子缺乏。为明确维生素B₁₂吸收不良的位置，可做第二阶段维生素B₁₂吸收试验，在重复给药同时，口服内因子，如系内因子缺乏所致恶性贫血，24h尿放射性维生素B₁₂排泄量可正常。

4、呼吸试验

（1）¹³C-或¹⁴C-三油酸甘油酯呼气试验

¹⁴C-三油酸甘油酯呼气试验测定被¹⁴C标记的三酰甘油代谢后产生CO₂从呼气中排出的量。脂肪吸收不良，¹⁴CO₂排除率下降。再用¹⁴C-软脂酸或¹⁴C-辛酸做呼气试验，则可进一步鉴别脂肪吸收不良的原因。

发热、甲状腺疾病、肝病、糖尿病等可影响脂肪的代谢而影响呼吸试验的准确率。肺部疾病，患者对轻度吸收不良缺乏敏感性，射线的暴露及需要昂贵的设备，限制了其临床应用。如改用稳定同位素¹⁴C标记不同底物，通过质谱仪测定可避免放射性。对人体无害，可用于儿童和孕妇，扩大了应用范围。

（2）氢呼气试验

氢呼气试验是一种很方便的非侵入性糖吸收不良诊断实验。空腹予一定量的双糖，如疑为乳糖吸收不良，一般用50g乳糖液做试验餐。对蔗糖吸收不良，试验餐为1.5～2.0g/kg蔗糖。如为单糖吸收不良，则选用50g木糖或8g葡萄糖做试验餐。正常情况下在小肠全部被消化吸收，呼气中无或仅有极微量的氢气，吸收不良者，这些糖到达结肠，被结肠细菌发酵产氢，呼气中氢气增多。这些实验中以乳糖呼气试验最佳，乳糖氢呼气试验仍被许多研究者认为是诊断乳糖吸收不良的金标准。

诊断要点

吸收不良综合征的诊断需要首先结合临床表现疑及本征，第二证明其存在，第三证明其病因。吸收不良常根据疑诊患者的既往史、症状和体征以及相应的实验室检查做出诊断。

既往史和临床表现对明确病因有很大的帮助，应仔细询问以下既往史：①既往有无手术史，如胃肠切除或胃肠旁路术；②家族或幼年有无乳糜泻；③既往是否到过热带口炎性腹泻，贾第鞭毛虫病或其他胃肠疾病感染地；④是否嗜酒；⑤患者是否有慢性胰腺炎的历史或胰腺肿瘤的症状；⑥患者是否有甲状腺毒症、Addison病、whipple病、肝或胆病、糖尿病神经病变的特征；⑦患者是否有糖类吸收不良的高饮食（甜食如山梨醇、果糖）或脂肪替代品或能导致营养不良的不平衡饮食；⑧有无增加免疫缺陷性病毒感染的可能性；⑨患者既往有无器官移植或不正常的射线暴露。

合理地确立引起吸收不良的方法需依赖患者的背景。临床有显著腹泻、消瘦、贫血、维生素及微量元素缺乏应疑及吸收不良。应结合临床进行不同的实验室检查，如果没有时间限制可使用非侵入性试验，以进一步指导侵入性试验，以在最短的时间用最少的可能检查来诊断，如疑为寄生虫感染，粪便检查可以提供快速的非侵人性实验诊断。大细胞贫血提示叶酸和维生素B₁₂缺乏。

吸收不良综合征的常用诊断步骤如下：对早期疑诊病例可做粪脂肪定量试验，高于6g即可确定为脂肪泻，若粪脂正常亦不能完全排除吸收不良，必要时可做一些选择性检查。其病因诊断可作右旋木糖试验，若正常可大致排除小肠疾病，需进一步检查胰腺疾病或胆盐缺乏性疾病。若木糖试验不正常，可进一步做小肠影像学检查及小肠活组织检查，病因进一步的检查依赖其既往史和症状以及以前的检查，以资鉴别。

鉴别诊断

1、慢性结肠炎

亦常有腹痛腹泻，但以黏液血便为主，结肠镜检查所见结肠黏膜充血水肿、糜烂或溃疡。

2、慢性痢疾

腹泻以脓血便为主，粪常规可见大量脓血球，或见痢疾杆菌，大便培养可见痢疾杆菌生长。

3、克罗恩病

常有贫血、发热、虚弱等全身症状，肠镜检查见“线性溃疡”或肠粘膜呈“铺路石样”改变。

4、肠结核

有腹痛、腹泻、粪便中可脓血并有全身中毒症状，如消瘦、低热等，或有其他结核病灶。

5、肠肿瘤

可有腹泻，但以陈旧性血便为主，肠镜及X线钡灌肠及直肠指诊可有阳性体征。

6、胰源性脂肪泻

如慢性胰腺炎、先天性胰腺纤维化等。

治疗

吸收不良综合征的治疗主要为病因治疗。对病因不明者，主要进行纠正营养缺乏及必要的替代治疗。

1、病因治疗

病因明确者。应进行病因治疗，如能除去病因，则吸收不良状态自然纠正或缓解，如乳糜泻给予无麦胶饮食，炎症性肠病患者给予激素、SASP等治疗。

2、营养支持

对症治疗给予富含营养的饮食及补液，注意调解电解质平衡。补充各种维生素、铁、钙、叶酸、矿物质以及微量元素以避免缺陷综合征，腹泻明显者以低脂蛋白饮食为宜，给予止泻药，必要时予以中链三酰甘油口服，对病情严重者给予要素饮食或胃肠外营养支持治疗，对因肠道细菌繁殖过度所致吸收不良可予以抗生素治疗。

3、替代治疗

各种吸收不良综合征，均可致机体某些营养成分的不足或缺乏，因此，替代治疗对治疗本征来说也很重要。

如糖尿病患者可补充胰岛素，胰酶缺乏者可补充消化酶，制剂如胰酶。低丙种免疫球蛋白伴反复感染者可肌内注射丙种免疫球蛋白。

日常护理

1、一般护理：①腹泻：观察大便的性质和数量，准确采集标本及时送检，注意肛门周围的皮肤护理，擦净后清水清洗，严重时肛门周围涂氧化锌软膏。②休息：营养物质吸收障碍，常有消瘦、无力、水肿、低血压等应卧床休息。③心理护理：病程长与遗传有关，病人情绪低落，焦虑，应全面了解病情。④准确留取各种标本：了解检查的目的、方法和注意事项。

2、支持疗法：补充足够的热量，必需氨基酸、脂肪酸、电解质，微量元素和维生素等，经口或鼻饲给予要素饮食，也可完全胃肠外营养治疗。

3、要素饮食治疗：详见要素饮食护理。

4、完全胃肠外营养：外周深静脉或中心静脉以浓缩形式输入病人所需要的全部营养物质，详见胃肠外营养。

防治措施

吸收不良综合征病因复杂，且多为继发性吸收不良，重在病因预防，措施为加强原发病治疗，增强体质，防治胃肠道各种疾病和营养障碍性疾病，慎重处理手术伤口，注意饮食和用药安全。