薄基底膜肾病（thinbasementmembranenephropathy，TBMN）因肾小球基底膜超微结构呈弥漫性变薄而得名，在普通人群中发病率高达1%，占肾活检的3%～10%不等。本病以镜下血尿、伴/不伴少量蛋白尿、正常肾功能和血压、肾小球基底膜（GBM）变薄和较为良好的预后为主要特征，以往又称“良性家族性血尿”。在有家族史的TBMN患者中，绝大多数表现为常染色体显性遗传方式，但也有少数患者表现为常染色体隐性遗传或X伴性遗传。常见症状是血尿，多数呈持续镜下血尿。

流行病学

本病在普通人群中发病率高达1%，占肾活检的3%～10%不等。一般来说，本病任何年龄均可发病，男女比例约为1∶（2～3）。

临床类型和分类

病因与发病机制

在有家族史的TBMN患者中，绝大多数表现为常染色体显性遗传方式，但也有少数患者表现为常染色体隐性遗传或X伴性遗传。目前认为，TBMN的发病是由位于2号染色体COL4A3或COL4A4基因的杂合突变所致，而上述基因的纯合突变或复合杂合突变将导致常染色体隐性遗传的Alport综合征。另外，X染色体上编码Ⅳ型胶原α₅链的COL4A5基因某些点位如果发生突变，临床上也可以表现为TBMN，而非Alport综合征，故而目前常把TBMN和Alport综合征归为相关疾病。

症状

1、血尿

是TBMN患者的主要临床表现，其中多数患者（尤其成人）为持续性镜下血尿。儿童以无症状单纯性血尿为多见。上呼吸系统感染期间或感染后，部分患者偶尔在剧烈运动后可呈现肉眼血尿。约1/3患者有红细胞管型。尿红细胞位相显微镜检查多为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞。

2、蛋白尿

成人患者中45%～60%合并轻度蛋白尿（≤500mg/d），极少数薄基底膜肾病的成人患者有大量蛋白尿的临床表现。

3、其他

约1/3患者（女性为主）有腰部钝痛或酸痛感。部分成人患者（＜20%）可有轻度高血压。绝大部分患者预后良好，肾功能可长期维持在正常范围。少数患者可产生轻度氮质血症。

并发症

实验室检查

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氨，肌酐均正常，患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。

诊断要点

根据病史、实验室检查，凡单纯性血尿和（或）轻度蛋白尿患者，无水肿、高血压，无肾功能进行性减退，无眼异常，无耳聋，有血尿家族史者可拟诊。确诊须依赖肾活检，电镜见肾小球基底膜弥漫性变薄为确诊依据。

鉴别诊断

1、遗传性慢性肾炎

二者均以血尿为主要症状，且都属于遗传性疾病。但遗传性慢性肾炎一般仅见于青少年，肾功能可呈进行性减退，男性病情更为严重，常合并有神经性耳聋和眼异常，肾活检光镜下可见肾间质，特别是皮髓质交界处易见泡沫细胞，电镜下肾小球基底膜增厚并呈多层结构，可形成网状，其内包含致密颗粒。而良性家族性血尿为单纯性血尿或合并轻度蛋白尿，无肾功能进行性减退，肾活检免疫荧光阴性，光镜检查正常或轻度异常，电镜下可见弥漫性肾小球基底膜变薄而无电子致密物沉积，以此相鉴别。

2、系膜IgA肾病

二者临床表现均为血尿，但IgA肾病活检免疫荧光可见以IgA为主的免疫球蛋白沉积，电镜下可见大块电子致密物沉积，而良性家族性血尿肾活检免疫荧光为阴性，电镜无电子致密物沉积，故二者不难鉴别。

3、Alport综合征（AS）

典型AS不难与TBMN鉴别，其肾功能常呈进行性进展，同时合并眼、听力改变，电镜下GBM呈弥漫不规则增厚、变薄，分层，甚至断裂。但部分病例，尤其儿童和女性，可无眼耳病变，GBM也呈弥漫性变薄，此时鉴别存在一定困难，运用抗Ⅳ型胶原不同α链单抗检测这些链在GBM和表皮基底膜上沉积情况对鉴别诊断有帮助。

治疗

（一）治疗

本病无特殊治疗。当出现尿蛋白量增多、高血压或肾功能受损时，可给予ACE类药物治疗。极少数TBMN患者表现为大量蛋白尿或肾病综合征，可用糖皮质激素治疗。

（二）预后

虽然大部分呈良性进展，预后较好，但仍有少数患者可进入肾衰竭，故对TBMN应长期随访。避免上呼吸道感染、过度劳累，控制高血压，避免肾毒性药物，对疾病是有益的。

日常护理

1、一般护理

（1）休息与活动：充分休息，适当活动，但对于病情急性加重及伴有血尿的患者应限制活动。

（2）饮食护理：饮食注意低盐，优质蛋白的摄入，如精瘦肉、蛋清、淡水鱼等，避免食用辛辣刺激的食物。提供足够高热量，富含维生素、易消化饮食，适当调节高糖和脂类在饮食热量中的比例，以减轻自体蛋白质的分解、减轻肾负担。

2、病情观察

（1）血压的变化：准确测量血压，尤其是使用降压药物或调整降压药物剂量的患者。同时注意患者的主诉，有无头痛、头晕等症状。

（2）血尿、蛋白尿的变化。

（3）尿颜色、尿量的变化及肾功能：观察患者尿的性状，正确留取血标本、尿标本。

3、用药护理

合并高血压的患者应用ACEI类降压药，监测电解质，防止高血钾。

4、心理护理

本病病程长，病情反复，长期服药不良反应大，患者易产生悲观、恐惧等不良情绪。护理人员应积极主动与患者沟通，鼓励患者说出内心感受，对患者提出的问题予以耐心解答;并与患者家属一起做好患者心理疏导工作，解除患者后顾之忧，使患者以良好的心态正确面对现实。

5、健康教育

（1）生活指导：劳逸结合，注意休息和保暖，合理饮食，学会自我监测血压等。

（2）适当运动：可根据病情适当活动，选择合适的运动方式。

（3）遵医嘱按时用药：不随意增减药量。避免使用对肾功能有害的药物，如氨基苷类抗生素、抗真菌药等。

（4）定期门诊随访：病情出现变化时及时就医。

防治措施