流行病学

发病年龄多在40～60岁，男女比例约为2∶1，可发生在脊柱的任何部位，骶尾椎最多见，占50%～55%，其次为颅底枕骨部位，占35%～40%。

临床类型和分类

1、根据脊索瘤病理表现分类

（1）普通型：又称经典型，最常见，占脊索瘤80%～85%。瘤内无软骨或其他间充质成分。多见于40～50岁，﹤20岁少见。无性别差异。在病理上可有几种生长方式，但片状生长为其特征，由空泡状上皮细胞和黏液基质组成。细胞角蛋白和上皮膜抗原（EMA）的免疫染色阳性，电镜见核粒。这些特征有助本病与软骨肉瘤区别，后者免疫染色阴性，电镜无核粒。

（2）软骨型：占脊索瘤的5%～15%。其镜下特点除上述典型所见外，尚含有多少不等的透明软骨样区域。虽然有些学者通过电镜观察后将其归类为低度恶性的软骨肉瘤，但是大量的免疫组化研究发现软骨样脊索瘤的上皮性标记抗原呈阳性反应。本型发病年龄较小。

（3）间质型：又称非典型型，占脊索瘤的10%，含普通型成分和恶性间充质成分，镜下表现为肿瘤增殖活跃，黏液含量显著减少并可见到核分裂象。少数肿瘤可经血行转移和蛛网膜下腔种植性播散。本型可继发于普通型放疗后或恶变。常在诊断后6～12个月死亡。

2、根据脊索瘤的临床表现分类

（1）斜坡型：主要表现为一侧的Ⅵ～Ⅻ颅神经损害的症状，同时可伴有对侧的长束损害表现。因常压迫第3脑室后部和导水管使之向后上方移位，故可伴有一定程度的脑积水，但颅内压增高的症状因肿瘤生长缓慢而不明显。

（2）鞍旁型：主要表现为以外展神经受累为主的Ⅲ～V颅神经损害的症状。

（3）鞍内型：表现为视力减退、视野缺损及垂体功能紊乱。男性可表现为性欲减退、阳痿，女性则表现为闭经。

3、Al-Mefty等（1997）根据肿瘤的解剖部位以及手术入路提出新的分型方法

（1）Ⅰ型：肿瘤局限于颅底单个解剖腔隙（如蝶窦、海绵窦、下斜坡、枕骨髁等），瘤体小，症状轻微甚至无症状。此型易于全切除，预后较好。

（2）Ⅱ型：瘤体较大，侵犯2个或以上颅底解剖腔隙，但通过一种颅底入路可全切肿瘤。临床上以此型最多见。

（3）Ⅲ型：肿瘤广泛浸润颅底多个解剖腔隙，需联合应用≥2个颅底入路才能全切肿瘤。此型肿瘤手术难度大、疗效较差。

病因与发病机制

在胚胎发育过程中，由中胚层发生的脊索，最早是由原条头端的细胞团增生形成，后沿胚胎中轴生长成柱状的细胞团，上起自颅颊，下终于尾端。在胚胎第4周时，它位于神经管和原肠之间。不久，它与神经管一起形成原始脊柱，并逐渐呈软骨化和骨化。脊索组织也随之退化和消失，有一小部分脊索组织的遗迹，以髓核形式存留下来。但在胚胎发育过程中，脊索组织仍可能残留或迷走，通常残存于体轴的两端，即颅底蝶骨枕骨部和骶尾部。脊索瘤就是这些残留或异位的脊索组织发生的，并有恶变倾向。其特点是以局部骨性破坏为主，晚期可发生远处转移，约有10%的脊索瘤发生转移。

症状

肿瘤生长缓慢，早期症状轻微且不典型，常发展到相当大时才被发现。发生于骶尾椎的脊索瘤主要表现为骶尾部疼痛及压痛。肿瘤向骶椎呈浸润性生长，无明显的界限。如肿瘤向后发展，在骶部可触及肿块，如向前发展可出现膀胱、直肠刺激症状，位于骶管中央的肿瘤也压迫骶神经出现大小便功能障碍及马鞍区感觉异常。颈、胸、腰椎脊索瘤可出现相应部位受压的症状和体征。颅底枕骨部位的脊索瘤可引起头痛、视神经压迫征象及内分泌紊乱。

