流行病学

畸形性骨炎多发生在50岁以上。发病的男女之比为3∶2。国外报道的发病率较高，而我国该病少见。最常见的发病部位是骨盆、颅骨、胫骨、脊柱、肱骨和胸骨。约有20%的患者发生颌骨受累，其中上颌骨为下颌骨的2倍。少数上、下颌骨同时受累。

临床类型和分类

病因与发病机制

病因不明。推测的病因包括自身免疫性疾病、甲状腺亢进相关的内分泌异常、先天性结缔组织代谢异常、自主神经系统介导的血管异常等。有人根据病变的破骨细胞核内发生的超微结构改变，提出病毒如麻疹病毒感染的病因学说。最近的研究发现约5%～20%的家族性或散发性病例染色体5q35位置上发生SQSTM1/p62基因突变，使其编码的蛋白质在第392个氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸。这是此病最常见的遗传学改变。另外还发现7个与该病易感性增强的染色体位点的改变，它们是1pl3、7q33、8q22、10p13、14q32、15q24和18q21。其中3个位点分别包含CSF1、TNFRSFII和TM7SF4基因，它们与破骨细胞的分化和功能密切相关。

症状

病变常先累及其他骨，以后侵及颌骨；也有主诉先发于颌骨者；偶尔有只侵犯颌骨者。病变的最初常常是单个骨受累，症状常常是受累骨的变形和疼痛，疼痛的性质是深在的。颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。由于骨发生血管化，所以受累骨表面的皮肤温度可升高。头痛、听觉和视力障碍、面瘫、眩晕等神经症状可能在很大程度上与颅骨骨孔变窄，相关的血管和神经受压有关。此病病程缓慢，且可于某时期内长期停止进展。

颌骨受累者最常见的症状是面部畸形，一侧或两侧颊部骨质凸出，颜面扁平而宽，牙槽嵴增厚，硬腭增厚影响咀嚼、发音。患者笑时，巨大牙槽嵴外露。牙槽平滑增大，致使唇颊侧倒凹消失。除非下颌骨也被侵犯，一般情况下下颌会很合适地嵌入上颌中，犹如装入盒中，下牙在上颌黏膜上留有牙痕。如下颌也被侵犯，则下颌深度及宽度均增加。血管期被侵犯的上颌表面皮肤潮红、肿胀，黏膜亦常潮红，有许多浅在弯曲的血管。硬化期骨质形成增加，牙齿似萌出样、倾斜，切牙向后及后牙向腭侧倾斜最常见。如牙骨质过长的牙齿与骨质有固连，则可陷入骨中。颌骨膨大变形可导致牙移位、倾斜及咬合关系异常。无牙颌患者可因颌骨膨大而需更换义齿。还可见牙槽嵴变宽，腭穹隆变扁，牙间隙增大，牙松动。颌骨增大严重时，口唇无法正常闭合而呈开口状态。约20%的患者无症状，只是在进行X线检查时偶尔发现。

病变累及骨较多时，骨肿瘤的发生率特别高，达10%，如仅单骨或少数骨被侵犯，肿瘤发生率较低。肿瘤的类型约半数为骨肉瘤，1/4为纤维肉瘤，软骨肉瘤及巨细胞瘤亦有报道。肿瘤可发生于任何骨骼，股骨和肱骨常见，颌骨少见。

并发症

并发症包括骨畸形、骨脆弱、神经症状和病理性骨折。血管期早期可因拔牙造成出血。少数病例（1%～15%）可发生骨肉瘤变。

实验室检查

血液检查

多数患者的血清碱性磷酸酶升高尿羟脯氨酸含量增加，而血清钙、磷、维生素D₃和甲状腺素水平正常。

诊断要点

根据临床表现和影像学检查可以初步诊断畸形性骨炎。在本病成骨期，患者血液中的血清碱性磷酸酶多有明显升高，尿液中的羟脯氨酸水平也可增高，有助于本病的诊断。

鉴别诊断

1、骨纤维异常增殖症

在临床上，骨纤维异常增殖症与畸形性骨炎相反，很少在30岁以后出现颌骨膨隆；多限于一侧颌骨。畸形性骨炎是中年以后的骨病，常侵犯双侧上颌骨，使上颌牙齿向腭侧移位，颌骨前部常被累及。在活跃期，患部黏膜潮红，可见扩张的血管。被侵犯的颌骨可伴有钝痛。

X线片上，骨纤维异常增殖症与畸形性骨炎均可呈磨砂玻璃状，但畸形性骨炎并不很均匀。不规则骨硬化在下颌骨纤维异常增殖症可相似于畸形性骨炎，但不是棉絮状。牙根吸收且牙骨质过长是畸形性骨炎的X线特征。

2、甲状旁腺功能亢进

畸形性骨炎在吸收期以显示骨质疏松为主的患者需与甲状旁腺功能亢进者区别。甲状旁腺功能亢进有周身性骨病变，不似畸形性骨炎为单骨或多骨性病变。甲状旁腺功能亢进者的皮质骨可变薄、骨小梁不规则且稀少，约40%的患者合并棕色瘤或假囊肿；颅骨不增厚，可见散在的微颗粒透亮像，板障像不清。畸形性骨炎的皮质骨增厚但疏松，骨小梁不规则、粗糙；颅骨增厚，如虫蛀状且可见环状疏松区。

治疗

（一）?治疗

无症状或症状很轻者可不子治疗。治疗的指征是患者出现不适，碱性磷酸酶升高至正常的2倍。治疗主要为对症性的，如用止痛剂镇痛；降钙素可抑制破骨细胞功能，止痛，降低碱性磷酸酶水平，减少血流供应；双膦酸盐可抑制骨吸收和骨形成，降低碱性磷酸酶和脲羟脯氨酸水平。对病理性骨折者可采用外科。

在颌骨，需注意避免并发症，避免牙齿及牙龈的炎症，以免导致骨髓炎。因骨髓血运非常丰富，而骨质硬化易感染。牙骨质过长可使牙拔除困难，如必须拔除，牙槽窝需缝合以控制感染和出血。在上颌要避免口腔上颌窦瘘。义齿需很好设计，应经常修改以避免骨质被压迫坏死。

（二）?预后

许多损害可能发生在无症状的患者中，这种较轻情况的预后一般较好。本病常见延续情况。少于1%的患者发生恶性病变并且通常突然疼痛加重可以表示疾病恶化，不能确定的病例可能需要骨组织活体组织检查，骨肉瘤改变提示预后较差。

日常护理

防治措施