并发症

本病可合并大小便失禁等。

实验室检查

血常规有时可见血色素偏低，呈贫血貌，白细胞有轻度升高。

诊断要点

根据临床表现，皮损特点的特征性以及影像学检查，一般可以做出诊断。患者多为中年人，表现为局部渐增的疼痛和功能障碍。位在骶尾椎的肿瘤产生各种压迫症状，骶前肿瘤比向背侧生长者明显。X线片可见局限性骨破坏，向一侧膨出，肿瘤中不见骨化和钙化。肛门指诊常在骶骨前方触及肿块。

鉴别诊断

骶骨的原发肿瘤较少，主要以脊索瘤、骨巨细胞瘤及神经源性肿瘤相对较多。脊索瘤应主要与骨巨细胞瘤、神经源性肿瘤、转移瘤、软组织肉瘤和骶尾部畸胎瘤相鉴别。

1、骨巨细胞瘤

巨细胞瘤发病年龄多在20～40岁，以骶1～3受累为主，病变偏心性、多房性膨胀性骨质破坏为特征，肿瘤内无钙化。而脊索瘤则易侵犯骶3～5。巨细胞瘤相邻结构仅表现为推移，软组织肿块不明显，增强扫描后肿块周边和肿块内分隔状强化，而脊索瘤除推移邻近盆腔内结构外，肿瘤常向后方的肌群浸润，增强扫描后强化不明显。

2、转移瘤

是常见的骶骨继发性肿瘤，多有原发肿瘤病史，可有溶骨性、成骨性和混合型改变，但含钙化的较大的软组织肿块在转移瘤比较少见。

3、软骨肉瘤

好发于髂骨，在骨质破坏区和软组织肿块内可见环状和弧形瘤软骨钙化。

4、神经源性肿瘤

以40岁以上多见，多位于骶骨上部，因起源部位不同，神经源性肿瘤中心可位于椎管内、骶孔区及骶前。当位于椎管内时，在向周围沿骶孔及椎间孔向椎管外生长的同时可破坏骶骨因主要为压迫性破坏，故骶孔扩大而边缘清楚，较少有死骨。

治疗

（一）治疗

手术仍是本病的主要治疗方法，最佳手术方案是沿肿瘤边界完整切除。但脊索瘤解剖位置深，手术暴露困难，加之起病隐匿，病程较长，患者来诊时肿瘤已经广泛侵犯颅底，因此手术全切难度很大。由于脊索瘤对放射线不敏感，常规放疗通常只起到姑息性治疗的作用，放射外科的长期疗效仍不明确。目前认为，以保护神经血管和患者生存质量为前提，最大限度地切除肿瘤，结合辅助放疗，是颅底脊索瘤最佳的治疗模式。

1、手术治疗

（1）手术方法包括切刮术/冷冻术，边缘切除，扩大根治术等。脊索瘤对放疗和化疗不敏感。椎体脊索瘤因其所在部位的解剖复杂，较难彻底切除，故术后肿瘤较易复发，但术后放疗可减少复发。依据病变范围，对骶骨肿瘤可行全骶骨或部分骶骨切除。

（2）术后注意骨盆稳定性重建，并尽可能保留双侧S₁～S₂及至少一侧S₃骶神经根，配合适当的功能训练以恢复多数患者的肠道及膀胱功能。

2、放疗

在脊索瘤的治疗中处于主导位置还是仅为种辅助治疗方法仍然存在争议，但是既往经验表明单独应用放疗效果不佳。目前较为一致的意见是，放疗与手术治疗结合运用。放疗主要包括常规放疗、γ刀治疗、中子放疗、强子放疗等。

（二）预后

脊索瘤总的预后不佳，一般认为软骨型脊索瘤预后较好。Heffelfinger及其同行报道软骨型脊索瘤平均生存期为经典型脊索瘤病人的4倍。在他们的资料中，只有1例经典型脊索瘤患者生存期超过10年，而大约50%的软骨型脊索瘤患者生存期超过10年以上。

日常护理

1、注意休息，防寒保暖，预防感冒。

2、术后遵医嘱定期换药，保持伤口清洁，避免感染。

3、合理饮食，适当补充营养。

4、遵医嘱定期复查，了解病情变化，如有不适，随时就诊。

防治措施